Dravet-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

In der Gruppe der neurologischen Erkrankungen, die wir als Epilepsie kennen, finden wir das Dravet-Syndrom, eine sehr schwere Variante, die bei Kindern auftritt und die unter anderem Veränderungen in der Entwicklung von Kognition, motorischen Fähigkeiten und Sozialisation mit sich bringt..

In diesem Artikel werden wir beschreiben Was ist Dravet-Syndrom und was sind die Ursachen und Symptome? am häufigsten, sowie Interventionen, die häufig zur Behandlung dieser Art von Epilepsie angewendet werden.

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Was ist das Dravet-Syndrom??

Dravet-Syndrom, auch myoklonische Epilepsie der Kindheit genannt, es ist eine schwere Form der Epilepsie was im ersten Lebensjahr beginnt. Epileptische Anfälle werden normalerweise durch Fieberzustände oder hohe Temperaturen ausgelöst und bestehen aus abrupten Muskelkontraktionen.

Darüber hinaus Dravet-Syndrom Es zeichnet sich durch seine Beständigkeit gegen Behandlung aus und wegen seiner chronischen Natur. Langfristig entwickelt es sich normalerweise zu anderen Arten von Epilepsie und verursacht Veränderungen in der psychomotorischen Entwicklung und schwere kognitive Verschlechterung..

Diese Störung hat ihren Namen von Charlotte Dravet, der Psychiater und Epileptologe, der ihn 1978 identifiziert hat. Er ist genetisch bedingt, und es wird geschätzt, dass er in etwa 15.000 bis 40.000 Neugeborenen betrifft, weshalb das Dravet-Syndrom als seltene Erkrankung angesehen wird.

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Arten von epileptischen Anfällen

Wir nennen Epilepsie eine Reihe von neurologischen Erkrankungen Ihr Hauptmerkmal ist, dass sie das Auftreten von Anfällen oder epileptischen Anfällen begünstigen, Episoden exzessiver elektrischer Gehirnaktivität, die unterschiedliche Symptome hervorrufen.

Epileptische Anfälle können je nach Art der von der Person erlittenen Epilepsie sehr unterschiedlich sein. Als Nächstes werden die wichtigsten Arten von Krisen beschrieben, die im Zusammenhang mit Epilepsie auftreten können.

1. Schwerpunktkrise

Fokale epileptische Anfälle treten in einem bestimmten Bereich des Gehirns begrenzt (oder fokal) auf. Wenn eine Krise dieser Art auftritt, behält die Person das Bewusstsein bei, anders als bei den anderen Arten üblich. Ihnen gehen oft sensorische Erfahrungen voraus, die "Aura" genannt werden..

2. Tonisch-klonische Krise

Diese Art der Krise ist verallgemeinert, dh sie betrifft beide Gehirnhälften. Sie bestehen aus zwei Phasen: dem Tonikum, in dem die Extremitäten starr werden, und das klonische, das aus dem Auftreten von Krämpfen besteht in Kopf, Armen und Beinen.

3. Myoklonische (oder myoklonische) Krisen

Es ist bekannt als "Myoklonus" epileptische Anfälle, die sie beinhalten abrupte Muskelkontraktionen, wie im Falle des Dravet-Syndroms. Myoklonische Anfälle sind in der Regel generalisiert (treten im gesamten Körper auf), obwohl sie auch fokal sein können und nur einige Muskeln betreffen.

4. Abwesenheitskrise

Abwesenheitskrisen dauern einige Sekunden und sind subtiler als der Rest; manchmal sind sie nur durch die Bewegung eines Auges oder eines Augenlids erkennbar. In dieser Art von Krise fällt die Person normalerweise nicht zu Boden. Nach einem epileptischen Anfall kann Desorientierung auftreten.

