Genetische Menschen und Probleme, die in verschiedenen Teilen der Welt leiden

Die DNA, die jede der Zellen Ihres Körpers enthält, enthält alle Informationen, die für die Entwicklung und das Funktionieren eines Organismus erforderlich sind. Daher kann jeder Defekt, der sich im genetischen Material befindet, zu Fehlfunktionen und Gesundheitsproblemen führen.

Ein klares Beispiel ist der Albinismus: Dieser genetische Zustand ist durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Pigmentierung (Melanin) in Haut, Haar und Iris des Auges gekennzeichnet.

Die Albinobedingung ist nicht ausschließlich für Menschen, sondern auch bei Tieren (ein denkwürdiges Beispiel war Copito de Nieve, der Albinogorilla des Zoos von Barcelona) und bei Pflanzen. Im letzteren Fall fehlen andere Pigmentarten wie Carotinoide, da sie auf natürliche Weise kein Melanin enthalten.

Das Fehlen einer Pigmentierung ist jedoch nicht das einzige Merkmal dieser Änderung. Albinos haben in der Tat viele damit verbundene Probleme, sowohl biologisch als auch sozial.

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Die Funktion der Pigmente

Pigmentierung beim Menschen ist verantwortlich für eine Zelle, die als Melanozyten bekannt ist, die zwei Arten von Melanin im Inneren aus der Aminosäure Tyrosin machen: Eumelanin (dunkel) und Pheomelanin (klar).

Die Kombination dieser beiden in unterschiedlichen Anteilen ergibt die Farbpalette von Augen, Haaren und Haut. Seine Hauptfunktion ist der Schutz des Restes der Zellen gegen ultraviolettes Licht, das für die DNA schädlich ist.

Die genetischen Ursachen des Albinismus

Albinismus Es hat eine wichtige genetische Komponente das ist eine autosomal-rezessive Vererbung. Es ist leicht zu verstehen: Unser genetisches Material besteht aus 23 Chromosomenpaaren, eines stammt von der Mutter und die andere vom Vater (jedes Paar hat zwei homologe Gene in derselben Position, eines pro Paar, das als Allel bezeichnet wird). . Normalerweise muss nur eines der beiden Gene eines Allels gut funktionieren, um ordnungsgemäß funktionieren zu können. Nun, in diesem Fall sprechen wir von autosomal rezessiv, weil die beiden Gene dieses Allels falsch sind.

Aus diesem Grund wird erklärt, wie Nicht-Albino-Eltern ein Kind mit dieser Erkrankung bekommen können Eltern sind Träger, Jeder hat ein falsches Gen.

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Es gibt verschiedene Arten von Albinismus

Nicht alle Albino-Leute haben die gleiche Genetik, aber es gibt verschiedene Klassen, die von dem betroffenen Gen abhängen. Die Wahrheit ist, dass nicht alle von ihnen zum Pigmentverlust von Haut und Haaren führen, Sie teilen nur den Rückgang der Sehschärfe durch verschiedene Veränderungen im Auge.

Klassisch wurden sie definiert zwei große Gruppen: Okulokutaner Albinismus (OCA) und Okular (OA). Wie der Name vermuten lässt, betrifft das erste Melanin sowohl des Auges als auch der Haut und der Haare, im Gegensatz zum zweiten, bei dem nur das Vorhandensein der Iris betroffen ist. Das Fehlen einer Pigmentierung kann auch mit anderen schwerwiegenden organischen Erkrankungen wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom zusammenhängen.

Derzeit Bis zu 18 Gene sind bekannt, mit 800 möglichen Mutationen. Um ein Beispiel zu geben, ist der OCA1 der häufigste Typ im Westen und neben dem schwerwiegendsten ist das betroffene Gen dasjenige, das das Tyrosinaseenzym (TYR) synthetisiert. Dieses Protein ist für die Umwandlung der Aminosäure Tyrosin in Melanin in den Melanozyten verantwortlich. Es ist logisch, dass Melanin im Körper nicht synthetisiert wird, wenn das Enzym nicht funktioniert.

Probleme, die mit sich bringen

Menschen mit Albinismus, bei denen das Melanin in Haut und Haaren ganz oder teilweise fehlt Sie haben Probleme, die Sonneneinstrahlung zu tolerieren. Sie haben die Fähigkeit, sich zu erröten und die Wahrscheinlichkeit von Hautkrebs zu erhöhen. Sie müssen sich also durch Kleidung oder geeignete Creme vor der Sonne schützen.

Das Fehlen von Pigmenten im Auge, das für alle Arten typisch ist, Es erzeugt Photophobie, d. H. Es toleriert kein direktes Licht. Es ist üblich, eine Sonnenbrille zu tragen, um Ihre Augen vor Licht zu schützen. Es muss hinzugefügt werden, dass Albino-Menschen auch unterschiedliche visuelle Anomalien aufweisen, die ihre Schärfe beeinträchtigen. Ein größtes Problem liegt daher in der Vision.

Albinos in der Welt

Die weltweite Häufigkeit des Albinismus ist gering, 1 von 17.000 Menschen. Es gibt jedoch verschiedene Arten, von denen jede mit ihrer Prävalenz einhergeht und deren Streuungsgrad auch von dem Punkt der Welt abhängt, von dem gesprochen wird. In Japan ist beispielsweise der Typ OCA4 aufgrund bestimmter Inzucht stark verbreitet; und auf der Insel Puerto Rico, die als das Land mit der höchsten Inzidenz dieser genetischen Erkrankung gilt, sind in ihrer gefährlichsten Seite, dem Hermansky-Pudlak-Syndrom, viel mehr Menschen betroffen..

Afrika ist ein anderes Beispiel. Der Kontinent, auf dem Albinos am häufigsten auftauchen, macht es den Albino-Leuten auch nicht leicht: Einige Kulturen töten durch archaische Überzeugungen diese Menschen und reißen sie in Stücke verkaufe sie an Schamanen für ihre Zauber. Bei Frauen ist es sogar noch schlimmer, da davon ausgegangen wird, dass sie die Fähigkeit haben, HIV durch Geschlechtsverkehr auszurotten, so dass sie vergewaltigt und mit der Krankheit infiziert werden. Hinzu kommt, dass Afrika die Region der Welt mit der höchsten Sonneneinstrahlung ist, und die Lebensqualität der Albino-Leute ist schrecklich.