Psychologische und neuropsychologische Probleme des Turner-Syndroms

Das Turner-Syndrom wurde erstmals 1768 beschrieben, obwohl es 1938 von Dr. Henry Turner systematisiert wurde. Es besteht aus einer genetischen Störung, die sich normalerweise von Geburt an manifestiert und nur Mädchen betrifft.

In diesem Artikel über PsychologyOnline konzentrieren wir uns auf die Psychologische und neuropsychologische Probleme des Turner-Syndroms.

1. Kurze Darstellung des Turner-Syndroms
2. Häufigste somatische Symptome
3. Neuropsychologische Probleme
4. Psychologische Probleme

Kurze Darstellung des Turner-Syndroms

Es liegt an der vollständiger oder teilweiser Verlust des zweiten X-Chromosoms. Anstelle des vollständigen Karyotyps 46, XX zeigen diese Mädchen häufig (55%) einen 45, X-Karyotyp in allen ihren Zellen oder seltener (18%) einen Mosaik-Karyotyp 45, X / 46, XX ( Ein Teil ihrer Zellen hat ein X-Chromosom und andere nicht verloren, oder sehr selten (7-10% der Turners) einen komplexeren Karyotyp, in dem Fragmente eines X-Chromosoms oder eines Y-Chromosoms oder Ringchromosoms vorliegen (45, X + rX). Andere genetische Karyotypen wurden beim Turner-Syndrom beschrieben, ihre Häufigkeit ist jedoch sehr niedrig.

Turner-Syndrom Es wird von 1 von 2.300 lebend geborenen Mädchen getragen, und 10% von spontanen Abtreibungen. Es ist nicht vererbbar. Wenn also ein Paar eine Tochter mit Turner hat, neigen sie dazu, eine andere Tochter mit Turner zu zeugen als ohne dieses Syndrom..

Häufigste somatische Symptome

Mädchen mit Turner zeigen, wenn sie nicht spezifisch behandelt werden, in mehr als 50% der Fälle: geringe Größe (1,45 m hoch), schlechte Entwicklung der sexuellen Merkmale primär (atrophische Eierstöcke und in Bändern) und sekundär, wenn die Pubertät eintrifft, Amenorrhoe, Sterilität oder große Schwierigkeiten bei der Empfängnis (nur 1´5% denken spontan ohne Probleme), spezifische Deformität des Ellbogens (cubitus valgus), breiter Thorax (im Schild), Brustwarzen weit voneinander getrennt, kurzer Hals und weit, niedrige Haarwuchslinie, Lymphödem (Zurückhaltung der Lymphe in Händen oder Füßen), kardiovaskuläre Störungen vor allem die Aorta.

Sie können auch auftreten, jedoch in weniger als der Hälfte der Fälle: geflügelter Hals (überschüssige Haut in Falten oder Pterigium colli), gedrehte Ohren, Nierenhufeisen, Strabismus und Myopie, Hörprobleme, Abnormalitäten am Gaumen undSkoliose, Nävus und Mol, Ptosis (schlaffes Augenlid), Hypothyreose, Hypertonie, Nahrungsmittelunverträglichkeiten, gonadaler Tumor.

Nicht alle Mädchen mit Turner-Syndrom zeigen das gleiche Maß an körperlicher Beteiligung, und die Änderungen unterscheiden sich erheblich voneinander. Obwohl nicht ganz genau, haben Mädchen mit dem Mosaik 45, X / 46, XX weniger schwere körperliche Symptome als Mädchen mit dem Karyotyp 45, X.

Die Grundbehandlung besteht aus: Beitrag des Wachstumshormons (GH) mit oder ohne Oxandrolon im Alter von etwa 5 Jahren, Sexualhormone (Östrogene) seit etwa 13 Jahren und symptomatische chirurgische oder medikamentöse Behandlung mit dem Syndrom einhergehende Störungen korrigieren oder lindern.

Neuropsychologische Probleme

Bis vor einigen Jahrzehnten wurde das Studium und die Intervention möglicher neurokognitiver Defizite, die das Turner-Syndrom mit sich bringen könnte, vernachlässigt. Aus zwei Gründen: weil sie sich nicht als identifizieren “Haupt- oder Hauptsymptome” genau wie Physiker und weil sie normalerweise nicht von großer Intensität sind. Wir können unterscheiden:

• Globale Störungen. Sie sind sehr selten Erscheinung:
  1. Psychischer Mangel Die globale kognitive Entwicklungsentwicklung des Mädchens ist normalerweise normal und ihr geistiges Alter ähnelt ihrem chronologischen Alter. Ein psychischer Mangel tritt mit einer etwas höheren Häufigkeit auf als in der allgemeinen Kinderpopulation, und in den Fällen, in denen er in der genetischen Analyse normalerweise als Karyotyp mit Fragmenten X oder Ring erkannt wird (45, XrX).
  2. Andere allgegenwärtige Entwicklungsstörungen, Typ Autismus. Die Häufigkeit ist identisch mit der der allgemeinen Kindergruppe.
  3. Demenz (Verlust der geistigen Fähigkeiten bereits konsolidiert). Erscheint nicht im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom.
• Teilweise Defizite. Sie sind die häufigste Erscheinung, aber auch sehr variabel in der Darstellung. In einigen Fällen können sie die schulischen Leistungen belasten. Ihr Nachweis ist subtil und manchmal sind sehr spezifische neuropsychologische Batterien erforderlich. Es wird angenommen, dass sich die verantwortliche genetische Veränderung im kurzen Arm des X-Chromosoms befindet, der vom Vater geerbt wurde, insbesondere in der pseudo-autoosomalen Region (PAR1) Xp22.33. Die Funktionen der rechten Hemisphäre werden durch die Hypofunktion der Temporoparietal- und Okzipitallappen sowie die Verlangsamung des EEG (größere Menge und Amplitude der Theta- und Delta-Wellen) stärker beeinflusst. Wir können zitieren:
  1. Probleme, abstrakte Konzepte zu generieren und / oder zu verstehen.
  2. Geringere Fähigkeit, mehrphasige Aufgaben zu planen und auszuführen.
  3. Schwierigkeiten beim Umgang mit dem numerischen Faktor (Mathematik, Berechnungen).
  4. Schwierigkeiten mit dem visuell-räumlichen Faktor (Zeichnen, Planen, Interpretieren von Gesichtern).
  5. Defizit zur Aufrechterhaltung der aktiven Aufmerksamkeit.
  6. Leichte Hyperaktivität oder psychomotorische Unruhe ...
  7. Schlaflosigkeit.
  8. Defizit mit nicht-verbalem Gedächtnis, insbesondere Kurzzeitgedächtnis.
  9. Der verbale IQ ist normalerweise größer als der manipulative IQ.

Psychologische Probleme

Es wird davon ausgegangen, dass sie eher mit den Erlebnisreaktionen des Mädchens, der heranwachsenden oder der reifen Frau zusammenhängen und nicht so sehr direkt auf die phänotypische Ausprägung des genetischen Problems des Turner zurückzuführen sind. Aus diesem Grund sind sie nach verschiedenen Untersuchungen verschiedener Autoren außerordentlich variabel. Im Allgemeinen können wir jedoch unterscheiden:

• Kinderpsychologische Probleme.Sie wurden am meisten untersucht:
  1. Verzögerung der emotionalen Reife, die normalerweise mit der Überprotektion der Eltern gegenüber ihrer Tochter zusammenhängt “krank”. Daher sind diese Mädchen möglicherweise auch stärker von ihren Eltern oder Lehrern abhängig.
  2. Allgemeiner Infantilismus.
  3. Angst, Nervosität (es wird diskutiert, ob es auch eine endogene Basis geben kann).
  4. Probleme der Schulanpassung und -integration (wenige soziale Fähigkeiten).
  5. Erforderliche vordefinierte Routinen, externe Reihenfolge, um Änderungen zu vermeiden.
• Jugendliche psychologische Probleme.Sie werden als möglich zitiert:
  1. Größere Abhängigkeit von der Herkunftsfamilie.
  2. Alter bei späteren sexuellen Aktivitäten.
  3. Schlimmeres Akzeptieren des eigenen Körpers und Verzerrung des Körperschemas.
  4. Schlechtes Selbstwertgefühl.
  5. Probleme der sozialen Beziehung, soziale Angst “Szenischer Typ”.
  6. Sie haben weniger Freunde und jünger als ihre.
  7. Mehr Angst und Dysthymie als bei der Kontrollgruppe.
• Psychologische Probleme von erwachsenen Frauen:
  1. Nur wenige Hochschulabsolventen in technischen und wissenschaftlichen Berufen. Aber praktisch der gleiche Anteil von Absolventen oder Absolventen in Geisteswissenschaften oder Karrieren “von Briefen” dass die allgemeine Bevölkerung.
  2. Weniger Frauenanteil, der feste Paare bildet.
  3. Weniger Freude an sexuellen Beziehungen (höhere Häufigkeit von Anorgasmie, geringes sexuelles Verlangen oder Ablehnung des Geschlechts).
  4. Anfälligkeit für soziale Probleme und Anpassung.
  5. Schlechtes Selbstverständnis in bestimmten Bereichen (Kindheits- und Kindertraumata).