Williams-Syndrom Symptome, Ursachen und Behandlung

Der Mensch hat ungefähr 25.000 Gene in seinem Organismus. Trotz dieser großen Menge ist es nur notwendig, dass etwa dreißig verschwinden, so dass alle Arten von angeborenen Syndromen entstehen.

Eine dieser Bedingungen ist das Williams-Syndrom, eine als selten eingestufte Krankheit, die den Betroffenen eine Reihe charakteristischer Gesichtszüge und eine extrovertierte, gesellige und einfühlsame Persönlichkeit verleiht.

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Was ist das Williams-Syndrom??

Williams-Syndrom, auch Monosomie genannt 7, ist eine genetische Erkrankung mit sehr geringer Inzidenz, verursacht durch einen Mangel an genetischen Komponenten auf Chromosom 7.

Der erste, der das Williams-Syndrom beschrieb, war der Kardiologe J.C.P. Williams. Williams weist eine Reihe von Symptomen auf, die ein merkwürdiges Krankheitsbild bildeten. Zu diesen Symptomen gehörte eine Verzögerung der geistigen Entwicklung, ein sehr ausgeprägtes Gesichtsgesicht und einen Defekt im Herzen, der als supravalvuläre Aortenstenose bekannt ist. Was ist eine Verengung der Aortenarterie.

Interessanterweise beschrieb der deutsche Professor Alois Beuren diese Symptomatik fast gleichzeitig. In Europa wird diese Krankheit auch als Williams-Beuren-Syndrom bezeichnet.

Dieses seltsame genetische Syndrom tritt bei etwa einem von 20.000 lebend geborenen Mädchen und Jungen auf, und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Was ist ihre Symptomatologie??

Das klinische Bild des Williams-Syndroms ist durch Präsentationen gekennzeichnet eine breite Symptomatologie, die eine Vielzahl von Systemen und Funktionen des Organismus beeinflusst. Diese Symptomatologie kann sich an den neurologischen, kardiovaskulären, auditorischen und okularen Systemen und Gesichtsmerkmalen manifestieren..

Diese Symptomatologie jedoch es erscheint normalerweise nicht, bevor es 2 oder 3 Jahre alt ist und neigen Sie nicht dazu, alle unten beschriebenen Symptome zusammenzuführen.

1. Neurologische und Verhaltenssymptome

• Leichte oder mittelschwere geistige Behinderung.
• Psychische Asymmetrie: In einigen Bereichen, beispielsweise im psychomotorischen Bereich, können Schwierigkeiten auftreten, während andere wie die Sprache intakt bleiben.
• Musikalischer Sinn sehr entwickelt.
• Liebevolle und liebevolle Persönlichkeit: Jungen und Mädchen hemmungslos, enthusiastisch und mit Vorliebe, von Menschen umgeben zu sein.
• Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten und des Spracherwerbs, die von Person zu Person variieren.

2. Gesichtsfunktionen

• Nase kurz und leicht nach oben gerichtet.
• Schmale Front.
• Wachstum der Haut um die Augen.
• Wangen überstehen.
• Kleiner Kiefer.
• Zahnverschluss verändert.
• Sperrige Lippen.

Kardiovaskuläre Symptome

In 75% der Fälle es kommt zu einer Verengung der supravalvulären Aortenarterie und der Lungenarterie. Es können jedoch Veränderungen an anderen Arterien oder Blutgefäßen auftreten.

Endokrin-metabolische Symptome

• Verzögerung bei der Entwicklung des endokrinen Systems.
• Es erscheint normalerweise Transiente Hyperkalzämie in der Kindheit.

Muskuloskelettale Symptome

• Spaltenprobleme.
• Niedriger Muskeltonus.
• Entspannung oder Kontrakturen in den Gelenken.

Kutane Symptome

Vermindertes Elastin, das verursacht Anzeichen von frühem Altern.

Symptome des Verdauungssystems

• Chronische Verstopfung.
• Neigung zu Leistenbrüchen.

Symptome des Urogenitalsystems

• Trend zu Harnwegsinfektionen
• Nephrokalzinose.
• Tendenz zur nächtlichen Enuresis.
• Tendenz zur Bildung von Divertikeln oder anormalen Hohlräumen, die sich im Verdauungssystem bilden

Augensymptome

• Kurzsichtigkeit.
• Strabismus.
• Iris, Sternenhimmel.

Symptome des auditorischen Systems

• Überempfindlichkeit gegen Geräusche oder Hyperakusis.
• Neigung zu Ohrinfektionen in der Kindheit.

Was sind die Ursachen dieses Syndroms??

Der Ursprung des Williams-Syndroms liegt in ein Verlust an genetischem Material auf Chromosom 7, insbesondere in der 7q-Bande 11.23. Dieses Gen kann von einem der beiden Elternteile kommen und ist so klein, dass es kaum möglich ist, es unter einem Mikroskop zu erkennen.

Trotzdem, Trotz des genetischen Ursprungs des Syndroms ist dies nicht erblich. Der Grund ist, dass die Veränderung des genetischen Materials vor der Bildung des Embryos erfolgt. Das heißt, dieser Materialverlust tritt zusammen mit dem Ei oder Sperma auf, das den Fötus bilden wird.

Obwohl es immer noch viele Fehlinformationen über das Williams-Syndrom gibt, wurde entdeckt, dass eines der Gene, die nicht im Chromosom gefunden werden, für die Synthese von Elastin verantwortlich ist. Das Fehlen dieses Proteins würde die Ursache für einige Symptome wie Stenose sein, die Tendenz, an Hernien oder Anzeichen vorzeitiger Hautalterung zu leiden.

Wie wird es diagnostiziert??

Die Früherkennung des Williams-Syndroms ist von größter Bedeutung Eltern haben so die Möglichkeit, die Behandlungs- und Nachsorgeoptionen des Kindes zu planen und zu vermeiden, dass Tests und Untersuchungen durchgeführt werden, die nicht unbedingt erforderlich sind.

Heute werden mehr als 95% der Fälle dieses Syndroms durch molekulare Techniken frühzeitig diagnostiziert. Die am häufigsten verwendete Technik ist als fluoreszierende in situ-Hybridisierung bekannt (FISH), währenddessen ein Reagens auf einen Teil der DNA auf Chromosom 7 aufgebracht wird.

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Gibt es eine Behandlung??

Aufgrund seines genetischen Ursprungs noch Es wurde keine spezifische Behandlung für das Williams-Syndrom festgelegt. Es werden jedoch spezifische Interventionen für die Symptomgruppen durchgeführt, die für die Person ein Problem darstellen.

Es ist notwendig, dass eine multidisziplinäre Gruppe von Fachleuten für die Behandlung des Williams-Syndroms verantwortlich ist. Innerhalb dieses Teams sollten Neurologen, Physiotherapeuten, Psychologen, Psychopäden sein, usw..

Mit dem Ziel, diese Menschen sowohl sozial als auch arbeitsintensiv zu integrieren Intervention ist erforderlich durch Entwicklungstherapie, Sprache, und Beschäftigungstherapie. Es gibt auch Unterstützungsgruppen für Eltern oder Angehörige, die für Menschen mit Williams-Syndrom verantwortlich sind, in denen sie Rat und Unterstützung für die Pflege und den Alltag finden können.