Kinderpsychopathologie

Geistige Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom

Geistige Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom / Kinderpsychopathologie

Das Fragile X-Chromosomen-Syndrom (SXF), auch Martin & Bell genannt, ist die erste Ursache der erblichen geistigen Behinderung und die zweite nach dem Down-Syndrom. Es ist vererbt mit dem X-Chromosom verbunden, das bestimmt, dass Männer es leiden und es an Frauen weiterleiten. Die Anzahl der betroffenen Personen Es ist etwa 1 von 1.200 Männern und 1 von 2.000 Frauen, die "Träger" sind, ohne betroffen zu sein, 1 von 700 Menschen. Es gibt Diskrepanzen in Bezug auf diese Zahlen, es scheint jedoch unwiderlegbar, dass SXF eine der häufigsten genetischen Störungen beim Menschen ist. Trotzdem wird geschätzt, dass zwischen 70 und 80% der Betroffenen nicht richtig diagnostiziert wurden.

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  1. Herkunft des X-Chromosoms
  2. Diagnose der geistigen Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom
  3. Bewertung und Intervention von geistiger Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom

Herkunft des X-Chromosoms

Der Ursprung des Problems ist das Expansion anomal (Anwesenheit von zusätzlichem genetischem Material) des CGG-Trinukleotids (Cytosin-Guanin-Guanin) im FMR-1-Gen, das sich in der Region Xq27.3 befindet. Diese Expansion (zusammen mit einer Methylierung) führt zur Inaktivierung des Gens, dessen als FMRP bezeichnetes Protein nicht synthetisiert wird, wodurch SXF entsteht. Betroffene Männer haben die sogenannte "vollständige Mutation" (mehr als 200 CGGs), diese Gruppe ist am stärksten betroffen. Tragende Mütter haben eine sogenannte "Prämutation" (von 50 bis 200 CGGs), die instabil ist und eventuell zu "vollständiger Mutation" mit Nachwuchs führen kann. Die normale Bevölkerung oder nicht von der SXF betroffen, hat zwischen 5 und 50 CGGs. Es besteht jedoch kein direkter und proportionaler Zusammenhang zwischen der Mutation oder der genetischen Prämutation und der Art des Defizits, das sich entwickeln wird.

Diagnose der geistigen Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom

Eine Analyse wird derzeit durchgeführt direkte DNA kann die Größe erkennen der Expansion bzw. der Anzahl der CGGs (Prämutation und Mutation). Dies ermöglicht die Diagnose sowohl bei Männern und Frauen als auch bei allen Bevölkerungsgruppen (gesunde Personen, Träger und Betroffene) und somit eine genetische Beratung von entscheidender Bedeutung. Die Diagnose ist in zweierlei Hinsicht wichtig:

  • Es erlaubt, andere Träger in der Familie aufzuspüren und sie genetisch zu beraten
  • Betroffene Menschen können auf der Ebene spezifischer Hilfe erhalten: medizinisch, psychologisch und pädagogisch.
  • Physikalische Eigenschaften (Phänotyp)

Die SXF, normalerweise verbunden mit physikalischen Eigenschaften, die nur als Anhaltspunkt dienen können, da sie nicht in allen Fällen und in der gleichen Größenordnung vorhanden sind, je nach Grad der Auswirkung:

  • Kind: Makrozephalie (größerer Schädelumfang). Große und / oder getrennte Ohren. Normalerweise sind sie normalerweise nicht deformiert, sie können jedoch eine Lücke im oberen Teil des Lappens aufweisen. Das Gesicht ist lang und schmal, der Gaumen ist langgestreckt (sehr lang und sehr gewölbt), das Kinn ist prominent. Gemeinsame Schlaffheit und flache Füße.
  • Jung: Makroakzeptanz ist normalerweise nicht so offensichtlich. Das Gesicht ist lang und schmal. Unterkiefer hervorstehend, Zähne voll. Die Nachgiebigkeit der Gelenke ist wichtiger in den Gelenken der Finger, die a produzieren Überdehnung das kann man nach hinten beugen, indem man die Finger nach hinten beugt (ein Winkel von 90 wird erzeugt)º oder mehr). Mit dem Eintritt der Pubertät wird ein Makroorchismus beobachtet (Zunahme der Hodengröße).
  • Erwachsener: Makroakzeptanz nicht erkannt, große und / oder abstehende Ohren und Spitzbeingang bleiben bestehen.

