Zellweger-Syndrom Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Zellweger-Syndrom, die neonatale Adrenoleukodystrophie, die infantile Refsum-Krankheit und die hyperpipekulare Azidämie sind alle Teil der Zellweger-Spektrum-Störungen. Diese Reihe von Krankheiten beeinflusst in unterschiedlichem Maße die Biogenese der zellulären Organelle, die als "Peroxisom" bezeichnet wird, und kann zu vorzeitigem Tod führen.

In diesem Artikel werden wir beschreiben die wichtigsten Ursachen und Symptome des Zellweger-Syndroms, die schwerwiegendste Variante der Peroxisomen-Biogenese. Bei den anderen Veränderungen dieser Gruppe sind die Anzeichen ähnlich, weisen jedoch eine geringere Intensität auf.

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Was ist das Zellweger-Syndrom??

Das Zellweger-Syndrom ist eine Erkrankung, die Funktionen wie den Muskeltonus oder die visuelle und auditive Wahrnehmung sowie das Gewebe der Knochen oder Organe wie Herz und Leber beeinflusst. Ihr Ursprung ist auf das Vorhandensein von Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen, die durch autosomal-rezessive Vererbung übertragen werden.

Kinder mit dem Zellweger-Syndrom diagnostiziert neigen dazu, vor dem Ende des ersten Lebensjahres zu sterben. Viele von ihnen sterben vor 6 Monaten als Folge von Veränderungen in der Leber oder den Atmungs- und Magen-Darm-Systemen. Menschen mit milden Varianten können jedoch bis zum Erwachsenenalter leben.

Gegenwärtig ist keine Behandlung bekannt, die die tiefen Veränderungen, die das Zellweger-Syndrom verursachen, beseitigt, so dass die Behandlung dieser Krankheit symptomatisch ist.

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Zellweger Spektrum Störungen

Es ist jetzt bekannt, dass das Zellweger-Syndrom Teil einer Reihe von Krankheiten ist, die dazu führen haben die gleiche genetische Ursache: Störungen der Peroxisomenbiogenese (Organellen, die bei der Funktion von Enzymen eine Rolle spielen), auch "Zellweger-Spektrum-Störungen" genannt.

Das klassische Zellweger-Syndrom ist die schwerwiegendste Variante der Peroxisomen-Biogenese, während Fälle mittlerer Schwere als "neonatale Adrenoleukodystrophie" und mildere Fälle wie "infantile Refsum-Krankheit" bezeichnet werden. Hyperpipecolische Azidämie ist auch eine Form mit geringer Intensität dieser Veränderung.

Bisher wurde angenommen, dass diese Änderungen unabhängig voneinander sind. Das Zellweger-Syndrom wurde 1964 als erstes beschrieben; Die Identifizierung der übrigen Spektrumstörungen erfolgte in den folgenden Jahrzehnten.

Symptome und Hauptzeichen

Beim Zellweger-Syndrom treten Veränderungen in der Biogenese des Peroxisoms auf neurologische Defizite, die eine Vielzahl von Symptomen verursachen in verschiedenen Systemen und Körperfunktionen. In diesem Sinne hängen die Anzeichen der Störung mit der Gehirnentwicklung und insbesondere mit der neuronalen Migration und Positionierung zusammen..

Zu den Symptomen und den häufigsten und charakteristischen Anzeichen des Zellweger-Syndroms gehören folgende:

• Verringerter Muskeltonus (Hypotonie)
• Anfälle
• Verlust auditorischer sensorischer Fähigkeiten
• Veränderungen des Augensystems und des Sehvermögens (Nystagmus, Katarakte, Glaukom)
• Schwierigkeiten beim Essen
• Beeinträchtigung der normalen körperlichen Entwicklung
• Vorhandensein charakteristischer Gesichtsmerkmale (flaches Gesicht, hohe Stirn, breite Nase ...)
• Vorhandensein anderer morphologischer Veränderungen (Mikrozephalie oder Makrozephalie, Halsfalten ...)
• Abnormalitäten in der Knochenstruktur, insbesondere Chondrodysplasia punctata (Knorpelverkalkung)
• Erhöhtes Entwicklungsrisiko Erkrankungen des Herzens, der Leber und der Nieren
• Atemwegserkrankungen wie Apnoe
• Auftreten von Zysten in der Leber und in den Nieren
• Vergrößerung der Lebergröße (Hepatomegalie)
• Erkennung von Abnormalitäten in der Enzephalographie (EEG)
• Allgemeine Änderung der Funktionsweise des Nervensystems
• Hypomyelinisierung axonaler Fasern des Zentralnervensystems

Ursachen dieser Krankheit

Das Zellweger-Syndrom wurde mit Mutationen in mindestens 12 Genen in Verbindung gebracht; Obwohl es in mehr als einem Fall Änderungen geben kann, reicht es aus, dass ein Gen verändert ist, sodass die im vorherigen Abschnitt beschriebenen Symptome auftreten. In ungefähr In 70% der Fälle liegt die Mutation im PEX1-Gen.

Die Krankheit wird durch einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus übertragen. Dies bedeutet, dass eine Person eine mutierte Kopie des Gens von jedem ihrer Eltern erben muss, um die typischen Symptome des Zellweger-Syndroms darzustellen. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht ein 25% iges Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Diese Gene stehen im Zusammenhang mit der Peroxisomensynthese und -funktion, Gewohnheitsstrukturen in den Zellen von Organen wie der Leber, die für die Metabolisierung von Fettsäuren, für die Beseitigung von Rückständen und für die Entwicklung des Gehirns im Allgemeinen von grundlegender Bedeutung sind. Mutationen verändern die Peroxisomen-Genexpression.

Behandlung und Management

Bis heute ist keine wirksame Behandlung des Zellweger-Syndroms bekannt, obwohl die mit der Krankheit verbundenen genetischen, molekularen und biochemischen Veränderungen besser verstanden werden. Deshalb Die Therapien, die in diesen Fällen angewendet werden, sind grundsätzlich symptomatisch und passen Sie sich den Zeichen jedes einzelnen Falls an.

Die Probleme, richtig zu essen, sind ein Zeichen mit besonderer Relevanz aufgrund des von ihr vermuteten Unterernährungsrisikos. In diesen Fällen kann es erforderlich sein, eine Speisungssonde einzusetzen, um Störungen bei der Entwicklung des Kleins zu minimieren.

Die Behandlung des Zellweger-Syndroms erfolgt durch multidisziplinäre Teams, die dies können Dazu gehören Fachleute aus der Pädiatrie, Neurologie, der Orthopädie, der Ophthalmologie, der Audiologie und der Chirurgie, unter anderen Bereichen der medizinischen Wissenschaft.