Angelman-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Angelman-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung genetischen Ursprungs, das das Nervensystem beeinflusst und schwere körperliche und geistige Behinderungen verursacht. Menschen, die darunter leiden, können eine normale Lebenserwartung haben. Sie benötigen jedoch besondere Pflege.

In diesem Artikel werden wir über dieses Syndrom sprechen und seine Eigenschaften, seine Ursachen und seine Behandlung untersuchen.

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Merkmale des Angelman-Syndroms

Harry Angelman, ein britischer Kinderarzt, beschrieb dieses Syndrom 1965 zum ersten Mal, als er mehrere Fälle von Kindern mit einzigartigen Merkmalen beobachtete. Erstens diese neurologische Störung erhielt den Namen "Happy Doll-Syndrom", denn die von diesen Kindern entwickelte Symptomatologie zeichnet sich durch übermäßiges Lachen und einen merkwürdigen Gang mit erhobenen Armen aus.

Jedoch die Unfähigkeit, Sprache oder Mobilität richtig zu entwickeln Dies sind ernste Probleme, die Personen mit dem Angelman-Syndrom entwickeln, das erst 1982 benannt wurde, als William und Jaime Frías den Begriff zum ersten Mal prägten.

Frühe Entwicklung dieses Zustands

Die Symptome des Angelman-Syndroms treten normalerweise bei der Geburt nicht auf, und obwohl die Kinder in der Regel Anzeichen für eine Entwicklungsverzögerung von etwa 6-12 Monaten zeigen, kann dies bei Kindern der Fall sein, Es wird erst im Alter von 2-5 Jahren diagnostiziert, wenn die Merkmale dieses Syndroms deutlicher werden. In sehr jungen Jahren können Kinder nicht in der Lage sein, ohne Unterstützung zu sitzen oder nicht zu stottern. Später können sie jedoch, wenn sie groß werden, überhaupt nicht sprechen oder nur ein paar Worte sagen.

Nun, die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom Sie können durch Gesten kommunizieren, Schilder oder andere Systeme mit der richtigen Behandlung.

Ihre Symptome in der Kindheit

Die Mobilität eines Kindes mit Angelman-Syndrom wird ebenfalls beeinträchtigt. Sie haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Gehen Probleme des Gleichgewichts und der Koordination. Ihre Arme können abrupt zittern oder sich bewegen, und Ihre Beine sind möglicherweise steifer als normal.

Eine Reihe von unterschiedlichen Verhaltensweisen Sie sind mit dem Angelman-Syndrom assoziiert. In jungen Jahren präsentieren diese Kinder:

• Gelächter und häufiges Lächeln, oft mit wenig Ermutigung. Auch eine leichte Aufregung.
• Hyperaktivität und Unruhe.
• Kurze Aufmerksamkeitsspanne.
• Probleme beim Schlafen und brauchen mehr Schlaf als andere Kinder.
• Eine besondere Faszination für Wasser.
• Im Alter von etwa zwei Jahren versunkene Augen, breiter Mund mit hervorstehender Zunge und verstreuten Zähnen sowie Mikrozephalie.
• Kinder mit dem Angelman-Syndrom können auch um dieses Alter herum Anfälle haben.

Andere mögliche Merkmale des Syndroms umfassen:

• Tendenz deine Zunge herauszuhalten.
• Gekreuzte Augen (Strabismus).
• Helle Haut und helle Haare und Augen in einigen Fällen.
• Seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Gehen Sie mit den Armen in die Luft.
• Einige junge Babys mit Angelman-Syndrom haben möglicherweise Probleme beim Füttern, da sie das Saugen und Schlucken nicht koordinieren können.

Symptome im Erwachsenenalter

Im Erwachsenenalter sind die Symptome ähnlich; jedoch, Anfälle sind in der Regel abweisend und werden sogar eingestellt, und Hyperaktivität und Schlaflosigkeit nehmen zu. Die oben genannten Gesichtsaspekte bleiben erkennbar, aber viele dieser Erwachsenen haben ein bemerkenswert jugendliches Aussehen für ihr Alter.

