Holoprosenzephalie, Symptome und Behandlungen

Wenn wir uns ein Gehirn vorstellen, egal ob menschlich oder nicht, besteht das Bild, das Ihnen in den Sinn kommt, normalerweise aus einem Organ, dessen äußere Schicht von Falten durchzogen ist, zwischen denen wir einige Vertiefungen sehen können, die es uns ermöglichen, das Vorhandensein von zwei Hälften oder Gehirnhälften.

Diese Trennung haben die meisten Menschen, die sich während unserer fötalen Entwicklung bilden. Aber nicht alle: Es gibt Kinder, deren Gehirn nicht geteilt ist oder deren Hemisphären verwachsen sind: Wir reden hier davon Kinder leiden an Holoprosenzephalie.

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Holoprosenzephalie: was ist das??

Es wird Holoprosenzephalie a genannt eine Art Missbildung während der fötalen Entwicklung bei dem es keine Trennung zwischen den verschiedenen Strukturen des Vorderhirns gibt: Es besteht eine Verschmelzung zwischen den Gehirnhälften des Gehirns sowie zwischen einigen Subkortexstrukturen und den Hirnkammern. Diese Verschmelzung bzw. Nichttrennung kann auf ganzer oder teilweiser Ebene stattfinden (Halbkugeln sind vollständig oder nur in einigen Teilen verschmolzen)..

Allgemein, die Aufteilung des Gehirns in verschiedene Lappen und Hemisphären Es tritt um die vierte Schwangerschaftswoche auf. Bei der Holoprosenzephalie tritt diese Teilung nicht auf oder kann nicht abgeschlossen werden, was schwerwiegende Auswirkungen vor und nach der Geburt hat. Dieser Zustand wird in der Regel mit dem Auftreten von Schädel- und Gesichtsfehlbildungen, vorhandenen Veränderungen wie Hypertelorismus oder Augen zusammen, Zyklopie oder einem einzelnen Auge, Veränderungen der Nase, Spaltlippen, Gaumenspalten oder Hydrozephalus einhergehen. Es ist auch üblich, dass Probleme bei der Fütterung und bei der thermischen Aufrechterhaltung, Herz- und Atmungsveränderungen und Krämpfen auftreten. Es ist auch mit unterschiedlichen geistigen Behinderungsgraden verbunden, in Fällen, die ausreichend mild sind, um Leben zuzulassen.

Im Allgemeinen hat die Holoprosenzephalie eine sehr schlechte Prognose, insbesondere im Alobartyp: Jungen und Mädchen Sie vergehen normalerweise entweder vor der Geburt oder vor dem Erreichen des sechsten Lebensjahres. Bei den anderen Typen ist ein Überleben bis zu einem oder zwei Lebensjahren möglich. Abhängig davon, ob andere Komplikationen vorliegen und der Schweregrad der Störung. In den milderen Fällen ist ein Überleben möglich, obwohl sie im Allgemeinen mehr oder weniger an kognitiven Defiziten leiden.

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Einige Hauptvarianten

Die Holoprosenzephalie ist eine Erkrankung, die je nach möglichem Trennungsgrad der Gehirnhälften auf unterschiedliche Weise auftreten kann. Sie betonen hauptsächlich drei erste Varianten, die gewohnheitsmäßigsten, obwohl es zu berücksichtigen ist, dass es andere gibt. Diese Arten von Holoprosenzephalie sind die folgenden.

1. Lobar-Holoprosenzephalie

Die Lobar-Holoprosenzephalie ist die mildeste Form dieser Art von Veränderung. In diesem Fall können sie beobachtet werden Das Vorhandensein von Lappen ist fast perfekt voneinander getrennt, obwohl diese Trennung nicht in den Frontallappen durchgeführt wurde und sie normalerweise kein Septum pellucidum haben.

2. Semiilobare Holoprosencephalie

Bei dieser Variante der Holoprosenzephalie gibt es eine Teilung der Hemisphären in einem Teil des Gehirns, aber die Frontal- und Parietallappen sind verschmolzen. Die interhemisphärische Fissur wird nur im temporalen und okzipitalen Bereich beobachtet.

