Waardenburg-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Es gibt viele verschiedene Änderungen und Bedingungen, die unsere Gesundheit schädigen können. Viele von ihnen sind in der Mehrheit der Bevölkerung sehr bekannt, insbesondere wenn sie relativ häufig oder gefährlich sind. Die Grippe, Krebs, AIDS, Diabetes oder Alzheimer sind nur einige Beispiele dafür. Gelegentlich treten auch einige, die von der Mehrheit der Bevölkerung nicht berücksichtigt werden, angesichts von Epidemien oder Aufklärungskampagnen wie Ebola, chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) oder amyotropher Lateralsklerose (ALS) in den Vordergrund..

Aber es gibt viele Krankheiten, von denen wir so gut wie nie gehört haben, wie seltene Krankheiten oder eine Vielzahl genetischer Erkrankungen. Einer davon ist Waardenburg-Syndrom, das wir in dieser Richtung besprechen werden.

• In Verbindung stehender Artikel: "Die Unterschiede zwischen Syndrom, Störung und Krankheit"

Waardenburg-Syndrom: Hauptsymptome

Waardenburg-Syndrom ist eine seltsame Krankheit genetischen Ursprungs, Es wird geschätzt, dass einer von vierzigtausend Menschen darunter leidet, und der unter den Neurocristopathien klassifiziert wird, Störungen, die als Folge von Veränderungen in der Entwicklung der Neuralleiste entstehen.

Diese Krankheit ist durch die Anwesenheit von gekennzeichnet Veränderungen in der Gesichtsmorphologie, Hervorhebt man das Vorhandensein von Dystopia cantorum oder die Verschiebung der Seite des inneren Augenhöhlenkants, so treten Pigmentierungsprobleme sowohl auf Haut- als auch Augenebene auf, die dazu führen, dass sie eine klare Färbung aufweisen (nicht selten, dass Augen eines charakteristischen intensiven blauen oder blauen Auges) Heterochromie erscheint und ein Teil der Haare ist weiß) und ein gewisser Grad an Hörverlust oder sogar angeborene Taubheit. Es kommt nicht selten vor, dass Sehstörungen auftreten, obwohl dies nicht eines der kritischen Symptome für die Diagnose ist.

Sie können auch erscheinen andere mit dem Verdauungssystem verbundene Auswirkungen, Bewegung oder sogar intellektuelle Fähigkeiten. Auch können die Haare mit grauem Haar oder sogar mit weißen Strähnen sowie hellen Flecken auf der Haut erscheinen. Trotzdem ist dieses Syndrom dadurch gekennzeichnet, dass es sehr heterogen ist und verschiedene Arten symptomatologischer Darstellung aufweist.

Typen des Waardenburg-Syndroms

Das Waardenburg-Syndrom hat, wie gesagt, keine eindeutige Darstellungsweise, es können jedoch verschiedene Subtypen dieses Syndroms unterschieden werden. Unter ihnen sind die prominentesten vier, wobei die ersten zwei (bei seltenen Krankheiten) und die zweithäufigsten am häufigsten vorkommen.

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 ist eines der häufigsten. Bei dieser Art der Darstellung des Syndroms werden alle vorgenannten Symptome angegeben: morphofaziale Veränderungen und Pigmentierungsprobleme, zusammen mit einer möglichen angeborenen Taubheit (obwohl nur in etwa 1 von 4 Fällen auftritt) ...

Das Vorhandensein eines Auges jeder Farbe oder Heterochromie wird mit großer Häufigkeit beobachtet, der klare Ton der Augen (in der Regel blaue Tendenz) und die Haut und, eines der charakteristischen Symptome dieser Art, das Vorhandensein von Dystopia cantorum oder die Verschiebung des inneren Canthus des Auges. Diese Art von Symptomen erinnert an Hypertelorismus, mit dem Unterschied, dass der Abstand zwischen den Augen in Wirklichkeit nicht größer als der Durchschnitt ist (obwohl in einigen Fällen auch Hypertelorismus auftreten kann)..

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Die Typen 1 und 2 des Waardenburg-Syndroms teilen die diagnostischen Kriterien fast vollständig, wobei die Symptome praktisch identisch sind. Der Hauptunterschied besteht darin, dass bei Typ 2 keine Dystopia Cantorum (Wenn wir dies tun, hätten wir ein Waardenburg-Syndrom vom Typ 1).

Darüber hinaus sind bei dieser Darstellung des Syndroms die morphologischen Veränderungen des Gesichts in der Regel etwas weniger ausgeprägt als im Vergleich zu Typ 1, während die Taubheit in der Regel deutlicher und häufiger ist und die Mehrheit ist (in 70% der Fälle). . Sie können auch Spina Bifida oder Mangel an genitaler Entwicklung bekommen.

Klein-Waardenburg-Syndrom oder Typ 3

Diese Art von Störung ist durch die Tatsache gekennzeichnet, dass zusätzlich zu den oben genannten Symptomen (meistens näher an Typ 1) - Fehlbildungen in den oberen Extremitäten und Veränderungen auf der neurologischen Ebene auftreten. Es ist auch in der Regel mehr mit korreliert Bewegungsprobleme, Muskelverspannungen, zerebrospinale Veränderungen oder funktionelle Vielfalt auf intellektueller Ebene. Bei mindestens einem der Augen ist auch das Augenlid hängengeblieben, ein Symptom, das als Ptosis bezeichnet wird, obwohl die Dystopie cantorum nicht vorhanden ist..

