Pfeiffer-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlungen

Das Stadium der intrauterinen Entwicklung ist eine der heikelsten Lebensperioden, und da kleine Veränderungen in der Funktionsweise des Organismus dazu führen können, dass er anormal wächst.

Deshalb die Deformitäten, die während der Entwicklung des Fötus auftreten können Sie sind in der Lage, die Lebensqualität einer Person ernsthaft zu beeinträchtigen oder sogar innerhalb weniger Monate oder Wochen zum Tod zu führen.

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine der Krankheiten, die schwerwiegende Folgen haben kann körperlich und psychisch im Leben des Jungen oder des Mädchens, da es das Wachstum des Enzephalons direkt beeinflusst. Als Nächstes werden die Symptome, Ursachen, Behandlungen und allgemeinen Merkmale dieses Gesundheitsproblems beschrieben.

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Was ist das Pfeiffer-Syndrom??

Die als Pfeiffer-Syndrom bekannte Pathologie ist eine Störung genetischer Ursachen, deren hauptsächlicher Effekt ist die vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen, Dies führt dazu, dass das Gehirn durch Druck auf das Gewölbe, das es bedeckt, Deformationen verursacht, die mit dem bloßen Auge sichtbar sind und dass sich das Gehirn wiederum nicht richtig entwickelt.

Diese Störung wurde vom deutschen Genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer entdeckt, der den Fall einer Familie untersuchte, deren Mitglieder Deformitäten in Händen, Füßen und Kopf hatten.

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Ursachen

Das Pfeiffer-Syndrom gilt als a Krankheit basierend auf der genetischen Vererbung eines dominanten Merkmals, so dass nur eine Kopie des mutierten Gens für die Entwicklung der Symptome benötigt wird. Sowohl der Vater als auch die Mutter können es übertragen.

In Ausnahmefällen ist es möglich, dass die Mutation zum ersten Mal in der Genealogie der letzten Generationen auftritt, was ebenfalls Symptome hervorrufen würde.

Arten des Pfeiffer-Syndroms

Es gibt mehr als ein Klassifizierungssystem für die Arten des Pfeiffer-Syndroms. Einer der beliebtesten ist der von Greig und Warner, der die Formen der Pathologie nach ihrem Schweregrad unterscheidet und die Veränderungen hervorhebt, die nach der ersten Korrekturoperation beobachtet werden, die früh sein muss:

Typ A: leichte Probleme

Nach den Operationen wurden keine Veränderungen beobachtet, da die anfänglichen Symptome mild waren.

Typ B: mittelschwere Probleme

Die Verbesserung ist signifikant.

Typ C: ernste Probleme

Die Verbesserung nach der Operation ist sehr signifikant.

Symptome

Wie wir gesehen haben, ist das Hauptsymptom im Zusammenhang mit dem Pfeiffer-Syndrom das Auftreten einer Deformität im Kopf.

Insbesondere ist die Stirn gewölbt, insbesondere in dem Bereich, in dem die Augenbrauen wachsen, und die Augen sind gewölbt und haben einen großen Abstand zwischen ihnen, da innerhalb des Schädels kein Platz vorhanden ist.

Andererseits auch wegen der Kette der Verformungen, die die frühe Verschmelzung der Schädelknochen erzeugt, der Oberkiefer ist nicht ausreichend entwickelt, während der minderwertige im Vergleich unverhältnismäßig groß ist und der Hörverlust häufig ist, da auch die Teile des Ohres keinen Raum haben, um gut geformt zu werden. Eine geistige Behinderung kann sich ebenfalls entwickeln.

Ein weiteres typisches Symptom des Pfeiffer-Syndroms ist die falsche Ausrichtung der Finger und Zehen oder ein übermäßiges Wachstum der Dicke dieser Finger. In einigen Fällen erscheinen sie auch Fehlbildungen der Brustorgane und Atemprobleme.

Wir müssen bedenken, dass, obwohl bekannt ist, dass die Ursachen dieser Pathologie grundsätzlich genetisch bedingt sind, dies nicht nur auf die Mutation eines Gens zurückzuführen ist, sondern dass das Pfeiffer-Syndrom in verschiedenen Formen auftreten kann. Kurz gesagt, die gleichen Symptome treten nicht immer auf und sind auch nicht gleich entwickelt.

Diagnose

Das Pfeiffer-Syndrom wird bereits nach der Geburt diagnostiziert.o, wenn der Facharzt die Proportionen von Schädel und Fingern misst. Es ist jedoch bereits vor der Geburt möglich, Anzeichen für eine abnormale Entwicklung zu erkennen, was bedeutet, dass sie noch auf die Geburt wartet, um genau zu wissen, um welche Pathologie es sich handelt.

Behandlungen

Wie bereits gesagt, ist es sehr wichtig, nach der Erkennung der Symptome der Pathologie schnell einzugreifen, um zu verhindern, dass Deformitäten sekundäre Probleme verursachen..

Auf jeden fall, Es ist notwendig, eine individuelle Behandlung anzubieten Anpassung an die jeweilige Situation unter Berücksichtigung der aktuellen Probleme unter Berücksichtigung des Alters und des familiären Umfelds des Kindes. In jedem Fall ist ein chirurgischer Eingriff empfehlenswert, da er die Entwicklungsperspektiven von Gehirn und Gesicht mit allen damit verbundenen Vorteilen (insbesondere für die Augen und die Hörfähigkeit) verbessern kann..

Es ist auch üblich führen Sie einfach ästhetische Operationen durch, um das Aussehen des Gesichts zu verbessern, und verhindern, dass psychologische Probleme auftreten können, die mit Problemen in Zusammenhang stehen, die mit anderen in Verbindung stehen, und das Selbstwertgefühl usw..