Crouzon-Syndrom Symptome, Ursachen und Intervention

Bei der Geburt haben die meisten Menschen einen geschmeidigen Schädel, der es uns ermöglicht, durch den Geburtskanal zur Welt zu kommen. Diese Knochen werden sich mit zunehmendem Alter schließen und nähern, da unser Gehirn an Größe und Reifung zunimmt.

Es gibt jedoch Fälle von verschiedenen Störungen, bei denen die Naht vorzeitig auftritt, was sowohl die Morphologie als auch die Funktionalität des Gehirns und verschiedener Gesichtsorgane beeinflussen kann. Eine der Störungen, über die die Leute reden Crouzon-Syndrom, eine erbliche Störung genetischen Ursprungs.

Das Crouzon-Syndrom

Crouzon-Syndrom ist eine Krankheit genetischen Ursprungs gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer Kraniosynostose oder Naht der Knochen des vorzeitigen Schädels. Dieser Verschluss bewirkt, dass der Schädel in Richtung der offenen Fäden wachsen muss, was zu Fehlbildungen in der Physiognomie des Schädels und des Gesichts führt.

Diese Missbildungen können bedeuten schwerwiegende Komplikationen für die korrekte Entwicklung des Enzephalons und die Reihe von Organen, aus denen der Kopf besteht, Probleme, die sich im Laufe der Zeit manifestieren werden, wenn das Kind wächst.

Symptome des Crouzon-Syndroms

Symptome treten normalerweise in der Nähe des zweijährigen Kindes auf und sind zum Zeitpunkt der Geburt nicht allgemein sichtbar.

Die offensichtlichsten Symptome sind die Anwesenheit von eine Ausbuchtung des Schädels mit abgeflachten oberen und / oder hinteren Teilen sowie Exophthalmus oder Projektion des Augapfels nach außen aufgrund des Vorhandenseins flacher Augenbahnen, einer komprimierten Nasenhöhle, die auf diese Weise die Atmung, den Gaumenspalt und andere Fehlbildungen behindert Gesichtsbehandlungen und Münder wie Prognathie oder Vorwärtsprojektion des Kiefers oder Veränderungen des Gebisses.

Die relevantesten und gefährlichsten sind jedoch Atemwegs- und Verdauungsstörungen, das kann dein Leben gefährden. Es ist auch möglich, dass Hydrozephalus und andere neurologische Störungen auftreten. Der intrakranielle Druck ist ebenfalls höher als üblich und es kann zu Anfällen kommen

Alle diese Schwierigkeiten können dazu führen, dass das Kind während des Wachstums schwere Probleme hat, wie z Schwindel, häufige Kopfschmerzen und Wahrnehmungsprobleme sowohl in der Vision als auch beim Hören.

In bezug auf die okulare Veränderungen, Die Bekanntheit dieser Ursachen führt dazu, dass sie für Infektionen und sogar für die Atrophie des visuellen Systems anfällig sind und die Sicht verlieren können.

Darüber hinaus behindern Gesichtsmissbildungen das Lernen der mündlichen Kommunikation, was zu einer Verzögerung des Lernens führt. In jedem Fall, obwohl diese Missbildungen in den meisten Fällen die geistige Entwicklung beeinflussen können Die Probanden mit Crouzon-Syndrom haben normalerweise eine Intelligenz im Durchschnitt entsprechend Ihrem Entwicklungsalter.

Ursachen dieses Syndroms (Ätiologie)

Wie bereits erwähnt, ist das Crouzon-Syndrom eine angeborene und erbliche Erkrankung genetischen Ursprungs. Insbesondere kann die Ursache dieses Syndroms in Gegenwart von gefunden werden Mutationen im FGFR2-Gen, oder Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor auf Chromosom 10. Dieses Gen ist an der Zelldifferenzierung beteiligt, und seine Mutation bewirkt eine Beschleunigung des Nahtvorgangs einiger oder aller Knochen des Schädels.

Es ist eine autosomal dominante Krankheit, So hat eine Person mit dieser Mutation eine 50% ige Chance, diese Krankheit auf ihre Nachkommen zu übertragen.

Behandlung

Das Crouzon-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung ohne Heilung, obwohl einige Komplikationen vermieden werden können und / oder die Auswirkungen der Folgen reduziert werden können.. Die anzuwendende Behandlung muss interdisziplinär sein, Mit der Hilfe von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen wie Medizin, Logopädie und Psychologie.

Chirurgie

In vielen Fällen kann ein Teil der Probleme durch chirurgische Eingriffe korrigiert werden. Insbesondere kann die Kranioplastik verwendet werden, um zu versuchen, den Kopf des Kindes in einer Weise auszurüsten das erlaubt die normative Entwicklung des Enzephalons und entlasten wiederum den intrakraniellen Druck (was es auch ermöglicht, die üblichen Kopfschmerzen, die normalerweise leiden, was in vielen Fällen auf einen solchen Druck zurückzuführen ist, weitgehend zu vermeiden). Es kann auch verwendet werden, um einen möglichen Hydrozephalus zu behandeln, der vom abnormen Wachstum des Gehirns herrührt.

Es kann auch sehr nützlich sein chirurgischer Eingriff der Nasen- und Bucco-Wege, auf eine Weise, die das Atmen und den Durchgang von Nahrung durch den Verdauungstrakt erleichtert und Probleme wie Prognathie und Gaumenspalte löst. Je nach Fall kann auch eine zahnärztliche Operation erforderlich sein.

Die Augen können auch von einer chirurgischen Behandlung profitieren, wodurch die Exophthalmie so weit wie möglich reduziert wird und die Möglichkeit besteht, dass die Sehorgane trocken werden oder sich infizieren..

Logopedia und Bildung

Aufgrund der Schwierigkeiten, die verursachen können Missbildungen im phonatorischen System, Der Einsatz von Sprachtherapeuten ist sehr nützlich. Die Sprache kann geändert und verzögert werden, daher müssen Sie deren Schwierigkeiten berücksichtigen und angemessene Hilfe leisten. In Fällen, in denen eine geistige Behinderung vorliegt, muss dies auch bei der Anpassung der Ausbildung und Ausbildung des Minderjährigen berücksichtigt werden..

Psychotherapie

Die psychologische Behandlung und Beratung des Minderjährigen sowie der Familie und der Erzieher ist von grundlegender Bedeutung, um die Situation des Betroffenen zu verstehen und Zweifel und Ängste auszudrücken und die Lösung von psychologischen und emotionalen Problemen abgeleitet von der Erfahrung der Störung für das Kind und seine Umwelt.

Literaturhinweise:

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