DiGeorge-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlung

Das DiGeorge-Syndrom beeinflusst die Produktion von Lymphozyten und kann unter anderem verschiedene Autoimmunerkrankungen verursachen. Es ist eine genetische und angeborene Erkrankung, die eine von 4.000 Geburten betreffen kann und manchmal bis zum Erwachsenenalter entdeckt wird.

Weiter Wir werden sehen, was das DiGeorge-Syndrom ist und was sind einige ihrer Folgen und Hauptmanifestationen.

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Was ist das DiGeorge-Syndrom??

DiGeorge-Syndrom ist eine Immunschwächekrankheit, die durch verursacht wird ein übermäßiges Wachstum bestimmter Zellen und Gewebe während der Embryonalentwicklung. Sie betrifft normalerweise die Thymusdrüse und damit auch die Produktion von T-Lymphozyten, was zu einer häufigen Entwicklung von Infektionen führt.

Ursachen

90% der Personen, bei denen dieses Syndrom diagnostiziert wurde, weisen vor allem darauf hin, dass ein kleiner Teil des Chromosoms 22 (ab Position 22q11.2., Speziell) fehlt. Aus diesem Grund wird das Digeorge-Syndrom auch als bekannt Chromosomendeletionssyndrom 22q11.2.

Ebenso und wegen seiner Anzeichen und Symptome ist es auch als Velocardiofacial-Syndrom oder Abnormales Conotruncal-Face-Syndrom bekannt. Die Deletion einer Fraktion von Chromosom 22 kann durch zufällige Episoden verursacht werden, die mit Spermien oder Eiern zusammenhängen, und in wenigen Fällen aufgrund erblicher Faktoren. Bisher ist bekannt, dass die Ursachen unspezifisch sind.

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Symptome und Hauptmerkmale

Die Manifestationen des DiGeorge-Syndroms können je nach Organismus variieren. Es gibt zum Beispiel Menschen, die an schweren Herzfunktionsstörungen oder einer Art von geistiger Behinderung leiden und sogar besonders anfällig für psychopathologische Symptome sind, und es gibt Menschen, die dies nicht vorlegen.

Diese symptomatische Variabilität wird als phänotypische Variabilität bezeichnet, da es stark von der genetischen Belastung jedes Menschen abhängt. Tatsächlich wird dieses Syndrom als ein klinisches Bild mit einer hohen phänotypischen Variabilität betrachtet. Einige der häufigsten Merkmale sind die folgenden.

1. Charakteristisches Gesichtsaussehen

Obwohl dies nicht unbedingt bei allen Menschen der Fall ist, gehören zu den Gesichtsmerkmalen des Digeorge-Syndroms ein sehr stark entwickeltes Kinn, Augen mit schweren Augenlidern und leicht nach hinten gedrehten Ohren mit einem Teil der Oberlappen darüber.. Es kann auch Gaumenspalte oder schlechte Gaumenfunktion geben.

2. Herzkrankheiten

Es ist üblich, verschiedene Veränderungen des Herzens und damit seiner Aktivität zu entwickeln. Im Allgemeinen betreffen diese Veränderungen die Aorta (das wichtigste Blutgefäß) und der spezifische Teil des Herzens, an dem es sich entwickelt. Manchmal können diese Änderungen sehr gering sein oder fehlen.

3. Veränderungen in der Thymusdrüse

Um als Schutz vor Krankheitserregern zu fungieren, muss das Lymphsystem T-Zellen bilden, Die Thymusdrüse spielt eine sehr wichtige Rolle. Diese Drüse beginnt ihre Entwicklung in den ersten drei Monaten des fötalen Wachstums, und die Größe, die sie erreicht, beeinflusst direkt die Anzahl der sich entwickelnden T-Zell-Lymphozyten. Menschen mit einem kleinen Thymus produzieren weniger Lymphozyten.

Während Lymphozyten zum Schutz vor Viren und zur Herstellung von Antikörpern unerlässlich sind, haben Menschen mit DiGeorge-Syndrom eine signifikante Anfälligkeit für Virus-, Pilz- und bakterielle Infektionen. Bei einigen Patienten kann die Thymusdrüse sogar fehlen, was sofortige ärztliche Betreuung erfordert.

4. Entwicklung von Autoimmunkrankheiten

Eine weitere Folge des Mangels an T-Lymphozyten ist das kann eine Autoimmunkrankheit entwickeln, Dann neigt das Immunsystem (Antikörper) dazu, unangemessen auf den Körper selbst zu wirken.

Einige der durch das DiGeorge-Syndrom verursachten Autoimmunerkrankungen sind idiopathische thrombozytopenische Purpura (die Thrombozyten angreift), autoimmune hämolytische Anämie (gegen rote Blutkörperchen), rheumatoide Arthritis oder autoimmune Schilddrüsenerkrankung.

5. Veränderungen der Nebenschilddrüse

Das DiGeorge-Syndrom auch kann die Entwicklung einer Drüse beeinflussen, die als Nebenschilddrüse bezeichnet wird (Es befindet sich auf der Vorderseite des Halses in der Nähe der Schilddrüse). Dies kann zu Veränderungen des Stoffwechsels und zu Veränderungen der Kalziumspiegel im Blut führen, mit denen die Person Anfälle präsentieren kann. Dieser Effekt wird jedoch im Laufe der Zeit normalerweise weniger stark.

Behandlung

Die empfohlene Therapie für Menschen mit DiGeorge-Syndrom zielt auf die Korrektur von Organ- und Gewebeveränderungen ab. Allerdings und aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität, Die therapeutischen Indikationen können je nach Erscheinungsbild der jeweiligen Person unterschiedlich sein.

Beispielsweise wird zur Behandlung der Veränderungen der Nebenschilddrüse eine Kalziumkompensationsbehandlung empfohlen, und bei Herzveränderungen gibt es eine spezifische Medikation oder in einigen Fällen wird ein chirurgischer Eingriff empfohlen.. Es kann auch vorkommen, dass die T-Lymphozyten normal funktionieren, wobei keine Therapie für Immundefizienz erforderlich ist. Es kann auch vorkommen, dass die Produktion von T-Lymphozyten mit dem Alter allmählich ansteigt.

Im gegenteiligen Fall ist eine spezifische immunologische Behandlung erforderlich, die eine ständige Überwachung des Immunsystems und der Produktion von T-Lymphozyten umfasst. Aus diesem Grund wird empfohlen, bei wiederholten Infektionen einer Person ohne offensichtlichen Grund Tests durchzuführen, um das gesamte System zu bewerten. Für den Fall, dass der Person vollständig T-Zellen fehlen (was als "komplettes DiGeorge-Syndrom" bezeichnet werden kann), wird empfohlen, eine Thymustransplantation durchzuführen.

Literaturhinweise:

• Aglony, M., Lizama, M., Méndez, C. et al. (2004). Klinische Manifestationen und immunologische Variabilität bei neun Patienten mit DiGeorge-Syndrom. Medical Journal of Chile, 132: 26–32.
• Immunschwäche-Stiftung. (2018). DiGeorge-Syndrom. Abgerufen am 7. Juni 2018. Verfügbar unter https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.