Das merkwürdige Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist praktisch unbekannt. Vielleicht, weil es sich um eine genetisch bedingte Störung handelt, die eine ziemlich abwechslungsreiche Symptomatologie aufweist und weil ihre Inzidenz in absoluten Zahlen gering ist. Ein wichtiges Merkmal dieses Syndroms ist, dass nur einer der Eltern das defekte Gen auf die Kinder übertragen kann. Dies wird als autosomal dominante Eigenschaft bezeichnet.

Eine Kuriosität des Waardenburg-Syndroms ist das, Selbst wenn ein Kind das Gen von einem seiner Eltern erbt, können die Symptome sehr unterschiedlich sein. Aus diesem Grund kann vermutet werden, dass das Kind eine andere Krankheit hat, die nicht mit dieser genetischen Störung zusammenhängt.

Um das Waardenburg-Syndrom zu identifizieren und aus dem Zweifel zu geraten, werden genetische Tests durchgeführt.

Symptomatisches Bild des Waardenburg-Syndroms

Die Symptome, die Menschen mit Waardenburg-Syndrom normalerweise haben, sind sehr unterschiedlich und sie müssen nicht alle anwesend sein. Als Nächstes werden wir die häufigsten und wichtigsten sehen:

• Veränderungen in der Gesichtsmorphologie, z. B. weit auseinanderliegende Augen (Dystopia Cantorum) oder Spaltlippe.
• Sehr hellblaue Augen oder Heterochromie.
• Weißes Haar oder das Vorhandensein einer Haarlocke dieser Farbe.
• Sehr klare Haut, fast Albino, manchmal mit Flecken.
• Vermindertes Gehör oder angeborene Taubheit.
• Probleme im Verdauungssystem wie Verstopfung.
• Schwierigkeit, die Fugen gerade zu stellen.
• Leichte Abnahme der intellektuellen Kapazität.

Wie können wir sehen, Die Symptome des Waardenburg-Syndroms sind sehr unterschiedlich und müssen nicht die Gesamtheit der Symptome angeben. Manche Menschen haben möglicherweise keine klare Hautfarbe oder Taubheit. Dies hängt von jeder Tabelle ab.

Typen des Waardenburg-Syndroms

Einige der oben genannten Symptome sind vorhanden oder nicht abhängig von der Art des Waardenburg-Syndroms, über das wir sprechen. Es gibt bis zu 4, die wir im Folgenden genauer sehen werden.

Typ 1

Es ist eines der häufigsten und die Symptome, die sich manifestieren, sind in der Regel Pigmentierungsprobleme, dh Flecken auf der Haut. In der Regel sind auch morphofaziale Veränderungen, Heterochromie und sehr klare Haut vorhanden.

Ein wichtiges Merkmal dieses ersten Typs ist, dass er präsentiert wird eine Verschiebung des Auges, die einen gewissen Abstand zwischen dem einen und dem anderen bewirkt, der Dystopia Cantorum. Dieses Symptom ist normalerweise bei diesem ersten Typ stärker vorhanden.

Es ist nicht üblich, dass Menschen vom Typ 1 an Taubheit leiden, obwohl in einigen Fällen die Hörfähigkeit abnimmt.

Geben Sie 2 ein

Typ 2, auch der gebräuchlichste, präsentiert das nicht Dystopia Cantorum wie im vorigen Fall. Der Rest der Symptome ist jedoch praktisch gleich, obwohl es einige Unterschiede gibt, die zu beachten sind.

Zum Beispiel ist Taubheit hier viel häufiger und die morphofazialen Veränderungen sind ausgeprägter. In einigen Fällen Ein neues Symptom wie Spina bifida kann auftreten, obwohl es nicht sehr häufig ist.

Geben Sie 3 ein

Dieser dritte Typ ist viel seltener und hat einen Namen, Klein-Waardenburg-Syndrom. Die Symptomatologie, die es präsentiert, ist der von Typ 1 sehr ähnlich, obwohl die Dystopia Cantorum. Es gibt jedoch auch andere Symptome.

• Fehlbildungen in den Extremitäten normalerweise in den oberen.
• Bewegungsprobleme.
• Zerebrospinale Störungen.
• Veränderungen auf der neurologischen Ebene.

Auch wenn die Dystopia Cantorum, In diesem dritten Typ kann man manifestieren, was als bekannt ist Ptosis: das Herabhängen des Augenlids in mindestens einem der Augen.

Geben Sie 4 ein

Die vierte der weniger häufigen Typen dieses Syndroms wird genannt Waardenburg-Shan. In diesem Fall ist seine Symptomatologie der von Typ 2 sehr ähnlich, obwohl neue Symptome, die mit dem Verdauungssystem zu tun haben, z. B. Verstopfung, enthalten sind.

Dazu müssen wir das hinzufügen, Gelegentlich tritt in der Regel ein Hirschprung-Syndrom auf Dies führt dazu, dass der Hocker nicht normal ausgestoßen wird. Aus diesem Grund vergrößern sich Dickdarm und Darm durch das Hindernis.

Da das Waardenburg-Shan-Syndrom vorerst eine genetische Störung ist es ist nicht heilbar. Es gibt jedoch einige wirksame Lösungen zur Behandlung der Symptome. Schützen Sie zum Beispiel die weiße Haut sehr gut und kontrollieren Sie jeden Maulwurf oder verwenden Sie eine Operation zur Behandlung von morphofazialen oder okulären Problemen. Cochlea-Implantate helfen auch Menschen, die an Taubheit leiden.

Trotz der Folgen dieser genetischen Störung ist es wichtig, das zu wissen Menschen, die es haben, können ein ganz normales Leben führen. Darüber hinaus können Lösungen, die die Symptomatologie abschwächen, zu einer besseren Lebensqualität führen.

Seltene Krankheiten, der unsichtbare Schmerz von Millionen von Menschen Seltene Krankheiten sind das unsichtbare Gesicht des menschlichen Schmerzes, Krankheiten, die Leben kosten und die jedoch meist nicht bekannt sind. Lesen Sie mehr