Rett-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Rett-Syndrom ist eine Störung des Autismus-Spektrums Es beginnt in der frühen Kindheit und tritt hauptsächlich bei Mädchen auf. Es ist durch Mikrozephalie und den Verlust der motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet, die in den ersten Lebensmonaten erworben wurden.

Diese und andere Symptome werden durch genetische Mutationen verursacht In Bezug auf das X-Chromosom: Obwohl die Rett-Krankheit im Moment nicht geheilt werden kann, gibt es Behandlungen und Interventionen, die die verschiedenen Probleme lindern und die Lebensqualität von Mädchen mit diesem Syndrom verbessern können.

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Was ist das Rett-Syndrom??

Der österreichische Neurologe Andreas Rett beschrieb 1966 eine beginnende Erkrankung in der Kindheit, bestehend aus "zerebraler Atrophie mit Hyperammonämie", das heißt, durch zu hohe Ammoniakspiegel im Blut. Später würde die Beziehung dieses Syndroms mit Hyperammonämie widerlegt, aber das von Rett beschriebene klinische Bild würde mit seinem Nachnamen getauft.

Das Rett-Syndrom ist eine Veränderung der körperlichen, motorischen und psychischen Entwicklung die zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr nach einem normalen Wachstum auftritt. Die charakteristischsten Symptome sind die Verlangsamung der kranialen Entwicklung und der Verlust der manuellen Fähigkeiten sowie das Auftreten von stereotypen Bewegungen der Hände.

Diese Störung tritt fast ausschließlich bei Mädchen auf; Tatsächlich behaupten sowohl die ICD-10 als auch die DSM-IV, dass nur Frauen betroffen sind. In letzter Zeit wurden jedoch einige Fälle von Rett-Syndrom bei Kindern entdeckt..

Da Männer nur ein X-Chromosom haben, in dem die für das Rett-Syndrom typischen genetischen Defekte lokalisiert sind, werden die Symptome weniger korrigiert als bei Frauen, was zu ernsteren Varianten führt, die ein erhöhtes Todesrisiko bedeuten verfrüht.

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Beziehung zu anderen Erkrankungen des Autismus-Spektrums

Derzeit klassifiziert das DSM-5 es im Kategorie "Autismus-Spektrum-Störungen" (ASD), ein Etikett, das mit anderen mehr oder weniger ähnlichen Syndromen geteilt wurde, die sich in der DSM-IV unterschieden: Autistische Störung, Asperger-Syndrom, Kinderdesintegrationsstörung und generalisierte Entwicklungsstörung, nicht angegeben.

In diesem Sinne wird das Rett-Syndrom betrachtet eine neurologische Erkrankung, keine psychische Störung. Die ICD-10-Klassifizierung wiederum klassifiziert die Rett-Störung als eine Veränderung der psychischen Entwicklung. Gemäß diesem medizinischen Handbuch handelt es sich insbesondere um eine generalisierte Entwicklungsstörung, eine ähnliche Konzeption wie das DSM-IV.

Das Rett-Syndrom unterscheidet sich von der desintegrativen Störung im Kindesalter dadurch, dass es normalerweise früher beginnt: Während das erstere normalerweise vor dem Alter von 2 Jahren auftritt, tritt die desintegrative Störung im Kindesalter etwas später auf und die Symptome sind weniger spezifisch. Darüber hinaus ist das Rett-Syndrom die einzige Störung des Autismus-Spektrums es ist häufiger bei Frauen als bei Männern.

Symptome und Anzeichen dieser Störung

Die pränatale und perinatale Entwicklung von Mädchen mit Rett-Syndrom ist ungefähr während der ersten 5 oder 6 Lebensmonate normal. In einigen Fällen kann das Kleine jedoch bis zu 2 oder 3 Jahren normal wachsen.

Nach dieser Zeit Das Wachstum des Schädels verlangsamt sich und die motorischen Fähigkeiten gehen zurück, vor allem der feinen Bewegungen der Hände; folglich werden repetitive oder stereotype manuelle Bewegungen entwickelt, die das Wickeln und Benetzen mit Speichel umfassen.

