Progerie verursacht, Symptome und Behandlung

Seit der ersten Beschreibung im Jahr 1886 ist Progerie aufgrund einer besonderen Tatsache zu einer bekannten Krankheit geworden: Kinder mit dieser schweren Erkrankung scheinen sehr schnell zu altern und weisen Anzeichen auf, die denen des Alters ähneln. In diesem Artikel werden wir erklären Was sind die Symptome, Ursachen und Behandlung von Progerie.

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Was ist Progerie??

Progerie ist eine Krankheit genetischen Ursprungs bewirkt eine beschleunigte und vorzeitige Alterung bei Jungen und Mädchen die leiden Das Wort "Progerie" stammt aus dem Griechischen und könnte grob als "verfrühtes Alter" übersetzt werden..

Diese Störung wird auch als "Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom" zu Ehren von Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford bezeichnet, die sie Ende des 19. Jahrhunderts unabhängig beschrieben haben.

Es ist eine sehr seltene Krankheit in der Weltbevölkerung: Es wird geschätzt, dass erscheint in etwa 1 von 4 Millionen Geburten. In der Geschichte der Medizin gab es ungefähr 140 Fälle von Progeria, obwohl man glaubt, dass heute weltweit eine ähnliche Anzahl von Menschen betroffen sein könnte..

Die meisten von Progerie betroffenen Menschen sterben vorzeitig. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 14 oder 15 Jahren, obwohl einige Patienten mehr als 20 Jahre überleben. Der Tod ist häufig auf Herzinfarkte und Schlaganfälle aufgrund von Veränderungen des Kreislaufsystems zurückzuführen.

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Symptome und Hauptzeichen

Mädchen und Jungen, die von Progeria betroffen sind, sehen in den Monaten nach der Geburt oft normal aus. Seine Wachstumsrate und Gewichtszunahme zeigt sich jedoch bald als niedriger als bei anderen kleinen, und die Alterungsrate scheint sich mit 10 zu multiplizieren..

Ebenso charakteristische Gesichtszüge wirken wie eine dünne Nase und vollendet mit dünnen, dünnen Lippen und hervorstehenden Augen und Ohren. Das Gesicht ist tendenziell dünner, enger und runzeliger als der Rest der Mädchen und Jungen; Etwas Ähnliches passiert mit der Haut als Ganzes, die gealtert aussieht und auch einen Mangel an subkutanem Fett aufweist.

Sehr häufig treten auch andere altersbedingte Zeichen auf, wie Haarausfall und das Auftreten von Fehlbildungen in den Gelenken. Trotzdem, Die intellektuelle Entwicklung und der Motor sind nicht betroffen, So können Kinder mit Progeria praktisch normal operiert werden.

Die für Progeria charakteristischen kardiovaskulären Veränderungen, die sich hauptsächlich in Gegenwart von Atherosklerose manifestieren und sich im Verlauf der Entwicklung deutlich verschlechtern, sind das grundlegende Zeichen für die kurze Lebenserwartung von Menschen mit Progerie..

Auf synthetische Weise können wir also sagen, dass die häufigsten Symptome und Anzeichen von Progerie die folgenden sind:

• Verzögerung des Wachstums und Gewichtszunahme während des ersten Lebensjahres.
• Höhe und Gewicht.
• Generalisierte Körperschwäche durch Degeneration von Muskeln und Knochen.
• Unproportional große Kopfgröße (Makrozephalie).
• Veränderungen in der Gesichtsmorphologie (zB enger und runzelig).
• Kiefer kleiner als normal (Mikrognathie).
• Haarausfall am Kopf, an den Augenbrauen und in den Wimpern (Alopezie).
• Verzögerte oder nicht vorhandene Zahnentwicklung.
• Schwäche, Trockenheit, Rauheit und Feinheit der Haut.
• Öffnung der Fontanellen (Löcher im Schädel von Babys).
• Verringerter Bewegungsbereich der Gelenke und Muskeln.
• Frühes Einsetzen der Atherosklerose (Verhärtung der Arterien durch Fettansammlung).
• Erhöhtes Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall.
• Späte Entwicklung von Nierenveränderungen.
• Progressiver Verlust der Sehschärfe.

Ursachen dieser Krankheit

Die Entwicklung von Progerie wurde mit in Verbindung gebracht zufällige Mutationen im LMNA-Gen, das die Funktion hat, Proteine ​​(hauptsächlich Lamina A und C) zu synthetisieren, die für die Erzeugung von Filamenten wesentlich sind, die den Zellmembranen Festigkeit und Widerstandsfähigkeit verleihen sowie den Zellkern formen.

Veränderungen im LMNA-Gen machen Zellen, insbesondere ihre Kerne, instabiler als normal und werden daher häufiger geschädigt. Dadurch degenerieren sie leichter und neigen dazu, vorzeitig zu sterben. Es ist jedoch nicht genau bekannt, wie eine solche Mutation mit den Anzeichen einer Progerie zusammenhängt.

Obwohl dies normalerweise nicht mit genetischer Vererbung zusammenhängt, scheinen Mutationen im LMNA-Gen durch einen autosomal-dominanten Mechanismus von Eltern auf Kinder übertragen zu werden.

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Behandlung

Da Progerie ihren Ursprung in genetischen Mutationen hat, gibt es derzeit keine wirksamen Behandlungen, um ihre Manifestationen zu modifizieren. Deshalb Die Behandlung von Progerie-Fällen ist hauptsächlich symptomatisch.

Das erhöhte Risiko für Herz- und Hirnunfälle kann durch Medikamente wie Statine (zur Senkung des Cholesterinspiegels) und Acetylsalicylsäure, besser bekannt als "Aspirin", bekämpft werden. Manchmal wird auch eine Bypassoperation der Koronararterie durchgeführt.

Atemwegs-, Skelett-, Muskel- und Nierenprobleme und andere Typen werden auf ähnliche Weise behandelt: Behandlung der Manifestationen, ohne auf genetischer Ebene einzugreifen. Obwohl diesbezüglich Forschung betrieben wird, ist die Wirksamkeit einer Therapie für Progerie derzeit noch nicht belegt.

Literaturhinweise:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiose und Progerie: ständige Jugend und vorzeitiges Alter. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W.T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gene Reviews. Abgerufen am 4. Juli 2017 von https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Fall eines angeborenen Haarausfalls mit atrophischem Zustand der Haut und ihrer Anhängsel bei einem Jungen, dessen Mutter seit dem Alter von sechs Jahren fast vollständig kahlköpfig war. Lancet, 1 (3272): 923.