Anzeichen und Symptome

Dravet-Syndrom beginnt normalerweise im Alter von etwa 6 Monaten, Debüt mit Fieberkrämpfen, die als Folge einer hohen Körpertemperatur auftreten und fast ausschließlich bei Kindern auftreten. Später entwickelt sich die Störung zu anderen Arten von Krisen, wobei Myoklonien überwiegen.

Die Anfälle myoklonischer Epilepsie im Kindesalter sind oft länger als normal und können länger als 5 Minuten dauern. Zu den üblichen Auslösern gehören neben den Fieberzuständen auch intensive Emotionen, durch körperliche Bewegung oder Hitze verursachte Temperaturveränderungen und das Vorhandensein von visuellen Reizen wie intensives Licht.

Kinder mit dieser Störung erfahren normalerweise Symptome wie Ataxie, Hyperaktivität, Impulsivität, Schlaflosigkeit, Schläfrigkeit und in einigen Fällen Verhaltens- und soziale Veränderungen, die denen des Autismus ähneln.

Das Auftreten dieser Art von Epilepsie beinhaltet in der Regel a erhebliche Verzögerung bei der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten, motorisch und sprachlich. Diese Probleme werden mit dem Wachstum des Kindes nicht verringert, sodass das Dravet-Syndrom in mehreren Bereichen zu einer schweren Verschlechterung führt.

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Ursachen dieser Störung

Zwischen 70 und 90% der Fälle des Dravet-Syndroms wird Mutationen im SCN1A-Gen zugeschrieben, bezogen auf das Funktionieren zellulärer Natriumkanäle und damit auf die Erzeugung und Verbreitung von Aktionspotentialen. Diese Änderungen machen es weniger verfügbar für Natrium und GABAerge inhibierende Neuronen sind schwieriger zu aktivieren.

Die Mutationen in diesem Gen scheinen keinen erblichen Ursprung zu haben, sondern werden als zufällige Mutationen produziert. Allerdings sind zwischen 5 und 25% der Fälle mit einer Familienkomponente verbunden. In diesen Fällen sind die Symptome in der Regel weniger schwerwiegend.

Der erste epileptische Anfall bei Babys mit Dravet-Syndrom ist normalerweise mit der Verabreichung von Impfstoffen verbunden, die normalerweise im Alter von etwa 6 Monaten durchgeführt wird..

Intervention und Behandlung

Die klinischen Merkmale und der Verlauf des Dravet-Syndroms variieren von Fall zu Fall. Daher wurden keine allgemeinen Interventionsprotokolle festgelegt, obwohl mehrere Maßnahmen hilfreich sein können. Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Häufigkeit von Krisen zu reduzieren.

Unter den zur Behandlung von epileptischen Anfällen, die für diese Erkrankung typisch sind, verwendeten Medikamente finden wir Antikonvulsiva wie Topiramat, Valproinsäure und Clobazam. Zu den Blockern von Natriumkanälen gehören Gabapentin, Carbamazepin und Lamotrigin. Benzodiazepine wie Midazolam und Diazepam werden auch bei längeren Anfällen verabreicht. Natürlich wird das Medikament nur unter ärztlicher Aufsicht verwendet.

Die Modifikation der Fütterung kann auch wirksam sein, um die Wahrscheinlichkeit epileptischer Anfälle zu verringern. Speziell Die ketogene Diät wird empfohlen, das heißt, dass der Kohlenhydratgehalt niedrig ist und dass der Gehalt an Fetten und Proteinen hoch ist. Diese Art von Diät kann Risiken bergen und sollte daher nicht ohne ärztliche Verschreibung und Überwachung angewendet werden.

Die üblichen Interventionen beim Dravet - Syndrom sind oft die psychomotorische und sprachliche Rehabilitation, erforderlich, um den kognitiven Rückgang und Entwicklungsstörungen zu minimieren.

Die anderen sekundären Symptome dieser Krankheit, wie soziale Defizite, Schlafstörungen oder Infektionen, werden durch spezifische Interventionen getrennt behandelt.