Seckel-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Seckel-Syndrom ist eine der angeborenen Krankheiten die sich auf die Entwicklung der Menschen vom Stadium der Schwangerschaft bis nach der Geburt auswirken und das sowohl das Aussehen als auch grundlegende biologische Funktionen und mentale Prozesse beeinflusst.

Obwohl das identifizierende Element am offensichtlichsten ist Kleinwuchs oder Zwergwuchs und in den meisten Fällen die Form der Nase, hinter diesem Krankheitsbild gibt es viele andere ungewöhnliche Manifestationen, die die Lebensqualität einer Person ernsthaft beeinträchtigen können, wenn die richtigen Aufmerksamkeiten nicht erhalten werden.

In diesem Artikel werden wir sehen, was sie sind die Symptome und bekannten Ursachen des Seckel-Syndroms sowie dessen Behandlung.

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Was ist das Seckel-Syndrom??

Was wir als Seckel-Syndrom kennen, ist eine Reihe von körperlichen und geistigen Veränderungen, die vor der Geburt auftreten und haben genetische Ursachen an ihrer Basis.

Es ist eine seltene Krankheit, die durch eine Verlangsamung der Entwicklung des Fötus gekennzeichnet ist, so dass sich sein Entwicklungsstand in vielerlei Hinsicht "verzögert".

Symptome

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit dem Seckel-Syndrom sind folgende.

1. Mikrozephalie

Dies ist eines der charakteristischsten Anzeichen des Seckel-Syndroms und besteht aus unzureichende Entwicklung des Schädelgewölbes, Dadurch wird der Kopf klein und das Gehirn hat daher weniger Platz zum Wachsen. Dies ist wichtig, wenn man bedenkt, dass dieser Teil des Nervensystems in dieser Lebensphase schnell expandieren muss.

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2. Geistige Behinderung

Dies ist eine der Folgen der verringerten Größe des Schädels im Verhältnis zum Rest des Körpers. Fehlbildungen im Gehirn Das Ergebnis dieses begrenzten Raums führt häufig zu einer geringeren kognitiven Entwicklung als normal, obwohl dies zum Zeitpunkt der Geburt nicht gewürdigt wird.

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3. Vogelprofil

Unter diesem Namen wird das bei Kindern mit Seckel-Syndrom übliche Erscheinungsbild des Gesichts bezeichnet. Es hat mit der reduzierten Größe des Kopfes, vergleichsweise großen Augen und zu tun eine sehr ausgeprägte Nasenbrücke, die das Gefühl eines "Gipfels" vermittelt.

4. Kleine Statur oder Zwergwuchs

Im Allgemeinen sind Menschen mit Seckel-Syndrom kleiner als in ihrem Alter erwartet. Dies wirkt sich auch auf die Proportionen aus, da die Extremitäten klein sinds im Verhältnis zum Rest des Körpers.

Auf der anderen Seite ist als Folge der langsamen Reifungsentwicklung auch die Knochenkonfiguration schlecht entwickelt, was zum Auftreten einiger Skeletterkrankungen führen kann..

5. Andere Anzeichen und Symptome

Es gibt andere häufige Anzeichen und Symptome beim Seckel-Syndrom, unter denen die folgenden häufig sind:

• Dysplastische Ohren: Die Entwicklung der Ohren ist auch unzureichend, so dass das Design nicht so ausgereift ist wie bei anderen Menschen.
• Zahnärztliche Dysplasie: Die Zähne sind schlecht entwickelt und ihre Verteilung ist fehlerhaft, was manchmal ein gutes Schließen des Mundes verhindert.
• Strabismus: Die Augen werden abgelenkt, so dass sie nicht parallel nach außen zeigen.
• Mängel am Gaumen: Der Teil des Gaumens weist Veränderungen auf, wie zum Beispiel das Vorhandensein von Löchern oder eines Gewölbes zu stark und zu eng.

Diagnose

Das Seckel-Syndrom kann vom Stadium der fötalen Entwicklung aus erwartet werden durch den Einsatz von Ultraschall (Überprüfung der Missbildungen und der Entwicklung von Knochen), obwohl die Diagnose erst gestellt wird, wenn die Anzeichen und Symptome Zeit hatten, sich auszudrücken, was in der ersten Phase der Kindheit auftritt, jedoch nicht in die Wochen unmittelbar nach der Geburt.

Ursachen

Derzeit sind die Ursachen des Seckel-Syndroms kaum bekannt. Es ist jedoch bekannt, dass es sich um eine Änderung handelt basierend auf genetischen Auslösern des autosomal-rezessiven Typs, was bedeutet, dass die defekte Version eines bestimmten Gens sowohl im Vater als auch in der Mutter vorhanden sein muss, damit der Nachwuchs die Symptome ausdrückt.

Auf der anderen Seite gibt es kein einzelnes Gen, das die Symptome des Seckel-Syndroms hervorbringt, aber drei genetische Veränderungen, die mit dieser Krankheit zusammenhängen, sind im Moment bekannt. Diese unterschiedlichen Ursprünge weichen wiederum verschiedenen Seckel-Syndromen, die mit den Chromosomen 3, 14 und 18 zusammenhängen.

Behandlung des Seckel-Syndroms

Das Seckel-Syndrom kann nicht geheilt werden, da es genetischen Ursprungs ist und seine Auswirkungen durch die Bildung des Fötus zu spüren beginnen. Es gibt jedoch mehrere Strategien, die helfen können lindern Sie die negativen Folgen der Symptome.

In diesem Sinne ein interdisziplinärer Ansatz und das Training von Fähigkeiten, die darauf abzielen, Probleme zu vermeiden, die sich aus bestimmten Komplikationen ergeben B. die Probleme beim masicar oder atmen, sowie die Therapie, die darauf abzielt, Verhaltens- und Beziehungsnormen zu erlernen. Diese Art von Initiativen muss an den Grad der geistigen Entwicklung jedes Patienten angepasst werden.