Noonan-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Vieles von dem, was wir sind und wie wir sind, ist durch unseren genetischen Code gegeben. Die Organisation unseres Organismus, der Rhythmus und die Art und Weise, wie unser Wachstum und unsere körperliche Entwicklung stattfindet ... und sogar ein Teil unseres Intellekts und unserer Persönlichkeit wird von unseren Vorfahren geerbt.

Manchmal unterliegen Gene jedoch Mutationen, die, obwohl sie manchmal harmlos oder sogar positiv sein können, manchmal schwerwiegende Auswirkungen haben, die die Entwicklung und die Fähigkeit der Anpassung an die Umwelt mehr oder weniger stark erschweren.. Eine dieser genetischen Störungen ist das Noonan-Syndrom.

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Noonans-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine relativ häufige genetische Störung, die bei einer von tausend oder zweitausend Geburten auftritt und eine ähnliche Prävalenz wie das Down-Syndrom aufweist. Es geht um eine Krankheit, deren Symptomatologie je nach Fall sehr unterschiedlich sein kann, dies ist jedoch durch Veränderungen und Verzögerungen in der Entwicklung, angeborene Kardiopathien, hämorrhagische Diathese und verschiedene morphologische Veränderungen gekennzeichnet.

Der Wachstumsrhythmus dieser Kinder ist zwar zunächst normal, scheint jedoch verlangsamt zu sein, und sie haben gewöhnlich eine geringe Größe und Verzögerungen auf der psychomotorischen Ebene. Diese Probleme werden besonders in der Pubertät deutlich. Gelegentlich wird es zusammen mit einer intellektuellen Behinderung präsentiert, obwohl dies normalerweise mild ist. Sensorisch können Seh- und Hörprobleme auftreten als rezidivierender Strabismus oder Otitis.

Auf der morphologischen Ebene sind Gesichtsveränderungen wie Augenhypertelorismus (die Augen sind übermäßig voneinander getrennt), schlaffe Augenlider, niedrige und gedrehte Ohren, kurzer Hals ab Geburt sichtbar. Es ist auch üblich, dass sie knöcherne Veränderungen in Form von Deformitäten im Brustkorb aufweisen (die im Bereich des Brustbeins oder des Pectus Excatum oder in ihrem Überfluss oder Pectus carinatum in Form einer versunkenen Brust auftreten können)..

Eines der gefährlichsten Symptome ist das Vorhandensein angeborener Herzkrankheiten wie Lungenstenose oder hypertrophischer Kardiomyopathie sowie anderer vaskulärer Probleme bei den meisten Patienten. Ebenso, Das Auftreten einer hämorrhagischen Diathese ist häufig Bei mehr als der Hälfte der Patienten bedeutet dies große Schwierigkeiten bei der Koagulation, die so viel Vorsicht bei Blutungen mit sich bringt. Sie sind auch sehr leicht, Blutergüsse zu präsentieren.

Obwohl nicht so häufig, können auch lymphatische Probleme auftreten, die periphere Ödeme oder sogar Lungen und Darm erzeugen. Sie neigen auch dazu, ein höheres Risiko zu haben, an Leukämie und anderen myeloproliferativen Problemen zu leiden.

Im Urogenitalsystem kann Veränderungen wie Kryptorchismus erscheinen oder Senkung der Hoden bei Männern nicht. Dies führt in einigen Fällen zu Fruchtbarkeitsproblemen. Bei Frauen gibt es jedoch in der Regel keine Veränderungen hinsichtlich der Fruchtbarkeit.

Ursachen des Syndroms

Das Noonan-Syndrom ist, wie bereits erwähnt, eine Störung genetischen Ursprungs, deren Hauptursache in Gegenwart von Mutationen im Chromosom 12 gefunden wurde. Speziell, Veränderungen erscheinen als Mutation im PTPN11-Gen in der Hälfte der Fälle können auch andere Gene, wie KRAS, RAF1 oder SOS1, dazu führen. Hierbei handelt es sich um Gene, die am Wachstum von Zellen und an deren Entwicklung beteiligt sind, so dass ihre Veränderung zu unterschiedlichen Veränderungen in verschiedenen Systemen des Organismus führt.

Im Allgemeinen wird es als autosomal-dominante Erkrankung angesehen, die von Eltern an Kinder vererbt werden kann (wobei die Mutter häufiger übertragen wird), obwohl Mutationen, die das Noonan-Syndrom verursachen, auftreten, ohne dass die Eltern dies haben. übertragen oder es gibt andere Fälle in der Familie.

Behandlungen

Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für das Noonan-Syndrom, Es handelt sich dabei um bestehende Behandlungen, die die Symptome lindern, Komplikationen verhindern, auf strukturelle und morphologische Anomalien eingreifen, ihre Kapazitäten optimieren und diesen Menschen die bestmögliche Lebensqualität bieten.

Zu diesem Zweck wird eine multidisziplinäre Methodik verwendet Intervention verschiedener Fachleute aus der Medizin und anderen Wissenschaften. Die Symptome und Veränderungen, die die Betroffenen dieser Krankheit darstellen, können sehr unterschiedlich sein, wobei die Behandlung von der Art der veränderten Veränderungen abhängt.

Beim Noonan-Syndrom ist es wichtig, den Gesundheitszustand des Patienten regelmäßig zu überwachen und zu überwachen, insbesondere bei einer wahrscheinlichen Herzerkrankung. Die Probleme der Koagulation sind bei diesem Syndrom nicht ungewöhnlich, daher muss diese Tatsache berücksichtigt werden, wenn chirurgische Eingriffe möglich sind. In den ersten Jahren müssen möglicherweise Sonden verwendet werden, um das Kind zu füttern. Es ist nicht ungewöhnlich, dass eine Behandlung mit Wachstumshormon eingesetzt wird, so dass die Entwicklung des Minderjährigen begünstigt wird.

Aufgrund der hohen Prävalenz von Lernproblemen und / oder geistiger Behinderung ist es auf psychoedukativer Ebene möglich, dass dies erforderlich ist die Verwendung von Psychostimulation, individualisierte Pläne in der Schule, Stärkung des Erlernens grundlegender Fertigkeiten des Alltags, Logopedia und Nutzung alternativer und / oder ergänzender Kommunikationstechniken wie Piktogramme. Es kann auch notwendig sein, Physiotherapie zu praktizieren, um Ihre motorischen Fähigkeiten zu verbessern.

Schließlich sollte die genetische Beratung in Betracht gezogen werden, sobald das Subjekt die Adoleszenz oder das Erwachsenenalter erreicht hat, da möglicherweise die Störung übertragen wird.

Es kann auch notwendig sein, eine psychologische Behandlung für das Subjekt vorzunehmen, da das Gefühl der Unzulänglichkeit auftreten kann, geringes Selbstwertgefühl und depressive Syndrome. Ebenso ist eine Psychoedukation sowohl für diese als auch für die Umwelt notwendig, und die Unterstützung von Gruppen kann hilfreich sein..

Unter der Voraussetzung, dass mögliche Komplikationen kontrolliert werden, können Probanden mit Noonan-Syndrom einen Lebensstandard haben, der dem anderer Personen ohne diese Störung entspricht. Es ist möglich, dass sich einige der Symptome mit zunehmendem Alter verringern, wenn sie erwachsen werden.

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Literaturhinweise:

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