Pubertät und Menstruation treten in einem normalen Alter auf und die sexuelle Entwicklung ist abgeschlossen. Die meisten Erwachsenen können normal essen, mit Gabel und Löffel. Ihre Lebenserwartung nimmt nicht ab, Frauen mit diesem Syndrom neigen zwar zu Übergewicht.

Die genetische Veränderung als Ursache

Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung verursacht durch das Fehlen des UBE3A-Gens auf Chromosom 15q. Dies kann hauptsächlich aus zwei Gründen geschehen. 70% der Patienten leiden aufgrund einer mütterlichen Vererbung an einer Chromosomenveränderung von 15q11-13, die auch für eine schlechtere Prognose verantwortlich ist.

Zu anderen Zeiten ist es möglich, eine uniparentale Disomie zu finden, indem 2 Chromosomen 15 vom Vater geerbt werden, die Mutationen des UBE3A-Gens verursachen. Dieses Gen ist an der Verschlüsselung der GABA-Rezeptor-Untereinheiten beteiligt, was zu Veränderungen im Hemmsystem des Gehirns führt.

• Mehr über diesen Neurotransmitter erfahren Sie in diesem Artikel: "GABA (Neurotransmitter): Was ist es und welche Rolle spielt es im Gehirn?"

Diagnose des Syndroms

Es ist notwendig, bei der Diagnose dieses Syndroms vorsichtig zu sein, das aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome mit Autismus verwechselt werden kann. Allerdings ein Kind mit Angelman-Syndrom ist im Gegensatz zu einem Kind mit Autismus sehr gesellig.

Das Angelman-Syndrom kann auch mit dem Rett-Syndrom, dem Lennox-Gastaut-Syndrom und der unspezifischen Zerebralparese verwechselt werden. Die Diagnose beinhaltet die Verifizierung der klinischen und neuropsychologischen Merkmale und es ist fast unverzichtbar, DNA-Tests durchzuführen.

Die klinische und neuropsychologische Bewertung Es ist charakterisiert durch die Erkundung der Funktionsbereiche der betroffenen Personen: Motortonik, motorische Hemmung, Aufmerksamkeit, Reflexe, Gedächtnis und Lernen, Sprach- und Motorikfähigkeiten sowie ausführende Funktionen, Praxien und Gnosen vestibuläre Funktion, bezogen auf Gleichgewicht und räumliche Funktion.

Multidisziplinäre Intervention

Das Angelman-Syndrom ist nicht geheilt, aber es ist möglich, einzugreifen Behandle den Patienten so, dass er seine Lebensqualität verbessern kann und fördern ihre Entwicklung, daher ist es wichtig, eine individuelle Unterstützung bereitzustellen. An diesem Prozess ist ein multidisziplinäres Team beteiligt, an dem Psychologen, Physiotherapeuten, Kinderärzte, Ergotherapeuten und Logopäden beteiligt sind..

Die Behandlung beginnt, wenn die Patienten einige Jahre alt sind und kann Folgendes umfassen:

• Verhaltenstherapie kann verwendet werden, um problematische Verhaltensweisen, Hyperaktivität oder kurze Aufmerksamkeitsspanne zu überwinden.
• Möglicherweise sind Sprachtherapeuten erforderlich ihnen zu helfen, nonverbale Sprachkenntnisse zu entwickeln, wie Gebärdensprache und die Verwendung von visuellen Hilfsmitteln.
• Physiotherapie kann helfen, die Haltung zu verbessern, Gleichgewicht und die Fähigkeit zu gehen.

Aktivitäten wie Schwimmen, Reiten und Musiktherapie haben gezeigt, dass Bewegungen besser reguliert werden können. In einigen Fällen, ein orthopädisches Gerät oder eine Operation in der Wirbelsäule kann erforderlich sein, um eine weitere Krümmung zu verhindern.