Symptome, Ursachen und Behandlung des Riley-Day-Syndroms

Die Farbe unserer Augen und der Haut, die Form der Nase, unsere Höhe, das Aussehen unseres Gesichts, ein Teil unserer Intelligenz und ein Teil unseres Charakters sind weitgehend vererbte Aspekte, die sich aus dem Ausdruck unserer Gene ableiten. In manchen Fällen übertragen die übertragenen Gene jedoch eine Art Mutation, die nicht richtig anpasst oder sogar eindeutig schädlich sein kann und eine Art genetischer Störung sein kann.

Obwohl einige dieser Erkrankungen tendenziell mit einer bestimmten Prävalenz auftreten, können in vielen anderen Fällen seltene und sehr selten auftretende Veränderungen festgestellt werden, über die nur sehr wenig wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen, die aufgrund ihrer geringen Prävalenz wenig untersucht werden. Eine dieser Erkrankungen ist das sogenannte Riley-Day-Syndrom oder Familiendysautonomie, ein seltsames neurologisches Syndrom, über das wir in diesem Artikel sprechen werden.

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Riley-Day-Syndrom: allgemeine Beschreibung

Das Riley-Day-Syndrom ist eine seltsame Erkrankung genetischen Ursprungs, sehr ungewöhnlich es kann als periphere autonome Neuropathie klassifiziert werden.

Auch als familiäre Dysautonomie oder erbliche sensorische Neuropathie des Typs 3 bezeichnet, handelt es sich um eine Erkrankung, die angeboren erscheint und in einer Vielzahl von autonomen und sensorischen Systemen eine Affektation hervorruft, die in mehreren Systemen des Organismus progressiv zu Versagen führt von die Beteiligung von Nervenbahnen des autonomen oder peripheren Nervensystems.

Es ist ein chronischer Zustand, der eine fortschreitende Auswirkung erzeugt. Die Prognose dieser Krankheit ist nicht positiv, die meisten waren bis vor kurzem in der Kindheit oder Jugend betroffen. Aufgrund des medizinischen Fortschritts war jedoch etwa die Hälfte der Betroffenen über dreißig Jahre alt oder sogar 40 Jahre alt..

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Symptome

Die Symptome des Riley-Day-Syndroms sind vielfältig und von großer Bedeutung. Unter einigen der relevantesten finden wir das Vorhandensein von Herzveränderungen, Atemwegs- und Lungenproblemen, darunter Lungenentzündung durch Absaugen des Verdauungstrakts, Unfähigkeit, die Körpertemperatur zu kontrollieren (Hypothermie oder Hyperthermie zu erleiden) und Probleme im Schlauch Verdauungsprobleme, bei denen Probleme mit der Darmmotilität, der Verdauung, dem Rückfluß und häufigem Erbrechen auftreten.

Muskelhypotonie ist auch von Geburt an relevant, sowie Apnoen während des Schlafes, Sauerstoffmangel, Fieber, Bluthochdruck und sogar Anfälle.

Es gibt auch eine allgemeine Verzögerung in der Entwicklung, insbesondere bei Meilensteinen wie Sprache oder Gehen. Die Zunge ist auch viel glatter als üblich und hat wenige fussförmige Geschmacksknospen, was auch mit der Schwierigkeit zusammenhängt, den Geschmack wahrzunehmen.

Wahrscheinlich ist eines der Symptome, das am häufigsten auf sich aufmerksam macht, die Tatsache, dass diese Menschen oft eine sehr verminderte Schmerzempfindung haben. Es ist alles andere als eine positive Sache, es ist eine große Gefahr für das Leben der Betroffenen, da sie sich häufig der Verletzungen, Verletzungen und Verbrennungen von großer Bedeutung nicht bewusst sind. Auch In der Regel haben Sie Probleme oder Änderungen in der Wahrnehmung von Temperatur oder Vibration.

Es wird auch beobachtet, dass es seit der Kindheit keine Tränen mehr gibt, ein Zustand, der als Alacrimia bekannt ist.

