Steinert-Krankheit Ursachen, Symptome und Behandlung

Morbus Steinert, die häufigste Form der myotonen Muskeldystrophie bei Erwachsenen, ist eine Form der Dystonie, die sowohl die freiwilligen Muskeln als auch viele andere Organe betrifft des Körpers.

Das Steinert-Syndrom ist eine der variabelsten und heterogensten Erkrankungen Das ist bekannt, da es in seiner Schwere, seinem Beginn und seinen betroffenen Systemen auf sehr unterschiedliche Weise vorkommt: vom Gehirn über das Sehen und das Immunsystem bis hin zur Haut und zum Fortpflanzungssystem. Wissen Sie, was die Ursache dieser Krankheit ist und wie sie sich bei denen, die darunter leiden, manifestiert.

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Was ist die Steinert-Krankheit??

Die Steinert-Krankheit, erstmals 1909 beschrieben, ist eine Art genetisch übertragener Muskeldystrophie. Eine Mutation im Gen, die in die normale Funktion der Muskeln eingreift, verhindert, dass sie ihre Aufgabe richtig ausführen. Es ist eine autosomal dominante Mutation. Wenn also einer der beiden Elternteile die Mutation hat, besteht eine 50% ige Chance, dass das Kind diese Mutation manifestiert.

Für die Diagnose ist es daher notwendig, eine vollständige Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Laboruntersuchungen durchzuführen. Die endgültige Bestätigung erfolgt durch einen Gentest. Das Blut des Patienten wird analysiert, um zu sehen, ob es die Mutation des Gens enthält, von dem beschrieben wird, dass es die Steinert-Krankheit verursacht. Heute ist es auch möglich Machen Sie einen vorgeburtlichen Test und wissen Sie, ob die DNA des Fötus diese Mutation enthält und wenn es die Krankheit entwickeln wird.

Da es viele Muskelstörungen gibt, die der Steinert-Krankheit ähneln können, wird die Diagnose oft verzögert, da die Symptome verwirrt sind und andere Krankheiten zuvor ausgeschlossen werden müssen. Ärzte sollten sich daher der unterschiedlichen Variabilität, mit der die Krankheit auftritt, bewusst sein und so schnell wie möglich zur Diagnose kommen..

Interessanterweise tritt bei dieser Störung ein Phänomen auf, das als "Antizipation" bezeichnet wird.. Die Krankheit wird in jeder Generation immer früher diagnostiziert, übersetzt in eine größere Schwere der Symptome.

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Symptome der Steinert-Krankheit

Es ist gekennzeichnet durch progressive Verschlechterung der freiwilligen Muskeln, schwächer und schwerer zu kontrollieren. Die Verschlechterung führt zu einer Myopathie, dh einer Muskelschwäche, die die Kontraktion behindert und nicht die gleiche Spannung wie eine normale Person zulässt. Aufgrund der Schwierigkeit, die Gesichtsmuskulatur zu bewegen, haben sie beispielsweise Schwierigkeiten, die Geräusche zu artikulieren.

Darüber hinaus verlängern Menschen mit Morbus Steinert die Muskelkontraktionen und können bestimmte Muskeln nach dem Gebrauch nicht entspannen. Dies nennt man Myotonie. Wenn Sie beispielsweise jemandem die Hand geschüttelt oder einen Knopf zum Öffnen einer Tür gegriffen haben, kann es sehr schwierig sein, sich zu entspannen..

1. Neurologische Manifestationen

Die Intelligenz von Menschen mit Steinert-Krankheit ist normal, jedoch aufgrund von Muskelschwierigkeiten Sie können Lernprobleme haben und eine Verzögerung in der Entwicklung. Es können Schäden an den Nerven der Füße und Hände und übermäßige Schläfrigkeit während des Tages festgestellt werden, was teilweise mit der Anstrengung zusammenhängt, dass die Muskeln länger angespannt sind als der Freiwillige.

Diese Menschen fühlen sich oft erschöpft, so dass sie ihre Aktivität reduzieren und sowohl ihre Arbeit als auch ihren Alltag beeinträchtigen. Wie die Krankheit fortschreitet, sie lassen lustvolle Aktivitäten aus, Ihre Stimmung beeinflussen.

Es ist nicht ungewöhnlich, in der Vision von Patienten mit Steinert Katarakte zu finden, Schäden an der Netzhaut oder herabhängende Augenlider aufgrund von Muskelschwäche der Teile, die für das Offenhalten verantwortlich sind.

2. Kardiorespiratorische Probleme

Es ist häufig festzustellen, dass Neugeborene Atemwegserkrankungen sowie Lungeninfektionen haben. Aufgrund von Muskelschwäche, Menschen mit Morbus Steinert können keuchen, das heißt, Flüssigkeiten oder Feststoffe durch die Atemwege zu saugen und die Lungen zu überfluten. Viele Patienten haben Schwierigkeiten, ausreichend Luft zu atmen, und sie oxidieren überhaupt nicht gut. Wenn der Muskeltonus verloren geht, kann es passieren, dass die Atemwege während des Schlafes teilweise verstopft werden und Schlafapnoe verursachen.

Herzprobleme bei der Krankheit sind Rhythmusstörungen, Muskelhypertrophie, Blutdruckabfall und in einigen Fällen plötzlicher Tod. Sie können auch hormonelle Besonderheiten wie Insulinresistenz oder vorzeitige Stirnkahlheit bei Männern aufweisen. Außerdem werden niedrigere Antikörperkonzentrationen im Blut gefunden.

3. Andere betroffene Systeme

Das Magen-Darm-System ist ebenfalls betroffen. Die Patienten haben Probleme mit Schlucken, Schmerzen und Schwellungen nach den Mahlzeiten. Der Verdauungstrakt ist so betroffen, dass Verstopfung, Durchfall, Reizdarmsyndrom und gastrointestinaler Reflux auftreten. Gallensteine ​​sind sehr häufig, ein Grund für ein Eingreifen von bis zu einem Drittel der Patienten.

Das Fortpflanzungssystem leidet unter den Folgen der Erkrankung: Die Hoden sind kleiner, es gibt weniger Spermien und weniger Testosteron bei Männern, was die Fruchtbarkeit behindert. Frauen mit Steinert-Krankheit zusätzlich, sind häufiger eine Fehlgeburt und präsentieren mehr Probleme während der Lieferung.

Behandlung

Obwohl die Steinert-Krankheit nicht geheilt werden kann, ist dies möglich führen Sie eine symptomatische Behandlung durch, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Zusätzlich zu einem medizinischen Eingriff für jedes spezifische Symptom ist es notwendig, eine physische Rehabilitationstherapie mit einem Physiotherapeuten durchzuführen, um den Muskeltonus so weit wie möglich zu erhalten oder aufrechtzuerhalten.

Ergotherapie wird für sehr nützlich sein Halten Sie den Patienten aktiv und diese Inaktivität fällt nicht in Inaktivität, verhindert so Muskelatrophie und verlangsamt die Degeneration. Ein Sprachtherapeut kann für Patienten sehr nützlich sein, die Schwierigkeiten mit der Artikulation von Geräuschen haben.

Die Figur des Psychologen kann ein grundlegendes Hilfsmittel sein, um mit den psychischen Problemen umzugehen, die eine solche begrenzende Krankheit zur Folge haben, und vor allem, um die Motivation des Patienten wieder zu beleben. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Behandlung selbst in die Hand nehmen und bleiben Sie nicht passiv bezüglich Ihrer Krankheit, für die es gut ist, dass die Behandlung zwischen dem Gesundheitsteam und den Angehörigen des Patienten fließend ist.