Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Ursachen, Symptome und Typen

Trisomie 18 ist besser als Edwards-Syndrom bekannt zu Ehren des Genetikers, der das Krankheitsbild beschrieb, John Edwards. Es ist eine sehr schwere angeborene Erkrankung, die Veränderungen im gesamten Körper verursacht und in der Regel zum Tod führt, bevor das Baby das erste Lebensjahr erreicht.

In diesem Artikel werden wir sehen, was sie sind die Ursachen und Symptome dieser Krankheit Was sind die drei Subtypen des Edwards-Syndroms, die sich in der Trisomie unterscheiden.

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Was ist das Edwards-Syndrom??

Das Edwards-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch genetisches Versagen verursacht wird; es tritt insbesondere als Ergebnis einer Trisomie oder Duplizierung des Chromosoms 18 auf. Deshalb wird es auch als "Trisomie 18" bezeichnet..

Diese Veränderung führt dazu, dass sich der Körper des Babys nicht richtig entwickelt, so dass mehrere körperliche Defekte auftreten und die Zahl der Kinder steigt Gefahr des vorzeitigen Todes: Nur 7,5% der diagnostizierten Babys leben länger als ein Jahr.

Es ist eine sehr häufige Krankheit, die 1 von 5 Tausend Neugeborenen betrifft, die meisten davon weiblich. Tatsächlich ist es die häufigste Trisomie nach dem Down-Syndrom, bei der das Chromosom 21 dupliziert wird.

Das zu berücksichtigen eine große Anzahl von spontanen Abtreibungen als Folge dieser Veränderung auftreten, insbesondere im zweiten und dritten Trimester, wird die Prävalenz erhöht, wenn wir uns auf die fötale Periode anstatt auf die perinatale Periode beziehen.

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Symptome und Anzeichen

Es gibt mehrere Symptome und Anzeichen, die auf das Auftreten des Edwards-Syndroms hinweisen, obwohl nicht alle gleichzeitig auftreten. Als Nächstes werden wir die am häufigsten verwendeten beschreiben:

• Fehlbildungen der Nieren.
• Missbildungen im Herzen: Defekte im Ventrikelseptum und / oder im atrialen, patentierten Ductus arteriosus usw..
• Schwierigkeiten zu essen.
• Ösophagusatresie: Die Speiseröhre ist nicht mit dem Magen verbunden, so dass Nährstoffe diese nicht erreichen.
• Omphalozele: Der Darm ragt durch den Nabel aus dem Körper heraus.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Arthrogrypose: Kontrakturen in den Gelenken, besonders in den Extremitäten.
• Mangel an postnatalem Wachstum und Entwicklungsverzögerung.
• Zysten im Plexus choroideus, die Liquor cerebrospinalis produzieren; Sie verursachen keine Probleme, sind aber ein vorgeburtliches Zeichen des Edwards-Syndroms.
• Mikrozephalie: unzureichende Entwicklung des Kopfes.
• Mikrognathie: Unterkiefer als erwartet.
• Gaumenspalte (Spaltlippe).
• Fehlbildungen der Ohren, oft tiefer als üblich.
• Weit voneinander getrennte Augen, kleine herabhängende Augenlider (Ptosis).
• Brust auf dem Kiel oder "Brust der Taube": Die Brust ragt im Bereich des Brustbeins hervor.
• Ungewöhnlich kurzes Brustbein.
• Fehlen des Radius, einer der Hauptknochen des Unterarms.
• Hände geschlossen und fest mit den Fingern überlappen.
• Daumen und kleine entwickelte Nägel.
• Konvexe Füße ("im Schaukelstuhl")
• Vorhandensein von Riemen, die die Zehen verbinden.
• Kryptorchismus: Bei Männern steigen die Hoden nicht richtig ab.
• Weinend.
• Schwere geistige Behinderung.

Ursachen des Edwards-Syndroms

Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Trisomie 18 zu bekommen, erhöht sich mit dem Alter und ist im Alter von etwa 40 Jahren häufiger. Mütter, die bereits eine Tochter oder ein Kind mit dieser Krankheit hatten, haben eine Chance von etwa 1%, dass sich die Störung in späteren Schwangerschaften wiederholt.

