Prader-Willi-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Es ist bekannt als Prader-Willi-Syndrom eine seltene genetische Wurzelkrankheit was sich durch verschiedene biologische und psychologische Symptome äußert, die unterschiedlich sind und zunächst nicht eng miteinander verwandt zu sein scheinen.

Dieses Syndrom steht im Zusammenhang mit Problemen des Wachstums und der intellektuellen Entwicklung, geht aber über diese Bereiche hinaus.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom??

Das Prader-Willi-Syndrom, das in den 50er Jahren von den Schweizer Ärzten Alexis Labhart, Andrea Prader und Heinrich Willi identifiziert wurde, ist eine angeborene Krankheit kann in den frühen Lebensstadien von Geburt an identifiziert werden.

Es wird angenommen, dass die Ursachen des Prader-Willi-Syndroms damit zusammenhängen ein Fehler in den Genen, die mit einem väterlichen Ursprung des Chromosoms 15 assoziiert sind, das drückt sich nicht so aus, wie man es erwarten würde. Deshalb werden die Symptome bereits in den ersten Tagen nach der Entbindung bemerkt.

Symptome

Die Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms sind die Muskelatonie (Das heißt, ein niedriger Muskeltonus, der die Muskeln standardmäßig schlaff macht) Wachstumsverzögerung, Probleme in der psychomotorischen Entwicklung und geistige Behinderung mild.

Weitere spezifischere Symptome sind die Probleme beim Stillen während der Stillzeit Tendenz zu Übergewicht und Hunger schwer zu befriedigen, eine relative Schmerzunempfindlichkeit (in einigen Fällen), schlecht entwickelte Genitalien und Schlafstörungen.

Wegen der Wachstumsschwierigkeiten und der Neigung zu Übergewicht, das Prader-Willi-Syndrom auch Es hängt mit Problemen wie der Neigung zu Diabetes zusammen, obwohl diese Tendenz auch genetischen Ursprungs sein könnte. In diesen Fällen treten normalerweise auch Füße und Hände auf, die etwas kleiner als normal sind.

Die psychischen Aspekte, die mit dem Symptom zusammenhängen, wie Anomalien bei der Appetitkontrolle, haben mit den Veränderungen in Teilen des Gehirns zu tun, die für die Regulierung der Homöostase des Organismus verantwortlich sind, dh das Gleichgewicht, in dem die Prozesse aufrecht erhalten werden müssen vom Körper ausgeführt.

Bei der Tendenz, viel zu essen, hat dieses Symptom mit einer Funktionsstörung einer Region des Gehirns zu tun, die als Hypothalamus bekannt ist.

Die geistige Behinderung

Der IQ von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom liegt normalerweise bei etwa 70 Jahren, deutlich unter dem Durchschnitt.

Normalerweise hat diese geistige Behinderung mit der Einschränkung des Arbeitsgedächtnisses und den Schwierigkeiten bei der Durchführung mathematischer Operationen (Dyskalkulie) zu tun. Deshalb ist es für diese Leute üblich Vergessen Sie Elemente, die im Arbeitsspeicher aufbewahrt werden müssen, um eine Folge von Aktionen auszuführen.

Auch bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom ist die Sprachentwicklung tendenziell verzögert. Darüber hinaus erfordert der Gebrauch von Sprache, dass sie generische Wörter und viele verwenden unfertige oder zu kurze Sätze. Darüber hinaus haben sie oft gewisse Schwierigkeiten bei der Verwendung und Interpretation etwas komplizierter Sätze, wie etwa solche, die Ablehnungen enthalten.

Menschen mit diesem Syndrom müssen jedoch keine Abneigung gegen die Verwendung von Sprache oder insbesondere die verbale Kommunikation entwickeln und können Freude am Lesen haben.

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit, wie bei allen Krankheiten, muss immer von akkreditierten Spezialisten des Gesundheitssystems durchgeführt werden.

Dies beginnt mit der Anerkennung der Symptome und den Aussagen der Väter und Mütter und setzt sich fort mit der Anwendung genetischer Tests von Molecular Diagnostics in einer Laborumgebung..

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Durch genetische Vererbung verursacht werden, Das Prader-Willi-Syndrom kann nicht geheilt werden, Die durch medizinische und psychologische Interventionen unternommenen Anstrengungen zielen darauf ab, die negativen Auswirkungen von Symptomen auf die Lebensqualität der Menschen abzufedern.

Natürlich ist die Erkennung und Diagnose des Prader-Willi-Syndroms von grundlegender Bedeutung, um rechtzeitig handeln zu können und zu verhindern, dass diese genetischen Tendenzen die mentalen und Verhaltensfähigkeiten, die sich in der Kindheit und Jugend entwickeln müssen, schädigen Die Person ist besonders empfindlich für die Art des Lernens, die stattfindet, und für die Bewältigungsstile, die angesichts der alltäglichen Probleme entwickelt werden.

Frühzeitige Pflege ist in diesen Fällen von grundlegender Bedeutung und außerdem sehr dankbar, da diese Jungen und Mädchen eine hohe Lernfähigkeit haben. In jedem Fall wird der Eingriff aufgrund der unterschiedlichen Symptome dieses Syndroms sehr unterschiedliche Bereiche des Gesundheitssystems betreffen: Dermatologie, Endokrinologie, Neurologie usw..

Die Verabreichung von Wachstumshormon, die Überwachung von Mahlzeiten und die Erstellung von Bewegungsplänen, um die Muskulatur so fit wie möglich zu halten, sind in diesen Fällen sehr wiederkehrende Ansätze, sowie Psychotherapie, die darauf abzielt, diesen Menschen Strategien zu vermitteln, um ihr Wohlbefinden zu verbessern und damit ihr Selbstwertgefühl nicht stark beeinträchtigt wird. In einigen Fällen ist es auch notwendig, Sexualhormone zu verwenden, und es ist fast immer notwendig, das Auftreten möglicher Symptome von Diabetes mellitus zu kontrollieren.