Zusätzlich zu Mikrozephalie und manuellen Veränderungen haben Menschen, die an Rett-Krankheit leiden kann eine Reihe von Anzeichen und Symptomen aufweisen mit einer variablen Frequenz:

• Schwere geistige Behinderung.
• Gastrointestinale Störungen wie Verstopfung.
• Veränderungen in der bioelektrischen Aktivität des Gehirns und das Auftreten epileptischer Anfälle.
• Sprachlosigkeit oder schwerwiegende sprachliche Defizite.
• Defizite in der sozialen Interaktion, obwohl das Interesse an anderen aufrechterhalten wird.
• Schwierigkeiten beim Laufen, mangelnde Koordination der Bewegungen und Bewegungen des Rumpfes.
• Ungenügendes Kauen.
• Atemwegserkrankungen wie Hyperventilation, Apnoe oder Luftrückhaltung.
• Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule).
• Sabbern.
• Schwierigkeiten bei der Kontrolle des Schließmuskels.
• Kurze Krämpfe (Chorea) und unwillkürliche Verwerfungen (Athetose).
• Muskelhypotonie.
• Charakteristisches soziales Lächeln während der frühen Kindheit.
• Vermeiden Sie Augenkontakt.
• Schreie und unkontrollierbare Schreie.
• Bruxismus (unwillkürlich Zähne zusammenpressen).
• Herz-Kreislaufstörungen wie Arrhythmie.

Ursachen

Die Ursache dieser Störung ist die Mutation im MECP2-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet und eine Schlüsselrolle für das Funktionieren von Neuronen spielt. Im Besonderen bringt MECP2 die Expression anderer Gene zum Schweigen und verhindert, dass diese Proteine ​​synthetisieren, wenn dies nicht notwendig ist. Es reguliert auch die Methylierung von Genen, ein Prozess, der die Genexpression modifiziert, ohne die DNA zu verändern.

Obwohl Veränderungen in diesem Gen eindeutig identifiziert wurden, ist der genaue Mechanismus, durch den sich die für das Rett-Syndrom typischen Symptome entwickeln, nicht bekannt..

Mutationen im MECP2-Gen im Allgemeinen Sie sind nicht von der Vererbung abhängig, sondern sind in der Regel zufällig, in einigen wenigen Fällen wurde jedoch eine Familiengeschichte der Rett-Krankheit festgestellt.

Prognose und Behandlung

Das Rett-Syndrom bleibt während des gesamten Lebens erhalten. Defizite werden normalerweise nicht korrigiert. Sie neigen eher dazu, mit der Zeit zuzunehmen. Wenn dies der Fall ist, ist die Wiederherstellung diskret und normalerweise auf die Wiederherstellung beschränkt Verbesserung der sozialen Interaktionsmöglichkeiten am Ende der Kindheit oder zu Beginn der Pubertät.

Die Behandlung des Rett-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch, dh auf die Verringerung mehrerer Probleme ausgerichtet. Daher variieren die Interventionen in Abhängigkeit von dem spezifischen Symptom, das gemildert werden soll.

Auf der medizinischen Ebene werden in der Regel Antipsychotika und Betablocker verschrieben sowie selektive Inhibitoren der Serotonin-Wiederaufnahme.. Ernährungskontrolle kann helfen, Gewichtsverlust zu verhindern die sich normalerweise aus den Schwierigkeiten des Kauens und Schluckens von Lebensmitteln ergibt.

Eine körperliche, sprachliche, Verhaltens- und Beschäftigungstherapie kann auch hilfreich sein, um die physischen, psychischen und sozialen Symptome des Rett-Syndroms zu reduzieren. In allen Fällen ist eine intensive und kontinuierliche Unterstützung durch verschiedene Arten von Gesundheitsdiensten erforderlich, um Mädchen mit Rett dazu zu ermutigen, sich auf möglichst zufriedenstellende Weise zu entwickeln.