Syndrom oder Sequenz von Potter-Typen, Symptomen und Ursachen

Verschiedene Faktoren, einschließlich Fehlbildungen der Nieren, können die intrauterine Entwicklung beeinträchtigen und Veränderungen in anderen Körpersystemen verursachen.

In diesem Artikel werden wir darüber sprechen die Ursachen, Symptome und Arten des Potter-Syndroms, Name, mit dem dieses Phänomen bekannt ist, oft genetischer Herkunft.

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Was ist die Potter-Sequenz??

Die Begriffe "Potter-Sequenz" und "Potter-Syndrom" werden verwendet, um auf eine Reihe von körperlichen Missbildungen hinzuweisen, die bei Säuglingen als Folge von Veränderungen der Nieren, des Fehlens von Fruchtwasser (Oligohydramnion) oder einer Kompression während der intrauterinen Entwicklung auftreten.

Im Jahr 1946 beschrieb die Ärztin Edith Potter 20 Fälle ohne Nieren, die sich ebenfalls vorstellten besondere körperliche Merkmale in Kopf und Lunge. Potters Beiträge waren der Schlüssel zur Aufklärung über diese Krankheit, häufiger als bisher angenommen.

Potter glaubte, dass diese Art der körperlichen Missbildung immer auf das Fehlen der Nieren oder die Nierengenese zurückzuführen war; Später stellte sich jedoch heraus, dass es andere mögliche Ursachen gab. Die typologische Klassifikation, die wir heute verwenden, wurde um diese und die damit verbundenen Änderungen entwickelt.

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Ursachen dieser Änderung

Häufig Potter-Syndrom Es ist mit Erkrankungen und Problemen des Harnsystems verbunden B. Nieren- und Uretergenese, Polyzystose und renale Multikystose oder Harnwegsobstruktion, die sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen haben können.

Viele Fälle von Potter-Syndrom haben einen genetischen Ursprung (wenn auch nicht immer erblich). Mutationen wurden in den Chromosomen 1, 2, 5 und 21 in den Varianten mit bilateraler Nierengenese identifiziert, und ähnliche Ursachen wurden in den anderen Typen gefunden.

Die Entwicklung der klassischen Variante besteht aus einer Reihe miteinander zusammenhängender Ereignisse. deshalb wird es auch "Potter-Sequenz" genannt. Unvollständige Bildung der Nieren und / oder des Harnleiters oder Ruptur des Fruchtblutes Der Fötus hat nicht genügend Fruchtwasser, um sich richtig zu bilden.

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Symptome und Hauptzeichen

Manchmal können die Anzeichen, die das Potter-Syndrom kennzeichnen, während der intrauterinen Entwicklung beobachtet werden. Die häufigste ist, dass medizinische Tests die Anwesenheit von zeigen Nierenzysten oder Oligohydramnien oder Abwesenheit von Fruchtwasser, was normalerweise auf den Bruch des Sacks zurückzuführen ist, der ihn enthält.

Nach der Geburt werden die von Potter beschriebenen Gesichtszüge deutlich: eine abgeflachte Nase, epitheliale Falten in den Augen, ein zurückgezogenes Kinn und ungewöhnlich niedrige Ohren. Außerdem können Veränderungen an den unteren und oberen Extremitäten auftreten. Diese Eigenschaften sind jedoch nicht immer in gleichem Maße vorhanden.

Potter-Syndrom ist auch mit assoziiert Fehlbildungen in den Augen, in der Lunge, im Herz-Kreislauf-System, in den Därmen und Knochen, besonders in den Wirbeln. Das Urogenitalsystem wird in der Regel sehr signifikant verändert.

Arten des Potter-Syndroms

Derzeit werden die verschiedenen Formen des Potter-Syndroms in fünf Hauptkategorien oder -typen eingeteilt. Diese unterscheiden sich sowohl in den Ursachen als auch in den nuklearen klinischen Manifestationen. Auf der anderen Seite ist es wichtig, auch die klassische Form dieser Erkrankung zu erwähnen und diejenige, die mit multizystischer Nierendysplasie in Verbindung gebracht wird, die kürzlich entdeckt wurde.

1. Geben Sie I ein

Diese Variante des Potter-Syndroms tritt als Folge einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung, eine Erbkrankheit, die die Nieren befällt und durch das Auftreten zahlreicher kleiner und flüssiger Zysten gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Vergrößerung der Nierengröße und beeinträchtigt die Urinproduktion.

2. Typ II

Das Hauptmerkmal von Typ II ist Agenese oder Nierenaplasie, dh, das angeborene Fehlen einer oder beider Nieren; Im zweiten Fall sprechen wir von bilateraler Nierengenese. Da häufig auch andere Teile des Harnsystems betroffen sind, wie der Harnleiter, werden diese Anzeichen häufig als "Urogenitalgenese" bezeichnet. Der Ursprung ist in der Regel erblich.

3. Typ III

In diesem Fall sind Fehlbildungen auf autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankungen zurückzuführen (im Gegensatz zu Typ I, bei dem die Erkrankung durch rezessive Vererbung übertragen wird). Man beobachtet Nierenzysten und eine Vergrößerung ihrer Größe sowie eine Erhöhung der Häufigkeit von Gefäßerkrankungen. Symptome manifestieren sich normalerweise im Erwachsenenalter.

4. Typ IV

Das Potter-IV-Syndrom wird diagnostiziert, wenn in den Nieren Zysten auftreten und / oder sich Wasser (Hydronephrose) aufgrund einer chronischen Obstruktion dieses Organs oder des Ureters bildet. Es ist eine häufige Variante während der fötalen Periode, die normalerweise keinen spontanen Abort verursacht. Die Ursache dieser Veränderungen kann sowohl genetisch als auch umweltbedingt sein.

5. Klassische Form

Wenn wir über das klassische Potter-Syndrom sprechen, beziehen wir uns auf Fälle, in denen sich die Nieren nicht entwickeln (bilaterale Nieren-Agenese) oder der Harnleiter. Es wurde vorgeschlagen, dass die klassische, von Potter 1946 beschriebene Form als extreme Version von Typ II angesehen werden kann, die ebenfalls durch Nierenagenese gekennzeichnet ist.

6. Multizystische Nierendysplasie

Multizystische Nierendysplasie ist eine Veränderung, die durch das Vorhandensein von gekennzeichnet ist zahlreiche und unregelmäßige Zysten in den Nieren; im Vergleich mit dem Begriff "polyzystisch" bedeutet "multizystisch" einen geringeren Schweregrad. In den letzten Jahren wurden aufgrund dieser Störung Potter-Syndrom-Fälle identifiziert, die auf einen möglichen neuen Typ hinweisen könnten.