Edwards-Syndrom tritt aufgrund einer Trisomie des 18. Chromosoms auf. Dies bedeutet, dass die betroffenen Babys drei Kopien dieses Chromosoms besitzen, wobei es normalerweise zwei Paare von jedem der 23 gibt. Die Trisomie ist jedoch nicht immer vollständig, wie wir später sehen werden..

Trisomie tritt in der Regel wegen der Vervielfältigung des Chromosoms in der Eizelle oder im Sperma; Wenn sich die beiden Fortpflanzungszellen zu einer Zygote zusammenschließen, entwickelt sich diese durch sukzessive Teilung, und der Gendefekt wiederholt sich in jeder Abteilung. Bei anderen Gelegenheiten tritt die Trisomie während der frühen Entwicklung des Fötus auf.

Obwohl die häufigste Ursache des Edwards-Syndroms die Duplikation des Chromosoms 18 ist, kann diese Erkrankung auch auf andere genetische Fehler wie Translokation zurückzuführen sein. Diese Unterschiede führen zu den verschiedenen Arten der Trisomie 18.

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Arten der Trisomie 18

Es gibt drei Arten von Edwards-Syndrom, die von den Merkmalen der Trisomie des Chromosoms 18 abhängen. Die Schwere der Symptome des Babys kann je nach Art der Trisomie variieren.

1. Komplette oder klassische Trisomie

Dies ist die häufigste Form des Edwards-Syndroms. Bei der klassischen Trisomie haben alle Körperzellen drei intakte Kopien des Chromosoms 18.

Da die Beteiligung sehr groß ist, besteht bei vollständiger Trisomie eine Die Symptome sind in der Regel schwerwiegender als bei den anderen Arten des Edwards-Syndroms.

2. Partielle Trisomie

Die partielle Trisomie 18 ist eine seltene Form des Edwards-Syndroms, die durch unvollständige Duplikation des Chromosoms hervorgerufen wird. Im Allgemeinen sind diese Fälle auf eine Translokation zurückzuführen, d. H. Auf das Brechen des Chromosoms 18 und die Vereinigung des getrennten Teils zu einem anderen Chromosom.

Der Schweregrad und die spezifischen Symptome jedes Falls einer partiellen Trisomie sind sehr unterschiedlich, da die Duplikationen verschiedene Abschnitte des Chromosoms betreffen können. Die Veränderungen sind jedoch normalerweise weniger schwerwiegend als das klassische Syndrom..

3. Trisomie im Mosaik

Diese Art der Trisomie tritt auf, wenn Zusätzliches Chromosom 18 ist nicht in allen Körperzellen des Babys zu finden, aber in einigen gibt es 2 Exemplare und in 3 anderen.

Menschen, die von einer Mosaik-Trisomie betroffen sind, können schwere oder milde Symptome zeigen oder keine körperlichen Veränderungen aufweisen. Das Risiko eines vorzeitigen Todes bleibt jedoch sehr hoch.

Prognose und Behandlung

Derzeit wird das Edwards-Syndrom in der Regel vor der Geburt durch Amniozentese nachgewiesen, ein Test, bei dem das Fruchtwasser analysiert wird (das das Baby schützt und Nährstoffe erhält), um mögliche chromosomale Veränderungen und fetale Infektionen zu ermitteln das Geschlecht des Babys.

Weniger als 10% der Feten mit Trisomie 18 werden lebend geboren. Von diesen, 90% sterben im ersten Lebensjahr, die Hälfte davon in der ersten Woche. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Babys mit Edwards-Syndrom liegt zwischen 5 Tagen und 2 Wochen. Der Tod tritt in der Regel aufgrund von Herz- und Atemstörungen auf.

Edwards-Syndrom Es gibt keine Heilung, daher zielt die Behandlung darauf ab, die Lebensqualität zu erhöhen der betroffenen Person so weit wie möglich. Die weniger schweren Fälle der Trisomie 18 führen in der Kindheit nicht immer zum Tod, sie verursachen jedoch wichtige gesundheitliche Probleme und wenige Patienten leben mehr als 20 oder 30 Jahre..

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