Es ist üblich, dass das morphologische Niveau charakteristische physiologische Merkmale aufweist, z. B. das Abflachen der Oberlippe, eine Abnahme der Nasengänge und ein ziemlich markanter Unterkiefer. Auch Skoliose tritt häufig in der Wirbelsäule auf, sowie derjenige, der darunter leidet, ist kleinwüchsig. Schließlich sind die Knochen und Muskeln dieser Menschen oft schwächer als die der Mehrheit der Bevölkerung.

Ursachen dieser Änderung

Das Riley-Day-Syndrom ist, wie gesagt, eine Erkrankung genetischen Ursprungs. Insbesondere wurde es identifiziert die Existenz von Mutationen im IKBKAP-Gen auf Chromosom 9, die durch autosomal-rezessive Vererbung erworben wird.

Dies bedeutet, dass die Störung, der Vererbung ausgesetzt ist, erfordert, dass das Subjekt zwei mutierte Kopien des betreffenden Gens erbt, wobei beide Elternteile dieselbe Mutation aufweisen. Dies bedeutet nicht, dass die Eltern die Störung haben, sondern dass sie Träger des betreffenden Gens sind.

Das Riley-Day-Syndrom tritt meistens auf zwischen Nachkommen von Menschen mit der Störung und Menschen jüdischer Abstammung aus Osteuropa, Es ist ratsam, zu einer dieser Gruppen zu gehören, um einen genetischen Rat zu geben, um die Existenz des mutierten Gens zu überprüfen, um die Wahrscheinlichkeit einzuschätzen, dass die Nachkommen die Störung erleiden.

Behandlung

Das Riley-Day-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nicht kurativ behandelt wird, da es sich um eine chronische Krankheit handelt. Jedoch, Sie können eine symptomatische Behandlung durchführen Um die durch die Krankheit verursachte Krankheit zu reduzieren, verbessern Sie die Lebensqualität und erhöhen die Lebenserwartung dieser Menschen erheblich.

Insbesondere werden Antikonvulsiva auf pharmakologischer Ebene eingesetzt, um das Auftreten epileptischer Anfälle sowie, falls erforderlich, Antihypertensiva zu verhindern. Umgekehrt müssen im Falle von Hypotonie Ernährungslehren und Gesundheitsrichtlinien gelernt werden, um sie wieder anzuheben. Erbrechen, ein häufiges Symptom, kann mit Antiemetika bekämpft werden.

Unterschiedliche Lungenprobleme können unterschiedliche Arten der Behandlung erfordern, beispielsweise um den Inhalt des Magens, der von der Lunge aufgenommen wird, zu entfernen Überschüssigen Schleim oder Flüssigkeiten ablassen. Eine Operation kann auch erforderlich sein, um Probleme der Wirbelsäule, der Atemwege oder des Magens zu beheben.

Darüber hinaus ist die Verhinderung von Verletzungen wichtig, um die Umwelt zu schützen. Die Physiotherapie ist unerlässlich, um den Muskeltonus zu verbessern, insbesondere im Rumpf und Bauch, um die Atmung und die Verdauung zu fördern. Auch Es wird empfohlen, die Einnahme in aufrechter Position durchzuführen.

Der Betroffene und seine Familie benötigen möglicherweise auch eine psychologische Therapie, um Probleme zu lösen, die sich aus Verhaltensproblemen, Depressionen, Angstzuständen und Reizbarkeit ergeben. Psychoedukation ist auch notwendig, um die Situation zu verstehen und Handlungsempfehlungen zu geben. Schließlich kann es nützlich sein, auf Gruppen mit gegenseitiger Hilfe oder auf Vereinigungen von Betroffenen und / oder Angehörigen zurückzugreifen.

Literaturhinweise:

• Axelrod, F.B. (2004). Familiäre Dysautonomie. Muscle Nerve, 29 (3): 352–63.
• MedlinePlus (s.f.). Familiendysautonomie [Online] Verfügbar unter: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonome Neuropathien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.