Hauptursachen und Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms

Ziliopathien sind genetisch bedingte Krankheiten, die morphologische und funktionelle Veränderungen in vielen Teilen des Körpers verursachen. In diesem Artikel werden wir beschreiben die Symptome und Ursachen des Bardet-Biedl-Syndroms, eine der häufigsten Ziliopathien, die unter anderem zu fortschreitendem Sehverlust und Nierenveränderungen führt.

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Was ist das Bardet-Biedl-Syndrom??

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine Art von Ziliopathie, eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die Veränderungen der primären Flimmerhärchen der Zellen nach sich ziehen. Weitere häufige Ziliopathien sind die polyzystische Nierenerkrankung, Nephronophthose, das Joubert-Syndrom, die angeborene Leber-Amaurose, das orofaciodigital-Syndrom, die Asphyxiating-Thoraxdystrophie und das Alström-Syndrom..

Zu den Anzeichen von Ziliopathien gehören die Degeneration von Netzhautgewebe, das Auftreten von Gehirnanomalien und die Entwicklung von Nierenerkrankungen. Adipositas, Diabetes und Skelettdysplasie (morphologische Abnormalitäten in Knochenzellen) sind ebenfalls häufige Folgen von Gendefekte bei der Synthese von Ziliarproteinen.

Das Bardet-Biedl-Syndrom betrifft etwa 1 von 150 Tausend Menschen. Seine spezifischen Ausprägungen variieren von Fall zu Fall aufgrund der großen genetischen Variabilität der Defekte, die diese Krankheit verursachen.

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Ursachen dieser Störung

Bisher haben sie sich zumindest identifiziert 16 Gene, die mit der Bardet-Biedl-Krankheit assoziiert sind. In den meisten Fällen werden die Veränderungen durch Mutationen in mehreren beteiligten Genen verursacht. Dies macht die Zeichen sehr unterschiedlich. Defekte im MKS-Gen scheinen zu besonders schweren Varianten der Störung zu führen.

Etwa ein Fünftel der Fälle weist jedoch in keinem dieser Gene Mutationen auf, was darauf hindeutet, dass sie in Zukunft andere finden werden, die sich auf die gleichen Anzeichen und Symptome beziehen..

Diese genetischen Defekte bilden Proteine, die die Synthese und das ordnungsgemäße Funktionieren von primären Zilien ermöglichen, Strukturen, die in verschiedenen Zellen vorkommen. Dies führt zu Fehlbildungen und Problemen in Augen, Nieren, Gesicht oder Genitalien unter anderen Körperteilen.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist mit McKusick-Kaufman verbunden, das durch autosomal-rezessive Vererbung übertragen wird und es ist durch das Vorhandensein von postaxialer Polydaktylie, angeborener Herzkrankheit und Hydrometrocolpos (zystische Erweiterung der Vagina und des Uterus, die eine Ansammlung von Flüssigkeiten verursacht) gekennzeichnet. Die Differentialdiagnose zwischen beiden Erkrankungen kann komplex sein.

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Symptome und Hauptzeichen

Es gibt viele Veränderungen, die als Folge von Zilienfehlern auftreten können. Wir werden uns auf das charakteristischste und relevanteste konzentrieren, obwohl wir die meisten davon erwähnen werden

1. Dystrophie der Zapfen und Stöcke (Retinitis pigmentosa)

Retinitis oder Pigment-Retinopathie ist eines der charakteristischsten Anzeichen von Ziliopathien. tritt in mehr als 90% der Fälle auf. Dies impliziert einen fortschreitenden Sehverlust Das fängt mit mangelnder Sehschärfe und Nachtblindheit an und bleibt auch nach der Kindheit bestehen. In manchen Fällen erreicht sie auch das Sehvermögen im Jugendalter oder Erwachsenenalter.

2. Postaxiale Polydaktylie

Ein weiteres Schlüsselzeichen ist das Vorhandensein eines zusätzlichen Fingers an den Händen oder Füßen, Dies tritt bei 69% der Menschen mit Bardet-Biedl-Syndrom auf. In einigen Fällen sind die Finger kürzer als normal (Brachydaktylie) und / oder sind miteinander verschmolzen (Syndaktylie)..

3. Stamm Fettleibigkeit

In mehr als 70% der Fälle tritt Adipositas nach zwei oder drei Jahren auf; es ist üblich, dass sie sich entwickeln Hypertonie, Hypercholesterinämie und Diabetes mellitus Typ 2 als folge. Diese Art von Fettleibigkeit wird auch als ein Schlüsselzeichen angesehen.

4. Renale Änderungen

Das Bardet-Biedl-Syndrom erhöht das Risiko für verschiedene Nierenerkrankungen: Polyzystische Nieren, Nierendysplasie, Nephronophthose (oder tubuläre Zystenkrankheit) und segmentale fokale Glomerulosklerose. Gelegentlich treten auch Veränderungen im unteren Teil des Harntrakts auf, beispielsweise Funktionsstörungen des Blasendetrusors.

5. Hypogonadismus

Hypogonadismus besteht aus mangelhafte Produktion von Sexualhormonen, das führt dazu, dass sich sexuelle Merkmale nicht normativ entwickeln. Diese Veränderung verursacht auch Sterilität und tritt häufiger bei Männern mit dem Syndrom auf.

6. Entwicklungsstörungen

Es ist üblich für sie Verzögerungen in Entwicklung, Sprache, Sprache und Motorik, sowie kognitive Defizite (meist moderat) als Folge von Ziliardysfunktionen. Diese Probleme verursachen normalerweise Änderungen der Schwere der Variablen im Lernen, in der sozialen Interaktion und im Selbstmanagement.

7. Andere Symptome

Beim Bardet-Biedl-Syndrom gibt es viele andere Symptome und Anzeichen, die jedoch nicht als grundlegende Merkmale der Krankheit angesehen werden. Darunter finden sich Verhaltens- und psychologische Veränderungen wie plötzliche Wutanfälle und mangelnde emotionale Reife.

Änderungen in der Größe des Kopfes und Fehlbildungen der Zähne und des Gesichts, vor allem im Bereich der Nase. In manchen Fällen tritt auch ein teilweiser oder vollständiger Geruchverlust (Anosmie) auf.

Die Hirschsprung-Krankheit tritt häufig als Folge der Bardet-Biedl-Krankheit auf. Es ist eine Erkrankung des Dickdarms, die den Darmtransit behindert und Verstopfung, Durchfall und Erbrechen verursacht. Es kann manchmal schwere Magen-Darm-Probleme verursachen, insbesondere im Dickdarm.

Literaturhinweise:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Neue Kriterien für eine verbesserte Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms: Ergebnisse einer Bevölkerungsumfrage. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437–46.

• Waters, A.M. & Beales, P.L. (2011). Ziliopathien: ein wachsendes Krankheitsspektrum. Pädiatrische Nephrologie, 26 (7): 1039-1056.