Canavan-Krankheitssymptome, -ursachen und -behandlung

Erbliche Defekte im ASPA-Gen verändern die Myelinscheiden, die die Funktion des Nervensystems erheblich beeinträchtigen.

In diesem Artikel werden wir beschreiben die Symptome, Ursachen und Behandlung der Canavan-Krankheit, Name, mit dem diese Veränderung der neuronalen Übertragung bekannt ist.

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Was ist die Canavan-Krankheit??

Canavans Krankheit ist die am weitesten verbreitete neurologische degenerative Störung in der Kindheit. Es ist eine schwere, oft tödliche genetische Veränderung, die zu einer Verschlechterung von Myelin führt, einer Substanz, die die Axone von Neuronen umgibt, um die Übertragung von Nervenimpulsen zu erleichtern, so dass sie sich nicht richtig ausbreiten..

Diese Störung ist in der Gruppe der Leukodystrophien enthalten, Erkrankungen, die mit Veränderungen in der Entwicklung und dem Erhalt von Myelinscheiden verbunden sind. Andere Krankheiten, die zu diesem Set gehören, sind Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher und Adrenoleukodystrophie..

Sie haben sich differenziert Zwei Varianten der Canavan-Krankheit: Neugeborene / Säuglinge und Jugendliche. Während Ersteres schwerere Symptome aufweist und frühzeitig erkannt wird, wird der juvenile Subtyp als milde Variante angesehen, bei der nur geringe Verzögerungen in der motorischen und verbalen Entwicklung auftreten können. es hat auch eine bessere Prognose.

Viele der Kinder mit der schweren Variante der Canavan-Krankheit Sie sterben vor ihrem 10. Geburtstag. Andere können bis etwa 20 Jahre überleben, während die Lebenserwartung in milden Fällen nicht gemindert zu sein scheint.

Diese Krankheit tritt viel häufiger bei Menschen auf, die ein genetisches Erbe aschkenasischer jüdischer Herkunft aus Mittel- und Osteuropa haben. Diese Bevölkerungsgruppe wurde aufgrund ihres hohen Inzuchtgrads von der medizinischen Gemeinschaft sehr genau untersucht.

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Symptome und Hauptzeichen

Obwohl die ersten Symptome der Canavan-Krankheit Häufig im ersten Lebensjahr auftreten, Die schnelle und fortschreitende Degeneration der weißen Gehirnsubstanz verursacht stärkere Veränderungen, die hauptsächlich auf den Verlust der sensorischen und motorischen Fähigkeiten zurückzuführen sind..

Die Symptome und Anzeichen dieser Erkrankung können stark variieren, je nachdem, ob wir über das Kind oder die jugendliche Variante sprechen, und welche Besonderheiten es in diesem Fall gibt. Einige der häufigsten sind die folgenden:

• Schwerwiegende Veränderungen in der motorischen Entwicklung
• Unfähigkeit zu sprechen
• Fehlende Entwicklung der Fähigkeit zu krabbeln, laufen und sitzen
• Erhöhter Muskeltonus (Hypertonie, Starrheit) oder erniedrigte (Hypotonie, Schlaffheit)
• Vergrößerung der Kopfgröße (Makrozephalie)
• Defizit in der motorischen Kontrolle des Kopfes
• Verringerung der visuellen Reaktionsfähigkeit
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Auftreten von epileptischen Anfällen
• Entwicklung der Lähmung
• Progressive Blindheit und Taubheit
• Probleme beim Versöhnen oder Aufrechterhalten des Schlafs
• Reizbarkeit

Ursachen dieser Krankheit

Canavan-Krankheit tritt als Folge von Anomalien im ASPA-Gen auf, welche die notwendigen Informationen enthält, um das Enzym Aspartoacylase zu synthetisieren. Diese Verbindung ermöglicht den Metabolismus der Aminosäure N-Acetyl-L-Aspartat, die wahrscheinlich an der zerebralen Homöostase und an der Synthese von Oligodendrozyten beteiligt ist, die Myelin bilden.

Bei Menschen, die an dieser Krankheit leiden, verhindern Mutationen im ASPA-Gen, dass Aminosäuren ordnungsgemäß verarbeitet werden können. Durch übermäßige Konzentration auf das Nervensystem stört die Bildung von Myelinscheiden und bewirkt, dass sie sich schrittweise verschlechtern. Folglich ist auch die neuronale Übertragung betroffen.

Diese Veränderung wird durch einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus übertragen, was bedeutet, dass ein Baby eine 25% ige Chance hat, die Krankheit zu entwickeln, wenn sowohl seine Mutter als auch sein Vater Träger des defekten Gens sind.

Behandlung und Management

Derzeit ist nicht ganz klar, ob es wirksame Methoden gibt, um die genetischen Veränderungen zu behandeln, die die Canavan-Krankheit verursachen. Aus diesem Grund Die Behandlung ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend und es hängt von den konkreten Manifestationen jedes Falls ab.

Schluckbeschwerden können sehr problematisch sein; In einigen Fällen müssen Fütterungs- und Hydrationssonden eingesetzt werden, um das Überleben des Patienten zu gewährleisten. Die Pflege der Atemwege und die Prävention von Infektionskrankheiten sind ebenfalls besonders wichtig.

Die Physiotherapie ist sehr nützlich, um die motorischen und posturalen Fähigkeiten zu verbessern von Kindern mit Canavan-Krankheit. Es kann auch Kontrakturen entlasten, die aufgrund von Veränderungen des Muskeltonus sehr häufig sind.

Interventionen sind effektiver, wenn sie bereits in einem frühen Stadium der Entwicklung der betroffenen Kinder angewendet werden, da auf diese Weise das Auftreten oder der Fortschritt einiger Symptome, wie Muskeln und verwandte Symptome, bis zu einem gewissen Grad minimiert werden können. die Kommunikation.

Derzeit gibt es Behandlungen in der experimentellen Phase, die sich auf genetische Veränderungen konzentrieren und metabolisch mit Defekten im ASPA-Gen verbunden. Diese therapeutischen Ansätze erfordern mehr Forschung, obwohl sie vielversprechende Daten für das zukünftige Management der Canavan-Krankheit liefern..