Es ist üblich, dass Hypotelorismus vorhanden ist, das heißt, dass die Augen des Babys viel weniger von den Gewohnheiten getrennt sind, die klein sind oder nicht direkt existieren. Lippen- oder Gaumenspalte sind ebenso zu sehen wie Fehlbildungen oder Fehlbildungen auf der Nasenebene.

3. Holoprosenzephalie Alobar

Es ist die schwerwiegendste Form der Holoprosencephalie, bei der sich die Hemisphären nicht zu einem gewissen Grad trennen und vollständig verschmelzen. Es gibt oft einen einzigen Ventrikel und / oder ein einzelner Thalamus.

Viele dieser Kinder werden auch mit nur einem Auge geboren. In diesem Fall wird die Existenz von Zyklopie in Betracht gezogen. Wahrscheinlich beruhte die Entstehung der mythischen Figur der Zyklopen auf der Beobachtung einiger Fälle dieser Art von Holoprosencephalie. Die Nase hat in der Regel Fehlbildungen, die Bildung einer Form in Form von Proboscis oder gar kein Nasenloch (etwas, das das Kind zum Ersticken bringen kann) oder nur eines davon.

4. Interhemisphärische Holoprosenzephalie

Diese Variante, die weniger häufig als die vorherigen drei vorkommt, tritt auf, wenn die Aufteilung des Gehirns nicht im mittleren Teil erfolgt: in den hinteren Teilen der Frontal- und Parietallappen. Es gibt jedoch kein Corpus callosum (mit der möglichen Ausnahme von Genu und Splenium), obwohl Im Allgemeinen gibt es auf der Ebene der subkortikalen Strukturen keine Überlappung oder Fusion. Auch Syntelenzephalie genannt.

5. Aprosenzephalie

Obwohl technisch gesehen nicht bereits Holoprosencephalie vorliegt, wird die Aprosenzephalie manchmal auch als eine Variante dieser Erkrankung angesehen, bei der das Vorderhirn nicht direkt gebildet wird.

Ursachen dieses Problems

Holoprosenzephalie ist eine Veränderung, die während der Entwicklung des Fötus auftritt. Es gibt eine Vielzahl möglicher Faktoren, die zu dessen Entstehung führen können. Es wurde eine Vielzahl von Fällen festgestellt, in denen Es gibt genetische Veränderungen in zahlreichen Genen (Jeder Vierte hat Veränderungen in den Genen ZIC2, SIC3, SHH oder TGIF) sowie verschiedene Syndrome und Chromosomenstörungen (darunter Patau-Syndrom oder Edwards-Syndrom)..

Es wurde auch ein Zusammenhang mit Umweltfaktoren beobachtet, z. B. unkontrollierter Diabetes bei der Mutter oder Missbrauch von Alkohol und anderen Drogen sowie der Konsum einiger Medikamente.

Behandlung

Dieser meist genetisch bedingte Zustand wird nicht kurativ behandelt. Die anzuwendenden Behandlungen sind im Allgemeinen palliativ, gerichtet auf die Aufrechterhaltung ihrer Vitalfunktionen, korrigieren Sie Schwierigkeiten und verbessern Sie das Wohlbefinden und die Qualität.

In milden Fällen, die ein Überleben erreichen, wird die Anwendung von Ergotherapie und kognitiver Stimulation empfohlen. Die Notwendigkeit einer multidisziplinären Behandlung mit Fachleuten aus verschiedenen Disziplinen (Medizin und Beschäftigungstherapie, klinische Psychologie, Physiotherapie und Logotherapie) sollte bewertet werden. Und dies, ohne die Behandlung von Eltern und der Umwelt zu vernachlässigen (was Psychoedukation und Beratung sowie möglicherweise einen psychologischen Eingriff erforderlich macht)..

Literaturhinweise:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E. (2012). Pränataldiagnostik von ZNS-Anomalien außer Neuralrohrdefekten und Ventrikulomegalie (online). Verfügbar unter: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiven auf Holoprosencephalie: Teil II. Zentralnervensystem, kraniofaziale Anatomie, Syndromkommentar, diagnostischer Ansatz und experimentelle Studien. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.