Duchenne-Muskeldystrophie was ist es, Ursachen und Symptome

Wir sprechen von Muskeldystrophie, um sich auf eine Reihe von Krankheiten zu beziehen, die zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Muskeln führen, wodurch sie schwach und starr werden. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine der häufigsten dieser Gruppe von Störungen.

In diesem Artikel beschreiben wir, woraus die Duchenne-Muskeldystrophie besteht, was verursacht es, was sind die charakteristischsten Symptome und wie können sie aus einer multidisziplinären Perspektive behandelt und gelindert werden.

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Was ist Duchenne-Muskeldystrophie??

Pseudohypertrophe oder Duchenne-Muskeldystrophie ist eine degenerative Erkrankung der Muskeln. Mit fortschreitender Beeinträchtigung wird das Muskelgewebe schwächer und seine Funktion geht verloren, bis die Person vollständig von ihren Pflegern abhängig wird.

Diese Störung wurde in der ersten Hälfte des 19. Jahrhunderts von den italienischen Ärzten Giovanni Semmola und Gaetano Conte beschrieben. Sein Name stammt jedoch vom französischen Neurologen Guillaume Duchenne, der das betroffene Gewebe auf mikroskopischer Ebene untersuchte und das klinische Bild 1861 beschrieb.

Duchenne-Krankheit ist die häufigste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter, 1 von 3600 männlichen Kindern ist davon betroffen, während es bei Frauen ungewöhnlich ist. Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie, eine Veränderung, die die Muskeln schwächt und sie allmählich starr macht..

Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Störung beträgt etwa 26 Jahre, obwohl der medizinische Fortschritt es einigen erlaubt, mehr als 50 Jahre zu leben. Normalerweise tritt der Tod durch Atemnot auf.

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Anzeichen und Symptome

Die Symptome treten in der frühen Kindheit auf, ungefähr zwischen 3 und 5 Jahren. Zunächst Kinder mit dieser Krankheit Sie haben immer schwieriger aufzustehen und zu gehen aufgrund der Beteiligung der Oberschenkel und des Beckens. Um aufzustehen, müssen sie häufig ihre Hände benutzen, um die Beine gerade zu halten und zu heben.

Die Pseudohypertrophie Die Duchenne-Dystrophie ist charakteristisch in den Muskeln der Waden und Oberschenkel, die zu dem Zeitpunkt vergrößert werden, wenn das Kind aufgrund der Ansammlung von Fetten zu laufen beginnt. Dieser Meilenstein der Entwicklung tritt in der Regel bei Duchenne spät auf.

Eine spätere Schwäche wird sich auf die Muskeln der Arme, des Nackens, des Rumpfes und anderer Körperteile verallgemeinern und Kontrakturen, Ungleichgewicht, Gangänderungen und häufige Stürze verursachen. Fortschreitender Muskelabbau führt dazu, dass Kinder zu Beginn der Pubertät diagnostiziert werden verlieren die Fähigkeit zu gehen und gezwungen werden, einen Rollstuhl zu benutzen.

Lungen- und Herzprobleme treten häufig als sekundäre Anzeichen von Muskeldystrophie auf. Atemstörungen machen Husten schwieriger und erhöhen das Infektionsrisiko, während Kardiomyopathien Herzversagen verursachen können. Manchmal treten auch Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule) und geistige Behinderung auf.

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Ursachen dieser Krankheit

Duchenne-Muskeldystrophie wird durch verursacht eine Mutation im Gen, die die Transkription von Dystrophin reguliert, ein grundlegendes Protein zur Aufrechterhaltung der Struktur von Muskelzellen. Wenn der Körper Dystrophin nicht richtig synthetisieren kann, verschlechtert sich das Muskelgewebe progressiv, bis es stirbt.

Die Abnutzung der Muskeln tritt als Folge der Verstärkung von oxidativen Stressreaktionen auf, die die Muskelmembran schädigen, bis sie zum Tod oder zur Nekrose ihrer Zellen führt. Anschließend wird der nekrotische Muskel durch Fett- und Bindegewebe ersetzt.

Diese Krankheit ist häufiger bei Männern, da das Gen, das es verursacht, auf dem X-Chromosom lokalisiert ist; Im Gegensatz zu Frauen haben Männer nur eines dieser Chromosomen, so dass ihre Defekte seltener spontan korrigiert werden. Ähnliches passiert bei einigen Formen von Farbenblindheit und Hämophilie.

Obwohl 35% der Fälle auf Mutationen "de novo" zurückzuführen sind, sind in der Regel die genetischen Veränderungen der Duchenne-Muskeldystrophie die Folge Sie werden von Müttern an Kinder übertragen. Männer, die das defekte Gen tragen, entwickeln die Krankheit zu 50%, während es selten bei Mädchen vorkommt und wenn dies geschieht, sind die Symptome normalerweise milder.

Behandlung und Intervention

Obwohl Es wurden keine Behandlungen gefunden, die Duchenne-Muskeldystrophie heilen, Multidisziplinäre Interventionen können sehr effektiv sein, um Symptome zu verzögern und zu reduzieren sowie die Qualität und Lebenserwartung der Patienten zu erhöhen.

Zu den pharmakologischen Behandlungen dieser Krankheit hebt die Verwendung von Kortikosteroiden wie Prednison hervor. Einige Studien deuten darauf hin, dass der Konsum dieser Medikamente die Gehfähigkeit zwischen 2 und 5 Jahren verlängert.

Regelmäßige Praxis der Physiotherapie und sanfte Übung (z. B. Schwimmen) kann die Verschlechterung der Muskeln einschränken, da Inaktivität die Beteiligung der Muskeln erhöht. Auch die Verwendung orthopädischer Instrumente wie Stützen und Rollstühle erhöht die Unabhängigkeit der Patienten.

Aufgrund der Assoziation der Duchenne-Dystrophie mit Herz- und Atemwegserkrankungen ist es wichtig, dass die diagnostizierten Personen Kardiologen und Pulmonologen mit einer bestimmten Häufigkeit aufsuchen.. Die Verwendung von Betablockern und Geräten zur Atemunterstützung In vielen Fällen kann dies erforderlich sein.