Die Artikularlaxität hält an und der Makroorchismus nimmt in der Häufigkeit zu:

  • Assoziierte organische und evolutionäre Probleme
  • Beim FXS kommt es zu einer Veränderung des Bindegewebes, die zu der vorgenannten Gelenklaxität führt und eine wiederkehrende Otitis begünstigt. Diese Infektionen können im ersten Jahr beginnen und bis zu fünf Jahre andauern. Laut einigen Studien leiden mehr als 50% der Fälle an chronischen Problemen des Halses, der Nase und des Ohrs.
  • Oft erscheinen sie auch visuelle Probleme. Der häufigste ist Strabismus, gefolgt von refraktiven Problemen (Myopie und Hyperopie)..
  • In der SXF, Es gibt Veränderungen in der bioelektrischen Aktivität des Gehirns, die Anfälle auslösen können. Das Alter, in dem diese Krämpfe auftreten können, würde zwischen der Neugeborenenperiode und 14 Jahren variieren. In einigen Studien wird das Durchschnittsalter angegeben, bei dem sich die Betroffenen über 5 Jahre ausbreiten können.
  • Ein weiterer betroffener Bereich ist der Schlaf. Es gibt zwei Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung, Schlaflosigkeit und Schnarchen. Die Erklärung muss in einer Dysfunktion des Hypothalamus gefunden werden, die die Produktion von Melatonin, dem Hormon, das für die Regulierung von Schlaf-Wach-Zyklen verantwortlich ist, verändert. Die Folge ist die Schwierigkeit, den Traum zu starten und / oder nachts aufzuwachen, ohne wieder schlafen zu können. Die Beachtung des Schnarchens ist eine Folge der Hypotonie der Bucco-Pharynx-Muskulatur. Eine verwandte und besorgniserregendere Erkrankung ist die des Kaumschlafes, bei dem die Atmung mehr oder weniger lang unterbrochen wird und sie sich ärztlicher Kontrolle unterziehen sollten, wenn sie auftritt.
  • Weisen Sie abschließend auf die möglichen kardiologischen Probleme im Zusammenhang mit FXS (Mitralprolaps) hin..
  • Auf evolutionärer Ebene weist auf eine erhebliche Verzögerung bei den Akquisitionen hin der Entwicklung. Das SXF-Kind beginnt den autonomen Marsch oder gibt die ersten Wörter später als die meisten anderen Kinder aus. Im Falle der Emission der ersten Wörter mit Bedeutung wären es mehr als 2,5 Jahre (in Bezug auf die allgemeine Gruppe etwa 1 Jahr). Bei Mädchen gibt es nicht so viel Verspätung (etwa 1,8 Jahre für die ersten Wörter mit Bedeutung).

Verhaltens- und kognitives Profil

Von FXS betroffene Kinder zeigen ein Muster sehr charakteristischer Verhaltensweisen. Unabhängig von Ihrem Herkunftsland, Ihrer Kultur, Ihrem wirtschaftlichen Niveau, Ihrem Familientyp, Ihrer Ausbildung usw. sind diese ... Muster werden beibehalten häufig, obwohl jedes Kind aus seinen eigenen Erfahrungen eine bestimmte Persönlichkeit schmieden wird. Es muss wiederum berücksichtigt werden, dass der Grad der Beeinflussung von Individuum zu Individuum variiert und daher die Größe und Häufigkeit der charakteristischen Merkmale erheblich variieren kann. Die geistige Behinderung, die eines der Merkmale des Syndroms ist, kann je nach Affekt von leicht bis schwer reichen:

  • Im Falle der vollständigen Mutation wäre das C.I (Intellectual Quotient) laut einigen Studien über 40 (schwerwiegende bis mäßige geistige Behinderung). Im Falle einer vollständigen Mutation mit partieller Methylierung ist der C.I = 80-88 (der Schnitt für die Diagnose einer geistigen Behinderung liegt bei einem C.I. = 70 oder darunter). Etwa 10-15% der SXF-Leute würden keine geistige Behinderung zeigen.
  • Auf kognitiver Ebene Es scheint, dass einer der gemeinsamen Faktoren die Schwierigkeit bei der sensorischen Integration ist. Das Gehirn verarbeitet ständig Informationen, die von verschiedenen Sinnen stammen (Sehen, Hören, Berühren, Haltung usw.), und die SXF-Bevölkerung hat Schwierigkeiten, diese Informationen zu organisieren und effektiv darauf zu reagieren, indem sie die entsprechende Antwort gibt. Wenn die visuell-räumliche Verarbeitung nicht ordnungsgemäß ausgeführt wird, gibt es keine reale Wahrnehmung der Entfernungen und der Beziehungen des Körpers mit dem Raum, was bei Stürzen Unsicherheit und sogar Angst hervorruft. Dies ist einer der Gründe, warum sie oft auf der motorischen Ebene als unbeholfen wahrgenommen werden und ihre akademische Leistung in Prozessen wie Lesen oder höherer Ordnung, wie Denken, Veränderung, zeigen.
  • Einige intensive Reize können beim Kind Unbehagen verursachen, da sie nicht richtig verarbeitet werden können. Der visuelle Reiz eines Blicks kann sehr intensiv und unangenehm sein. Aus diesem Grund neigt der SXF dazu, direkten Augenkontakt zu vermeiden, insbesondere für Fremde. In seiner natürlichen Umgebung mit seiner Familie kann der Augenkontakt durchaus "normal" sein. Geräusche, Menschenmassen oder übermäßige Reize können beim Kind reaktive Verhaltensweisen hervorrufen, z. B. Handflattern, Stereotypisierung, Schreien oder Wutanfälle. Sie neigen dazu, schüchtern zu sein, aber gleichzeitig freundlich für diejenigen, die wissen, wie man ihnen die notwendige Zeit widmet. Sie sind stur und zögern, sich zu ändern.
  • Ein anderer der Die häufigsten Merkmale sind das Vorhandensein der Symptomatologie von T.D.A.H. (Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit Hyperaktivität), obwohl Hyperaktivität nicht immer vorhanden ist. Das Aufmerksamkeitsdefizit kann ebenso ausgeprägt sein wie die Impulsivität vor bestimmten Aufgaben.
  • Stimmungsschwankungen treten ebenfalls häufig auf, insbesondere im Jugendalter, wo Verhalten verbaler oder körperlicher Aggression auftreten oder sich verstärken kann..

