Fragile-X-Syndrom verursacht, Symptome und Behandlung

Unser genetischer Code enthält die notwendigen Anweisungen, um unseren Organismus anzupassen und zu entwickeln. Wir erben viel von dem, was wir sind, von unseren Vorfahren, obgleich der Ausdruck dieser Anweisungen von der Umgebung abhängt, in der wir leben.

Manchmal gibt es jedoch mehrere genetische Mutationen, die bei denen, die sie tragen, zu einer Störung führen können. Dies ist der Fall des fragilen X-Syndroms, die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderung aus genetischen Gründen.

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Fragile-X-Syndrom: Beschreibung und typische Symptome

Fragile-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom ist eine rezessive genetische Störung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Die Symptome, die dieses Syndrom hervorruft, können in verschiedenen Bereichen beobachtet werden.

Am bemerkenswertesten sind diejenigen, die mit Wahrnehmung und Verhalten zusammenhängen, obwohl sie andere Symptome wie typische morphologische Veränderungen oder sogar Stoffwechselprobleme aufweisen können. Obwohl sowohl Männer als auch Frauen davon betroffen sind, ist sie in der Regel viel vorherrschender und hat auch eine schwerwiegendere und schwerwiegendere Symptomatologie.

Kognitive und verhaltenssymptome

Eines der charakteristischsten Symptome ist das Vorhandensein einer geistigen Behinderung. Zusammen mit dem Down-Syndrom ist das fragile X-Syndrom eine der häufigsten genetischen Ursachen für geistige Behinderung. Diese Behinderung kann sehr variabel sein.

Bei Frauen wird in der Regel ein Intelligenzniveau beobachtet, das sich an der Grenze der geistigen Behinderung befindet, wobei der IQ zwischen 60 und 80 liegt., Bei Männern ist der Grad der Behinderung in der Regel viel höher, In diesem Fall wären wir mit einer mittelschweren Behinderung konfrontiert, was eine langsamere Entwicklung und eine Verzögerung der wichtigsten Meilensteine, wie etwa der Sprache, mit Schwierigkeiten bei der Abstraktion und der Notwendigkeit einer gewissen Überwachung bedeuten würde.

Ein weiterer häufiger Aspekt ist die Anwesenheit von ein hohes Maß an Hyperaktivität, motorische Bewegung und impulsives Verhalten. In einigen Fällen können sie sich selbst verletzen. Sie bereiten auch Schwierigkeiten bei der Konzentration und Aufrechterhaltung der Aufmerksamkeit

Es ist auch möglich, dass sie sich präsentieren typischerweise autistisches Verhalten, Dies kann schwerwiegende Probleme der sozialen Interaktion, Phobie im Kontakt mit anderen Menschen, Verhaltensweisen wie Händeschütteln und Vermeiden von Augenkontakt beinhalten.

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Typische Morphologie

In Bezug auf die körperlichen Merkmale ist dies eine der häufigsten morphologischen Eigenschaften bei Menschen, die an einem fragilen X-Syndrom leiden Sie haben seit Geburt ein gewisses Maß an Makrozephalie, relativ große und langgestreckte Köpfe besitzen. Andere übliche Aspekte sind das Vorhandensein großer Augenbrauen und Ohren, des Kiefers und der vorstehenden Stirn.

Es ist relativ üblich, dass sie hyperlaxale Gelenke haben, besonders in den Extremitäten, sowie Hypotonie oder Muskeltonus unter dem, was erwartet wird. Auch Abweichungen der Wirbelsäule treten häufig auf. Männer können auch Makroorchismus oder übermäßige Hodenentwicklung, insbesondere nach der Pubertät, auftreten.

Medizinische Komplikationen

Unabhängig von den Arten von Merkmalen, die wir gesehen haben, können Menschen mit dem fragilen X-Syndrom Veränderungen wie z gastrointestinale Probleme oder verminderte Sehschärfe. Leider weisen viele von ihnen Herzveränderungen auf und haben ein höheres Risiko, Herzgeräusche zu erleiden. Ein hoher Prozentsatz, zwischen 5 und 25%, erleidet auch Anfälle oder epileptische Anfälle sind lokalisiert oder generalisiert.

Trotzdem diejenigen, die das Martin-Bell-Syndrom haben kann eine gute Lebensqualität haben, insbesondere, wenn die Diagnose früh gestellt wird und es eine Behandlung und Schulung gibt, die es erlaubt, die Auswirkungen des Syndroms zu begrenzen.

Ursachen dieser Störung

Wie bereits erwähnt, ist das fragile X-Syndrom eine Störung genetischen Ursprungs, die mit dem sexuellen Chromosom X zusammenhängt.

Bei Menschen, die an diesem Syndrom leiden, ist das Geschlechtschromosom X leidet eine Art Mutation Dies führt dazu, dass eine spezifische Nucleotidserie des FMR1-Gens, insbesondere die Cytosin-Guanin-Guanin-Kette (CGG), im gesamten Gen übermäßig wiederholt auftritt.

Während Probanden ohne eine solche Mutation zwischen 45 und 55 Wiederholungen der Kette aufweisen können, kann ein Subjekt mit fragilem X-Syndrom 200 bis 1300 haben. Dies verhindert, dass das Gen korrekt exprimiert und somit das FMRP-Protein nicht produziert zum Schweigen gebracht werden.

Die Tatsache, dass das X-Chromosom von der Mutation betroffen ist, ist der Hauptgrund dafür, dass die Störung häufiger und häufiger beobachtet wird größere Strenge bei Männern, nur eine Kopie des Chromosoms haben. Bei Frauen mit zwei Kopien des X-Chromosoms sind die Auswirkungen geringfügig, und die Symptomatologie kann nicht einmal auftreten (obwohl sie es auf die Nachkommen übertragen kann)..

Behandlung des Martin-Bell-Syndroms

Fragiles X-Syndrom hat derzeit keine Heilung. Die durch diese Störung verursachten Symptome können jedoch durch einen multidisziplinären Ansatz, der medizinische, psychologische und pädagogische Aspekte einschließt, palliativ und zur Verbesserung ihrer Lebensqualität behandelt werden..

Einige der Behandlungen, die bei Menschen mit diesem Syndrom angewendet werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern Sie sind Sprachtherapie und verschiedene Sprachtherapien zur Verbesserung ihrer Kommunikationsfähigkeiten sowie einer Beschäftigungstherapie, die ihnen hilft, die Informationen der verschiedenen sensorischen Modalitäten zu integrieren.

Programme und Behandlungen des kognitiven Verhaltenstyps können verwendet werden, um grundlegende und komplexere Verhaltensweisen zu entwickeln. Auf der Bildungsebene ist es erforderlich, dass sie individuelle Pläne haben die ihre Eigenschaften und Schwierigkeiten berücksichtigen.

Auf der pharmakologischen Ebene werden SSRIs, Antikonvulsiva und verschiedene Anxiolytika verwendet, um die Symptome von Angstzuständen, Depressionen, Obsessivität, psychomotorischen Erregungen und Anfällen zu reduzieren.. Gelegentlich werden auch Psychostimulanzien eingesetzt in Fällen, in denen ein geringer Aktivierungsgrad vorliegt, sowie atypische Antipsychotika in den Fällen, in denen normalerweise aggressives oder selbstzerstörendes Verhalten auftritt.

Literaturhinweise:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile-X-Syndrom: Verhaltensphänotyp und Lernschwierigkeiten. Century Zero, vol. 46 (4), Nr. 266. Ausgaben der Universität von Salamanca.