Waardenburg-Shah-Syndrom oder Typ 4

In der Symptomatologie sehr ähnlich dem Waardenburg-Syndrom Typ 2, jedoch addierend Veränderungen im enterischen und gastrointestinalen System Dies führt dazu, dass weniger Nervenzellen den Darm steuern und in der Regel mit Verstopfung und anderen Verdauungsproblemen wie der Hirschsprung-Krankheit oder dem angeborenen Megakolon korrelieren, bei dem Kot normalerweise nicht aufgrund von Problemen mit den neuronalen Ganglien des Darmsystems und ausgetreten wird Es gibt eine Vergrößerung des Darm- und Dickdarmprodukts seiner Obstruktion.

Ursachen dieser Änderung

Waardenburg-Syndrom ist eine Erkrankung genetischen Ursprungs, die kann vererbt werden oder aufgrund einer De-novo-Mutation auftreten. Die Erblichkeit dieser Störung hängt von der Art ab, die wir analysieren.

Die Typen 1 und 2 werden autosomal dominant übertragen. Die Probleme scheinen sich aus einer während der Entwicklung veränderten neuronalen Migration zu ergeben, die die Symptomatologie erzeugt und a Mangel an Melanozyten (verursacht Pigmentveränderungen).

Eines der Gene, das am häufigsten mit der Störung in den häufigsten Typen der Typen 1 und 3 assoziiert ist, ist PAX3 (es wird angenommen, dass 90% des Typs 1 Mutationen in diesem Gen aufweisen). Aber er ist nicht der einzige. Typ 2 ist stärker mit dem MITF-Gen verbunden, und 4 ist mit einer Assoziation von Genen assoziiert, einschließlich EDN3, EDNRB und SOX10..

• Vielleicht sind Sie interessiert: "Arten der geistigen Behinderung (und Merkmale)"

Behandlung

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu diesem Zeitpunkt zumindest nicht kurativ behandelt wird. Viele der durch das Syndrom hervorgerufenen Schwierigkeiten sind jedoch behandelbar ein Ansatz, der je nach Dysfunktionalität stärker auf Symptome und spezifische Komplikationen ausgerichtet ist oder ein Risiko für den Patienten.

Die häufigste Art der Intervention ist diejenige, bei der es um mögliche Taubheit oder Hörverlust geht Techniken wie das Cochlea-Implantat könnten verwendet werden. Die Überwachung und Vorbeugung des Auftretens von Tumoren (z. B. Melanome) ist ebenfalls zu berücksichtigen, und sollten sie auftreten, sollten sie auch bequem behandelt werden. Bei einigen Veränderungen der Haut- und Gesichtsmorphologie kann auch eine Operation erforderlich sein, die jedoch nicht so häufig auftritt. Wenn Augenprobleme auftreten, sollten sie auch behandelt werden.

In der Mehrzahl der Fälle erzeugt das Waardenburger Syndrom weder generell noch häufig große Komplikationen - Typ 1 und Typ 2 -, so dass die Betroffenen normalerweise ein typisches Leben führen können. Dies bedeutet nicht, dass sie keine Schwierigkeiten haben, aber im Allgemeinen ist die Prognose positiv, um eine gute Lebensqualität zu erreichen.

Bei den Subtypen 3 und 4 kann die Anzahl der Komplikationen höher sein. Im Fall von 4 der Zustand von Megacolon können Veränderungen erzeugen, die das Leben derer gefährden, die darunter leiden. Letzteres ist der Fall von Megacolon, wenn es nicht ordnungsgemäß behandelt wird.

Die Behandlung dieser Komplikationen kann eine Operation erfordern, um das Megakolon zu korrigieren oder die Funktionalität der oberen Extremitäten zu verbessern (z. B. Rekonstruktion der Extremitäten und Trennen der Finger).. Bei geistiger Behinderung kann es auch erforderlich sein, Bildungsrichtlinien anzuwenden die die daraus abgeleiteten möglichen Probleme berücksichtigen, z. B. einen individualisierten Plan im Bildungsbereich (obwohl die geistige Behinderung in der Regel leicht ist).

Ebenso ist es notwendig, die möglichen psychologischen Auswirkungen zu bewerten: Das Vorhandensein morphologischer Anomalien kann Angst-, Selbstwert- und Depressionsprobleme hervorrufen, die vom Selbstbild herrühren. Bei Bedarf kann eine psychologische Therapie sehr hilfreich sein.

Literaturhinweise:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg-Syndrom Typ 1 bei monozygoten Zwillingen und ihrer Familie. Journal der medizinischen Fakultät, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. und Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg-Syndrom, Vorstellung einer betroffenen Familie. Ärzteblatt von Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Ein neues Syndrom, das Entwicklungsanomalien der Augenlider, Augenbrauen und der Nasenwurzel mit Pigmenten der Iris und des Kopfhaares und mit angeborener Taubheit kombiniert. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.