Engel aus Fleisch und Knochen. Angelman-Syndrom

Ich habe oft gedacht, dass, wenn unsere Arbeit von Nutzen ist, demütig und ehrlich gesagt, dass ich das habe "Kraft des Wortes" und Tausende von Menschen über Neuigkeiten und interessante Informationen zu informieren, die helfen können, ist ein Glück ... denn unter all den Tausenden von Menschen, die uns lesen und bei denen wir Ihnen für Ihre Zeit und Ihre Aufmerksamkeit danken, gibt es sicherlich viele, die einen Fall haben Ihre Angehörigen, Freunde, Nachbarn oder Bekannten und an wen Sie auf die eine oder andere Weise helfen können.

Nach dieser Maxime der Macht des Wortes und dem Versuch, das Gewissen zu erwecken, gebrochene Herzen oder den Geist, den wir verloren haben, zu erwecken ... möchten wir Ihnen heute ein wenig bekanntes Syndrom "El Angelman-Syndrom"Oder die "Glückliches Puppen-Syndrom".

Das Zeugnis, der beste Weg, um bekannt zu werden ...

Aitor war 20 Monate alt, als seine Eltern ihm sagten, dass er nicht gehen würde ... er wusste immer noch nicht, dass er das Angelman-Syndrom hatte, heute ist er 6 Jahre alt und er erzählt uns sein ganzes Leben auf der Facebook-Seite, dass seine Eltern "Abenteuer und Missgeschicke" geschaffen haben eine Familie mit Angelman "... und dieser Junge spielt Fußball, spielt Schlagzeug, schwimmt gerne, läuft und Computer und liebt seinen Bruder Urko.

Das Angelman-Syndrom

In 1965 Der englische Kinderarzt Harry Angelman war der erste, der dieses Syndrom beschrieb. Er erzählte 3 seiner Patienten mit den gleichen Merkmalen: schwere geistige Behinderung, motorische Sprachschwierigkeiten und übermäßiges Lachen. Von dieser kurzen Beschreibung vergingen 30 Jahre bis in 1987 Es wurde entdeckt, dass diese Leute Ihnen fehlte ein DNA-Fragment auf Chromosom 15.

Ich wünsche von ganzem Herzen, dass Ihnen dieses Video genauso gut gefällt wie ich und dass ich Ihnen auf die eine oder andere Weise helfen kann.

10 Dinge, die Sie über das Happy Dolls-Syndrom wissen sollten

1. Es betrifft sehr wenige Leute. In Spanien sind nur etwa 250 Fälle bekannt, obwohl es sicherlich mehr Fälle gibt, bei denen die Ärzte kein Syndrom kennen, das manchmal mit anderen Erkrankungen wie Autismus oder Zerebralparese verwechselt wird.

2. Das Neugeborene ist ein normales Kind, es ist nicht bis sechster Monat Wenn sie anfangen, eine Verzögerung in ihrer neurologischen, motorischen und intellektuellen Entwicklung zu bemerken, werden sie im ersten Lebensjahr deutlicher.

3. Die 60% Sie haben die blonde haare und die blaue Augen zur Hypopigmentierung.

4. niedriger als der durchschnittliche kraniale Umfang (Mikrozephalie)

5. Charakteristische Gesichtsmerkmale: vorstehender Kiefer, breiter mund, versunkene Augen, Neigung zu haben Zunge raus.

6. Schwere Sprechstörung, Zittern in den Extremitäten, epileptische Anfälle...

7. Bereitschaft zu sein fröhlich immer mit Konstanten Gelächter, Was hat ihm den Spitznamen "Das Böse des glücklichen Kindes" oder das Happy Dolls Syndrome eingebracht, das 1965 nach dem Kinderarzt Harry Angelman benannt wurde.

8. Jeder Fall ist anders und in 15% der Fälle ist die Ursache noch unbekannt.

9. Das Risiko, eine zu haben zweiter Sohn mit Angelman ist sehr hoch.

10. In der 85% der Fälle durch a vorgeburtliche Diagnose die aus einer Chorionebiopsie oder Amniozentese besteht, kann identifiziert werden. Für die anderen 15% gibt es keine Antwort.

Wo finde ich weitere Informationen zu diesem Syndrom??

Wenn Sie mehr über das Angelman-Syndrom erfahren möchten, überlassen wir Ihnen alle Informationen. Wir hoffen es hilft dir.

-Abenteuer und Missgeschicke einer Familie mit Angelman, Seite, die die Eltern eines Kindes mit dem Namen Aitor auf Facebook erstellt haben, um der Welt beizubringen, dass ein Kind mit Angelman nicht gleichbedeutend mit Unglück ist.

-Angelman-Syndrom-Vereinigung (ASA)

-Facebook-Seite der Angelman Syndrome Association

-Krankenhäuser Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Sie sind die einzigen 2 spanischen Krankenhäuser, die sich bei Angelman spezialisiert haben.