Mit dem Fragebogen für Eltern durchgeführte Studien C.B.C.L. (Achenbach und Edelbrock, 1991), die es ermöglichen, mehrere Skalen der verhaltensozialen Funktionsweise des Kindes zu beurteilen, kommen zu dem Schluss, dass die am stärksten betroffenen Skalen diejenigen sind, die der Triade entsprechen:

  • Aufmerksamkeitsprobleme
  • Soziale Probleme
  • Gedankenprobleme

Die häufigsten Verhaltensprobleme im SXF kann im Folgenden zusammengefasst werden:

  • Es scheint nach einem Muster zu handeln, zuerst zu tun und dann zu denken (Impulsivität).
  • Sie können Ihre Aufmerksamkeit nicht lange auf etwas Konkretes richten.
  • Für sein Alter sehr unreif.
  • Es ist beschämend und schüchtern
  • Er ist unruhig, er bewegt sich ständig.
  • Zu abhängig von Erwachsenen.
  • Er wird leicht wütend.
  • Episoden von Wutanfällen anzeigen.
  • Er sagt Schimpfwörter.
  • Schlechte Schularbeit.
  • Probleme mit der Aussprache oder Rede.
  • Wiederholen Sie bestimmte Aktionen immer und immer wieder.
  • Angst vor bestimmten Situationen, Orten oder Tieren.
  • Er wird von seinen Gefährten als ungeschickt und belastend empfunden.
  • Möglicherweise haben Sie Überessen-Verhalten.

Bewertung und Intervention von geistiger Behinderung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom

Wie bei anderen Störungen das betrifft die menschliche Entwicklung, Die Intervention muss multidisziplinär sein. Es hat die Geschichte von medizinischen Komplikationen aufgezeigt, die während des gesamten Lebenszyklus auftreten können, wobei vor allem das pädiatrische oder medizinische Follow-up wichtig ist.

Der Grad der Beteiligung ist sehr unterschiedlich, daher muss jeder Eingriff vor einer gewissenhaften Bewertung sowohl auf neurologischer als auch auf psychologischer Ebene durchgeführt werden.

Der Eingriff muss an die spezifische Person erfolgen. Es muss daher personalisiert werden.

Eine Ebene psychologisch und pädagogisch wissen wir über Behinderungen Von Kindern mit FXS vorgestellt, sind sich Eltern und Erzieher jedoch einig, dass diese Kinder über ein ungenutztes Potenzial und Fähigkeiten verfügen, die, wenn sie richtig erzogen sind, das Kind zu einem Grad an täglicher Unabhängigkeit führen können soweit wie möglich berufliche Anliegen entwickeln.

Typische Tests für C.I. (WISC-R usw.) sollten mit Vorsicht angewendet und auf jeden Fall durch andere ergänzt werden, da sie Ergebnisse liefern können, die nicht der tatsächlichen kognitiven Beurteilung der Person entsprechen. Andere Bereiche wie psychomotorische Fähigkeiten, Spracherwerb, Aufmerksamkeitskonzentration und Aspekte des sozialen Funktionierens sollten bewertet werden..

Auf der Verhaltensebene darauf hinzuweisen, dass ihre Verhaltensweisen nicht launisch sind, sondern vollkommen kohärent sind mit ihrer besonderen Art, die Informationen der Außenwelt zu integrieren und wahrzunehmen. Eine detaillierte Auswertung in diesem Bereich wird uns auch helfen. Zusammenfassend benötigen die Kinder von Fragile X Unterstützung in den folgenden Bereichen:

  • Aufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität.
  • Allgemeines Lernen.
  • Sprache und Sprache
  • Verarbeitung sensorischer Informationen.
  • Motorik
  • Verhaltensprobleme.

