Rubinstein-Taybi-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Während der Entwicklung des Fötus agieren unsere Gene in einer geordneten Weise, das Wachstum und die Bildung der verschiedenen Strukturen und Systeme, die ein neues Wesen bilden.

In den meisten Fällen geschieht diese Entwicklung auf normalisierte Weise durch die genetische Information der Eltern, aber manchmal gibt es Mutationen in den Genen, die Veränderungen in der Entwicklung verursachen. Dies führt zu verschiedenen Krankheitsbildern, wie z Rubinstein-Taybi-Syndrom, von denen wir die Details unten sehen werden.

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Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom??

Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine Krankheit, die seltener genetischer Herkunft ist was in etwa einer von hunderttausend Geburten vorkommt. Es ist durch das Vorhandensein einer intellektuellen Behinderung, die Verdickung der Daumen und Hände, die langsame Entwicklung, die geringe Größe, Mikrozephalie und verschiedene Gesichts- und anatomische Veränderungen gekennzeichnet. Diese Eigenschaften werden nachfolgend erläutert.

Somit weist diese Krankheit sowohl anatomische (Missbildungen) als auch psychische Symptome auf. Mal sehen, was sie sind und was ihr Ernst ist.

Symptome im Zusammenhang mit anatomischen Veränderungen

Auf der Ebene der Gesichtsmorphologie ist es nicht ungewöhnlich zu finden sehr getrennte Augen oder Hypertelorismus, verlängerte Augenlider, Spitzbein am Gaumen, Hypoplastischer Oberkiefer (fehlende Entwicklung der Oberkieferknochen) und andere Anomalien. In Bezug auf die Größe ist es, wie bereits erwähnt, üblich, dass sie in der Mehrheit eine Minderwüchsigkeit sowie ein gewisses Maß an Mikrozephalie und Reifungsknochen haben. Ein anderer der leicht sichtbaren und repräsentativen Aspekte dieses Syndroms ist in den Händen und Füßen zu sehen, mit Daumen breiter als üblich und mit kurzen Phalangen.

Etwa ein Viertel der Menschen mit diesem Syndrom neigen zu angeborenen Herzfehlern, Diese müssen mit besonderer Vorsicht betrachtet werden, da sie zum Tod des Kindes führen können. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat Nierenprobleme und häufig auch andere Probleme im Urogenitalsystem (z. B. Bifidus uterus bei Mädchen oder keine oder beide Hoden bei Kindern)..

Sie wurden auch gefunden gefährliche Anomalien in den Atemwegen, im Magen-Darm-System und in Organen, die mit der Ernährung verbunden sind und zu Problemen mit dem Essen und dem Atmen führen. Sie haben oft Infektionen. Visuelle Probleme wie Strabismus oder sogar ein Glaukom sind ebenso häufig wie Otitis. Sie haben normalerweise keinen Appetit in den ersten Jahren und es ist möglicherweise notwendig, Sonden zu verwenden, aber wenn sie wachsen, neigen sie dazu, an Fettleibigkeit in der Kindheit zu leiden. Auf der neurologischen Ebene können manchmal Anfälle beobachtet werden und sie haben ein höheres Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu leiden.

Intellektuelle Behinderung und Probleme während der Entwicklung

Die durch das Rubinstein-Taybi-Syndrom hervorgerufenen Veränderungen Sie beeinflussen auch das Nervensystem und den Entwicklungsprozess. Verlangsamtes Wachstum und Mikrozephalie unterstützen diese Tatsache.

Menschen mit diesem Syndrom Sie haben normalerweise eine mäßige geistige Behinderung, mit einem IQ zwischen 30 und 70. Dieser Grad der Behinderung kann ihnen die Fähigkeit geben, zu sprechen und zu lesen, aber im Allgemeinen können sie nicht der normalen Ausbildung folgen und benötigen eine spezielle Ausbildung.

Die verschiedenen Entwicklungsmeilensteine ​​auch präsentieren eine erhebliche Verzögerung, spät zu laufen und manifestiert Besonderheiten auch im Krabbelstadium. Was die Sprache angeht, so entwickeln einige von ihnen diese Fähigkeit nicht (in diesem Fall müssen sie die Gebärdensprache lernen). In diesen Fällen ist das Vokabular normalerweise begrenzt, kann aber durch Bildung angeregt und verbessert werden.

Insbesondere bei Erwachsenen können plötzliche Stimmungs- und Verhaltensstörungen auftreten.

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Eine Krankheit genetischen Ursprungs

Die Ursachen dieses Syndroms sind genetisch bedingt. Insbesondere wurden die erkannten Fälle hauptsächlich mit dem Vorhandensein von Deletionen oder Verlust eines Fragmentes des CREBBP-Gens auf Chromosom 16. In anderen Fällen wurden auf Chromosom 22 Mutationen des EP300-Gens nachgewiesen.

In den meisten Fällen erscheint die Krankheit sporadisch, das heißt, obwohl sie genetischen Ursprungs ist, wird sie normalerweise nicht als Erbkrankheit behandelt, sondern die genetische Mutation tritt während der Embryonalentwicklung auf. Jedoch Auch erbliche Fälle wurden entdeckt, autosomal dominant.

Angewandte Behandlungen

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nicht kurativ behandelt wird. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, anatomische Anomalien durch chirurgische Eingriffe korrigieren und ihre Fähigkeiten aus einer multidisziplinären Perspektive verbessern.

Auf der Ebene der Operation können Deformitäten korrigiert werden Herz, Auge und Hände und Füße. Rehabilitation und Physiotherapie sowie Sprachtherapie und verschiedene Therapien und Methoden, die den Erwerb und die Optimierung von Motorik und Sprache unterstützen.

Schließlich ist in vielen Fällen die psychologische Unterstützung und der Erwerb der Grundfertigkeiten des täglichen Lebens unerlässlich. Es ist auch notwendig, mit Familien zusammenzuarbeiten, um ihnen Unterstützung und Anleitung zu bieten.

Die Lebenserwartung der Betroffenen kann normal sein solange die Komplikationen, die sich aus ihren anatomischen Veränderungen ergeben, insbesondere die kardialen, unter Kontrolle gehalten werden.

Literaturhinweise:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Ein Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms. Radiologische Präsentation. Ärztliches Zeugnis Grupo Ángeles Gesundheitsdienstleistungen.

• Peñalver, A. (2014). Familie und Rubinstein-Taybi-Syndrom. Eine Studie eines Falls. Fakultät für Medizin Universität von Valladolid.

• Rubinstein, J.H. und Taybi, H. (1963). Breite Daumen und Zehen und Gesichtsanomalien: ein mögliches geistiges Retardationssyndrom. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.