Symptome, Ursachen und Behandlung des Kabuki-Syndroms

Es gibt eine große Anzahl von seltene und wenig bekannte Krankheiten das nicht genug Aufmerksamkeit bekommen. Diese Störungen sind ein großes Leid für die Menschen, die darunter leiden, und ihre Familien, die nicht verstehen können, was passiert, wie und warum sie mit ihren Angehörigen leben.

Der Mangel an Forschung und die wenigen bekannten Fälle machen es schwierig, die Ursachen zu ermitteln sowie Wege zu finden, um sie zu heilen oder ihren Fortschritt zu verlangsamen.

Eine dieser wenig bekannten Krankheiten ist Kabuki-Syndrom, Worum es in diesem Artikel geht.

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Was ist das Kabuki-Syndrom??

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene und ungewöhnliche Krankheit, bei der der Betroffene eine Reihe von Symptomen aufweist Unterscheidende physiologische Merkmale zusammen mit einer intellektuellen Behinderung und physiologische Veränderungen, die sehr ernst sein können.

Das Kabuki-Syndrom gilt als seltene Erkrankung mit relativ geringer Prävalenz und wenig bekannten und erforschten Merkmalen und Ursachen. In der Tat, Es gibt noch keine klaren Diagnosemethoden diese Krankheit zu entdecken, über die Beobachtung der typischen Merkmale und die Entwicklung des Minderjährigen hinaus.

Im Allgemeinen wird davon ausgegangen, dass die charakteristischsten Anzeichen die Gesichtsveränderungen, die intellektuelle Behinderung, die Verzögerung der Entwicklung, die Fingerveränderungen und das Vorhandensein von Muskel-Skelett-Veränderungen und angeborenen Kardiopathien sind.

Trotz seines Ernstes, die Lebenserwartung von Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden kann nicht weniger als üblich sein, obwohl dies weitgehend von den Komplikationen abhängt, die insbesondere bei Herz- und Viszeralerkrankungen auftreten können.

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Die Symptome

Physiologisch sind Menschen mit dieser Krankheit in der Regel vorhanden charakteristische Gesichtszüge, B. wenn das laterale Drittel des unteren Augenlids umgedreht wird (übermäßige Falten in der Haut der Augenlider, durch die das Innere des Augenlids von außen gesehen werden kann), seitliche Öffnung der länglichen Augenlider in einer Weise, die dem okularen Erscheinungsbild des Augenlids ähnelt. das orientalische Volk, breite Nasenbrücke und mit der Spitze nach innen, große Ohren und in Form von Griff und dicken und gewölbten Augenbrauen. Die Zähne neigen auch zu Veränderungen.

Zusätzlich dazu neigen dazu, verkümmert und kleinwüchsig zu sein, Skelettveränderungen wie das Vorhandensein von Fingeranomalien (insbesondere Dermatoglyphenveränderungen und Persistenz der fötalen Polsterung), Hypermobilität und Hypermobilität oder Veränderungen der Wirbelsäule darstellen. Hypotonie oder Muskelschwäche sind ebenfalls sehr häufig und erfordern manchmal einen Rollstuhl, um sich zu bewegen.

Patienten mit Kabuki-Syndrom haben auch eine leichte bis mittelgradige geistige Behinderung, in einigen Fällen mit neurologischen Problemen wie Atrophie oder Mikrozephalie.

Oft sind sie auch dabei Seh- und Hörprobleme, sowie manchmal Krämpfe. Es ist auch üblich, Gaumenspalten und Schluckbeschwerden zu haben oder sehr enge Atemwege, die die Atmung behindern.

Eines der schwerwiegendsten und gefährlichsten Symptome dieser Krankheit ist, dass es verursacht Veränderungen in den Eingeweiden, Es ist sehr häufig, dass die meisten Patienten schwerwiegende koronare Probleme haben, wie zum Beispiel die Aortaarthrose und andere Herzkrankheiten. Andere betroffene Körperteile sind in der Regel die urogenitalen und gastrointestinalen Systeme.

Eine Ätiologie nicht zu klar

Von dem Moment an, als das Kabuki-Syndrom 1981 erstmals beschrieben wurde Die Ursachen dieser Störung sind unbekannt, Seit ihrer Entdeckung gibt es im Laufe der Geschichte eine große Unkenntnis der Ursachen.

Trotzdem wurde aufgrund der aktuellen Fortschritte bekannt, dass es sich um eine angeborene und nicht erworbene Erkrankung handelt, wahrscheinlich genetischen Ursprungs.

Insbesondere wurde festgestellt, dass ein großer Teil der Menschen (etwa 72% der Betroffenen) an dieser seltsamen Krankheit leiden eine Art Mutation im MLL2-Gen haben, die an der Regulierung des Chromatins beteiligt ist. Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass andere Fälle diese Änderungen nicht aufweisen, so dass eine polygene Ursache für diese Störung vermutet werden kann.

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Behandlung

Weil es eine angeborene Krankheit ist, die noch nicht viel Wissen hat, Die Behandlung ist kompliziert und auf die Verbesserung der Lebensqualität ausgerichtet des Patienten und die Behandlung der Symptome, da keine Heilung bekannt ist.

Das muss man bedenken Menschen mit Kabuki-Syndrom haben in der Regel eine geistige Behinderung Von leicht bis mittelschwer macht dies eine an ihre Bedürfnisse angepasste Ausbildung erforderlich. Es ist auch üblich, dass sie einige typisch autistische Funktionen aufweisen.

Sprachverzögerungen und das Auftreten von Verhaltensenthemmung können mit Hilfe von Sprachtherapien behandelt werden Ergotherapie kann hilfreich sein um zu lernen, grundlegende Fähigkeiten für den Alltag besser zu managen. Manchmal benötigen sie einen Rollstuhl, um herumzukommen. Physiotherapie kann sehr hilfreich sein wenn es darum geht, Ihre motorischen Fähigkeiten zu verbessern und Ihren Bewegungsapparat zu stärken.

Medizinisch müssen sie regelmäßig überprüft werden und können erforderlich sein die Anwendung verschiedener Operationen, da sie häufig kongenitale Veränderungen aufweisen, die ein Überlebensrisiko verursachen, wie Veränderungen des Herzens und des Herz-Kreislaufsystems, des Atmungssystems, des Verdauungstraktes und des Mundes.

Das Vorhandensein von Hernien, Malabsorption von Nährstoffen und Atresien oder Verschlüssen natürlicher Öffnungen, wie zum Beispiel einer der Nasenkanäle, kann auch eine chirurgische oder pharmakologische Behandlung erfordern..

In was bezieht sich auf psychologische Therapie, Es kann notwendig sein, einige der psychischen Störungen, an denen diese Personen leiden, zu behandeln und Informationen und Bildungsrichtlinien sowohl für die Person als auch für ihre Umgebung bereitzustellen.

Literaturhinweise:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-Make-up-Syndrom: Ein Syndrom mit geistiger Behinderung, ungewöhnlichen Fazies, großen und abstehenden Ohren und Wachstumsschwäche nach der Geburt. J Pediatr; 99: 565–569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki-Syndrom Ein Pediatr, 51-56.