Aufmerksamkeitsprobleme bekämpfen und Verhalten können Sie Selbstkontrolle Techniken verwenden, Verstärkung usw. Wenn die Symptome sehr schwerwiegend sind, wird in der Regel nach medikamentöser Vorschrift (S.N-Stimulanzien wie Methylphenidat oder andere) zusammen mit einer Verhaltenstherapie die pharmakologische Behandlung in Anspruch genommen..

Im Rahmen der Intervention sollten den Eltern auch die verschiedenen Strategien vermittelt werden, um die Eventualitäten der Umgebung zu regulieren und das gewünschte Verhalten bei Kindern so weit wie möglich zu modulieren (Chip-Economy-Systeme, Verstärkungsprinzipien, Aussterben usw.)..

Sprache und Sprache werden erforderlich Intervention und Spezialausbildung für Sprachtherapeuten. Es ist notwendig, das Unterrichtsformat mit einem benutzerdefinierten Lehrplan zu ändern. Es ist auch wichtig, einige der positiven Aspekte seiner Operation zu kennen, um uns bei der Vorbereitung der spezifischen Interventionslinien zu helfen, um hervorzuheben:

  • Gute Nachahmungsfähigkeit.
  • Sein Lernstil ist global und gleichzeitig.
  • Sobald sie lernen, vergessen sie nicht.
  • Gutes Langzeitgedächtnis.
  • Sie sind liebenswürdig und liebevoll zu denen, die die notwendige Zeit aufwenden.
  • Sie können gut in kleinen Gruppen arbeiten. Gutes visuelles Gedächtnis.

Gute Nachahmungsfähigkeiten können für das stellvertretende Lernen mit für das Kind geeigneten Modellen verwendet werden. Auf diese Weise können Aspekte des sozialen Bereichs bearbeitet werden.

Das Lernen ist im Wesentlichen simultan. Dies bedeutet, dass die Informationen besser integriert werden, wenn sie gleichzeitig als sequentiell präsentiert werden. Aufgaben, die sequentielle Prozesse erfordern, wie zum Beispiel Mathematik, sind schwierig zu verstehen. Wenn verbale Anweisungen gegeben werden, müssen sie kurze, einfache und eindeutige Phrasen sein.

Sobald das Lernen angenommen wurde, scheint es konstant im Gedächtnis zu bleiben, und es findet kein bedeutendes Vergessen statt. Langzeitgedächtnis ist sehr gut. Das Problem ist, dass neues Lernen vom Kurzzeitgedächtnis in das Langzeitgedächtnis übergeht und dass während dieses Vorgangs der Überschuss an Signalen seine Konsolidierung behindern wird.

Ihre sozialen Beziehungen werden auch gesehenDurch sensorische Überempfindlichkeit befallen, Aus diesem Grund neigen sie dazu, schüchtern, aber liebenswürdig, routinemäßig und hartnäckig gegenüber den Reizschwankungen eines fast autistischen Verhaltens zu sein. Sie werden jedoch liebevoll sein, um starke emotionale Bindungen für diejenigen zu schaffen, die Geduld haben, um auf die Zeit zu warten, die sie benötigen, um die neuen Informationen aufzunehmen und zu integrieren.

Gruppenarbeit, die mit Vorsicht und auf eine für das Kind vorhersehbare Art und Weise durchgeführt wird, kann zu guten Ergebnissen führen.

Die gute visuelle Leistungsfähigkeit macht die Verwendung von grafischem Material zu einem wesentlichen Element des psychopädagogischen Eingriffs. Diese Art von Material (Fotos, Zeichnungen, Piktogramme usw.) bleibt in Zeit und Raum erhalten und wird viel leichter angenommen. Es ist auch ein Werkzeug, ob es Sprache gibt oder nicht, damit das Kind seine Zeit strukturieren und kommunizieren kann, entweder etwas fragen oder ausdrücken kann. Dies kann durch Sequenzen von Fotos oder Zeichnungen geschehen, zum Beispiel durch Schulaktivitäten oder den Alltag, die dem Kind helfen, die täglichen Verhaltensweisen zu integrieren. -

Weisen Sie abschließend auf die Bedeutung von Koordination unter allen Menschen und Fachleute, die sich um das Kind kümmern (Eltern, Lehrer, Psychologen, Ärzte usw.), das Kind kennen und die Qualitäten nutzen, die es uns ermöglichen, therapeutische Ziele zu erreichen und gleichzeitig unerwünschtes Verhalten zu minimieren.